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  • 2 篇 医学
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    • 1 篇 中医学

主题

  • 2 篇 肾-视神经乳头缺损...
  • 2 篇 pax2基因
  • 1 篇 基因型
  • 1 篇 牵牛花综合征
  • 1 篇 遗传性肾脏病
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 儿童

机构

  • 1 篇 北京中医药大学
  • 1 篇 中日友好医院
  • 1 篇 华中科技大学同济...
  • 1 篇 武汉市中心医院

作者

  • 1 篇 仇丽茹
  • 1 篇 梁文沛
  • 1 篇 袁惠卿
  • 1 篇 程志强
  • 1 篇 何永华
  • 1 篇 周建华
  • 1 篇 郝北辰
  • 1 篇 马传政
  • 1 篇 徐荣荣
  • 1 篇 马雪晴
  • 1 篇 杨思莹
  • 1 篇 杨静
  • 1 篇 孙小梅

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=肾-视神经乳头缺损综合征"
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中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例
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中国中医眼科杂志 2023年 第9期33卷 870-872,890页
作者： 郝北辰 孙小梅 马传政 程志强 北京中医药大学 北京100029 中日友好医院 北京100029
肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]... 详细信息
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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析
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中华肾脏病杂志 2024年 第1期40卷 24-35页
作者： 马雪晴 何永华 杨静 徐荣荣 杨思莹 梁文沛 周建华 袁惠卿 仇丽茹 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科 武汉430030 武汉市中心医院儿科 武汉430030
目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息
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