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SIM1基因变异致早发性肥胖1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 303-306页

作者：王峤覃菲巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 首都医科大学儿科医学院北京100069

对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁4个月,临床主要表现为早发性肥胖,29月龄时已达同龄女童肥胖标准,伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患儿及其母亲存在... 详细信息

对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁4个月,临床主要表现为早发性肥胖,29月龄时已达同龄女童肥胖标准,伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患儿及其母亲存在SIM1基因杂合变异。文献复习全球范围不同家系的SIM1基因变异导致肥胖患者共42例,本病以早发性肥胖为主要特征,近1/3还伴有肥胖外临床表现,包括智力运动发育迟缓、认知行为问题、轻度外观畸形以及神经内分泌异常。目前共报道了58种SIM1基因变异与肥胖相关,大多集中于C-末端结构域。p.T46R及p.D707H等位基因频率达9.5%,考虑为热点变异。提示对于早发性肥胖患者,应注意完善SIM1基因分析。

关键词：儿童 SIM1基因单基因肥胖早发性肥胖阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

基于风险防控发起临床研究立项管理实践与思考

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中国药学杂志 2024年

作者：刘真呼君瑜田玉翠鞠蕊代荫梅首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院药物临床试验办公室

目的在缺乏研究者发起临床研究（IIT）管理规范的情况下，探讨基于风险防控的IIT立项管理。方法通过文献调查结合工作实践，分析IIT立项审核发现的问题及其潜在风险，梳理《管理办法》颁布后的立项审核流程，总结立项审核要点，分析... 详细信息

目的在缺乏研究者发起临床研究（IIT）管理规范的情况下，探讨基于风险防控的IIT立项管理。方法通过文献调查结合工作实践，分析IIT立项审核发现的问题及其潜在风险，梳理《管理办法》颁布后的立项审核流程，总结立项审核要点，分析基于风险防控的立项审核的意义。结果 IIT项目立项阶段在项目的研究设计、受试者保护、研究团队及研究经费4个方面存在诸多风险。基于风险防控实施合规性审查、同行专家评议和专家技术委员会的层级化立项审核；针对科学性、可行性审核要点和研究经费能否保障的重点审核，有助于IIT项目尽早识别潜在风险并予以防范。结论基于风险防控的立项管理对IIT项目潜在的风险起到了规避效应，有助于项目实施。IIT项目的中心化管理、数据管理平台建设和项目研究经费的多渠道保障对潜在风险的防范值得进一步探索。

关键词：研究者发起临床研究风险防控立项管理数据质量科研管理

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儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 82-86页

作者：张诗晗苏雁国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童肿瘤国家临床重点专科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治... 详细信息

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。

关键词：儿童肿瘤基因缺失靶向治疗性肿瘤嵌合表达治疗和预后研究进展

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儿童紫癜性肾炎临床研究结局指标的范围综述

中国全科医学 2024年第29期27卷 3696-3703页

作者：佟静涵吴晓明孙雅欣李姝凝梁琛董恒车刚刘畅胡艳刘雅莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科首都医科大学中医药学院甘肃省嘉峪关市第一人民医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心

背景过敏性紫癜是一种好发于儿童期的血管炎性疾病，部分患儿会累及肾脏，临床上称为紫癜性肾炎。目前不同研究建议的干预措施不尽相同，对于相应干预措施所采用的结局指标存在较大差异。目的调查分析我国紫癜性肾炎临床研究结局指标... 详细信息

背景过敏性紫癜是一种好发于儿童期的血管炎性疾病，部分患儿会累及肾脏，临床上称为紫癜性肾炎。目前不同研究建议的干预措施不尽相同，对于相应干预措施所采用的结局指标存在较大差异。目的调查分析我国紫癜性肾炎临床研究结局指标现状，为该领域核心结局指标集的建立提供参考依据。方法系统检索中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网、万方数据知识服务平台，PubMed,Cochrane Library,Embase及Web of Science，收集公开发表的紫癜性肾炎相关研究，检索时限均为2010年1月—2021年6月。中文数据库采用题名或关键词结合主题词的检索策略进行检索，英文数据库采用主题词结合自由词的方式进行检索。由两名研究员按照纳入与排除标准独立筛选文献和提取资料，并对结局指标数据进行处理分析。结果共纳入紫癜性肾炎的随机对照研究148篇，紫癜性肾炎研究结局指标以理化指标为主，症状类指标较少。结局指标出现频次依次为临床疗效（121次，81.76%），不良反应（74次，50.00%）,24 h尿蛋白（68次，45.95%），尿红细胞（43次，29.05%），复发率（20次，13.51%）。仅2篇文献明确区分主要和次要结局指标。结论国内紫癜性肾炎研究结局指标种类繁多，以理化指标为主，异质性较大。研究关注疗效指标而对不良反应的关注度不足。因此有必要建立紫癜性肾炎临床干预性研究结局指标集，为同类研究选择结局指标及指导临床决策提供参考依据。

