SIM1基因变异致早发性肥胖1例及文献复习

作     者：王峤 覃菲 巩纯秀 Wang Qiao;Qin Fei;Gong Chunxiu

作者机构：首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 首都医科大学儿科医学院北京100069 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第4期

页      面：303-306页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：北京市研究型病房建设示范单位项目(BCRW202101) 

主　　题：儿童 SIM1基因 单基因肥胖 早发性肥胖 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 

摘      要：对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁4个月,临床主要表现为早发性肥胖,29月龄时已达同龄女童肥胖标准,伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患儿及其母亲存在SIM1基因杂合变异。文献复习全球范围不同家系的SIM1基因变异导致肥胖患者共42例,本病以早发性肥胖为主要特征,近1/3还伴有肥胖外临床表现,包括智力运动发育迟缓、认知行为问题、轻度外观畸形以及神经内分泌异常。目前共报道了58种SIM1基因变异与肥胖相关,大多集中于C-末端结构域。p.T46R及p.D707H等位基因频率达9.5%,考虑为热点变异。提示对于早发性肥胖患者,应注意完善SIM1基因分析。