站立身高与椎间盘退变因果关系的孟德尔随机化分析

作     者：王超逸 杨敬言 赵余炀 黄仁俊 马涉 于栋 WANG Chaoyi;YANG Jingyan;ZHAO Yuyang;HUANG Renjun;MA She;YU Dong

作者机构：北京中医药大学第三附属医院北京100029 

出 版 物：《中医正骨》 (The Journal of Traditional Chinese Orthopedics and Traumatology)

年 卷 期：2024年第36卷第4期

页      面：55-61,65页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：椎间盘退化 站立身高 孟德尔随机化分析 全基因组关联研究 

摘      要：目的:探讨站立身高和椎间盘退变的因果关系。方法:从IEU OpenGWAS project数据库获取站立身高的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据集,筛选符合要求的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点作为工具变量;从FINNGEN数据库中获取关于椎间盘退变的GWAS数据集,从中筛选与工具变量匹配的SNP位点作为结局变量。将工具变量与结局变量导入分析工具R包,采用逆方差加权法(Inverse variance weighted,IVW)、MR-Egger回归、简单中位数法(Simple mode,SM)、加权中值法(Weighted median estimator,WME)、加权中位数法(Weighted mode,WM)进行孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析。采用MR-Egger截距检验、Cochran’s Q检验、留一法进行敏感性分析。结果:MR分析结果显示,站立身高与椎间盘退变呈正向因果关系[MR-Egger:OR=1.148,95%CI(0.942,1.401),P=0.174;WME:OR=1.220,95%CI(1.086,1.371),P=0.000;IVW:OR=1.113,95%CI(1.011,1.226),P=0.030;SM:OR=1.106,95%CI(0.837,1.462),P=0.479;WM:OR=1.234,95%CI(1.004,1.519),P=0.048]。MR-Egger截距检验结果表明,MR分析结果不存在水平多效性(P=0.726);异质性检验结果显示,站立身高SNP位点存在异质性(P=0.000);采用IVW的随机效应模型再次评估,结果显示站立身高与椎间盘退变呈正向因果关系(P=0.000),异质性存在对结果无影响;留一法检验结果显示,MR分析结果稳定。结论:站立身高与椎间盘退变呈正向因果关系。