关键词：紫癜性肾炎过敏性紫癜儿童结局指标结局指标集范围综述

来源：博看期刊

2023欧洲变态反应和临床免疫学会IgE介导食物过敏诊断指南的解读

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 735-744页

作者：姜楠楠向莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变... 详细信息

食物过敏患病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为重要的公共卫生问题之一,严重影响患者及家庭的生活质量。目前食物过敏诊断不足及诊断过度现象均存在。食物过敏的精准诊断及基于精准诊断进行个体化规范管理至关重要。自2014年欧洲变态反应和临床免疫学会(EAACI)发布食物过敏指南以来,近年来,食物过敏诊断,尤其是IgE介导食物过敏诊断方法,如过敏原组分诊断及嗜碱性粒细胞活化试验等相关研究陆续发表,EAACI于2023年10月更新发表IgE介导食物过敏诊断指南。为加强变态反应专科医师和相关专业医师理解最新EAACI关于IgE介导食物过敏诊断的建议和推荐,现将该指南进行详细解读。

关键词：嗜碱性粒细胞活化试验诊断食物过敏口服激发试验皮肤点刺试验特异性IgE

儿童社区获得性肺炎管理指南(2024修订)

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 920-930页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组中华儿科杂志编辑委员会中国医药教育协会儿科专业委员会陆权申昆玲徐保平刘瀚旻尚云晓曹玲符州李昌崇陈志敏彭芸不详上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海20006 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院四川大学华西第二医院中国医科大学附属盛京医院首都儿科研究所附属儿童医院重庆医科大学附属儿童医院温州医科大学附属第二医院育英儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院

2013年我国制订的“儿童社区获得性肺炎管理指南(2013修订)”为临床医生规范诊断及治疗儿童社区获得性肺炎提供了很大帮助。随着医学发展,社区获得性肺炎的诊断、治疗及预防等也发生了变化,由中华医学会儿科学分会呼吸学组、中华儿科杂... 详细信息

2013年我国制订的“儿童社区获得性肺炎管理指南(2013修订)”为临床医生规范诊断及治疗儿童社区获得性肺炎提供了很大帮助。随着医学发展,社区获得性肺炎的诊断、治疗及预防等也发生了变化,由中华医学会儿科学分会呼吸学组、中华儿科杂志编辑委员会和中国医药教育协会儿科专业委员会共同发起“儿童社区获得性肺炎管理指南(2024修订)”,对2013年指南进行更新,以提高儿科医生对社区获得性肺炎的诊疗水平,落实有效防治措施。

关键词：社区获得性肺炎中华儿科杂志中华医学会儿科专业儿科医生管理指南临床医生有效防治措施

产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

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中国临床新医学 2024年第7期17卷 765-771页

作者：李珊珊张萌陈玉娇闫有圣王一鹏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京100026

目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检... 详细信息

目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。

关键词：遗传性耳聋基因微流控芯片产前筛查遗传咨询

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益气养血方治疗再生障碍性贫血的免疫学指标与血常规变化规律探析

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中国实验方剂学杂志 2024年第12期30卷 97-104页

作者：张耀尹张朝畅何嘉琪王文儒丁宇斌王金环徐瑞荣邸海侠万姜维刘奇峰王海霞孙岸弢唐旭东北京中医药大学研究生院北京100029 中国中医科学院研究生院北京100700 北京中医药大学东方医院北京100071 深圳市中医院广东深圳518000 黑龙江中医药大学附属第一医院哈尔滨150000 山东中医药大学附属医院济南250000 廊坊市中医医院河北廊坊065000 河南中医药大学第一附属医院郑州450000 吉林省人民医院长春130000 潍坊医学院附属医院山东潍坊261000 中国中医科学院广安门医院北京100032 中国中医科学院西苑医院北京100091

