中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

作     者：马雪晴 何永华 杨静 徐荣荣 杨思莹 梁文沛 周建华 袁惠卿 仇丽茹 Ma Xueqing;He Yonghua;Yang Jing;Xu Rongrong;Yang Siying;Liang Wenpei;Zhou Jianhua;Yuan Huiqing;Qiu Liru

作者机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2024年第40卷第1期

页      面：24-35页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：湖北省科技计划重大专项(2020AEA009) 湖北陈孝平科技发展基金会青年科学专项基金(CXPJJH11900018-2007) 湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004) 

主　　题：儿童 突变 基因型 PAX2基因 肾-视神经乳头缺损综合征 遗传性肾脏病 

摘      要：目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321GA、c.213-8CG、c.63CA、c.449CT。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。