中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

作     者：王檬 王海军 李东晓 梅世月 李峥 成怡冰 Wang Meng;Wang Haijun;Li Dongxiao;Mei Shiyue;Li Zheng;Cheng Yibin

作者机构：郑州大学附属儿童医院急诊科450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450000 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科100045 

出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)

年 卷 期：2024年第31卷第5期

页      面：390-393页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81701125) 国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01) 

主　　题：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 抽搐 低血糖 脂肪酸氧化缺陷 

摘      要：目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁1个月,临床以发热、呕吐、抽搐、低血糖为主要表现。血尿遗传代谢筛查提示游离肉碱缺乏,全外显子基因检测显示ACADM基因存在两个杂合变异:c.449_452delCTGA(p.T150Rfs^(*)4)和c.1085GA(p.G362E)。1周后复查血遗传代谢筛查示己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、C8/C10均显著增高。患儿入院后予以口服左卡尼汀,避免长时间禁食、避免感染。随访3年,患儿无低血糖发作,无抽搐,生长发育正常。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断。早期诊断、及时干预可显著改善预后。