MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

作     者：罗光金 张璇 陈潇 王丽华 赵静 丁晓 陈军 王利江 苑爱云 侯梅 Luo Guangjin;Zhang Xuan;Chen Xiao;Wang Lihua;Zhao Jing;Ding Xiao;Chen Jun;Wang Lijiang;Yuan Aiyun;Hou Mei

作者机构：青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2024年第57卷第1期

页      面：47-53页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202206010061)。 

主　　题：儿童发育障碍 智力 癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征 

摘      要：目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)TC(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。