目的:探讨益气养血方联合西药治疗再生障碍性贫血(AA)血象升高患者的免疫学特征,以及免疫学指标对血象升高的预测作用,以期为疗效预测、治疗方案调整提供参考。方法:该研究为回顾性研究,选取2018年9月至2021年3月中国中医科学院西苑医院... 详细信息

目的:探讨益气养血方联合西药治疗再生障碍性贫血(AA)血象升高患者的免疫学特征,以及免疫学指标对血象升高的预测作用,以期为疗效预测、治疗方案调整提供参考。方法:该研究为回顾性研究,选取2018年9月至2021年3月中国中医科学院西苑医院等19个分中心接受益气养血方联合西药治疗6个月的77例AA患者,按治疗6个月时血象恢复程度[包括血红蛋白(HGB)、白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)及中性粒细胞计数(ANC)],将患者分为2组,一组血象较基线值增长型T细胞2(Th2)<5%、CD8^(+)≥50%及CD3^(+)HLA-DR^(+)≥9%的患者占比更高(P<0.05,P<0.01);多因素Logistic回归分析显示治疗前CD8^(+)≥50%是HGB升高≥50%的独立影响因素[比值比(OR)=12.000,95%置信区间(95%CI)2.218,64.928,P<0.01]。②与WBC上升<50%组比较,WBC上升≥50%组治疗前CD3^(+)HLA-DR^(+)<6%及T-box转录因子(T-bet)≥200%的患者占比更高(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示治疗前CD3^(+)HLA-DR^(+)<6%(OR=2.998,95%CI 1.036,8.680,P<0.05)、T-bet≥200%(OR=3.634,95%CI 1.076,12.273,P<0.05)均是WBC升高≥50%的独立影响因素;③与PLT上升<50%组比较,PLT上升≥50%组治疗前Th1、CD3^(+)HLA-DR^(+)更低,且Th1<12%、CD4^(+)≥6%、CD3^(+)HLA-DR^(+)<5%的患者占比更高(P<0.05,P<0.01);多因素Logistic回归分析显示治疗前CD3^(+)HLA-DR^(+)<5%是PLT升高≥50%的独立影响因素(OR=16.190,95%CI 3.430,76.434,P<0.01)。④与ANC上升<50%组比较,ANC上升≥50%组治疗前各指标差异均无统计学意义。结论:益气养血方联合西药治疗在HGB增长快的AA患者中,表现出Th2<5%、CD3^(+)HLA-DR^(+)≥9%,CD8^(+)≥50%的AA 患者中更为显著;在WBC 增长快的AA 患者中,表现出CD3^(+)HLA-DR^(+)<6%和T-bet≥200%;在PLT 增长快的AA 患者中,表现出Th1<12%、CD4^(+)≥6%,尤其是CD3^(+)HLA-DR^(+)<5%的AA 患者中更为显著。

关键词：再生障碍性贫血益气养血法血常规免疫预测

基于OpenFDA数据库的普拉格雷相关不良事件信号检测与分析

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中国药物应用与监测 2024年第1期21卷 63-67页

作者：侯梦雨尹航李江硕张美娟吴竞轩董瑞华首都医科大学附属北京友谊医院研究型病房北京100050

目的分析普拉格雷上市后药品不良事件(ADE)信号,为其临床安全合理用药提供依据。方法收集美国食品药品监督管理局公共数据开放项目(OpenFDA)数据库中普拉格雷上市后(2009年1月1日—2023年1月30日)的ADE报告,采用报告比数比法进行信号挖... 详细信息

目的分析普拉格雷上市后药品不良事件(ADE)信号,为其临床安全合理用药提供依据。方法收集美国食品药品监督管理局公共数据开放项目(OpenFDA)数据库中普拉格雷上市后(2009年1月1日—2023年1月30日)的ADE报告,采用报告比数比法进行信号挖掘,根据《国际医学用语词典》将各信号映射得到其对应的系统器官分类(SOC),并与药品说明书做出对比与分析。结果共提取普拉格雷相关ADE报告10872例,挖掘到涉及11类SOC的44项有效信号,其中23项为未被药品说明书记录的潜在不良反应信号。结论目前可认为普拉格雷的安全性较好,但需密切关注和评估普拉格雷临床使用过程中患者发生胃肠系统疾病、血管假性动脉瘤、心脏器官疾病与肾脏泌尿系统不良事件的风险。

关键词：普拉格雷药物不良事件信号挖掘