西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5例并文献复习

作     者：王跃生 张敬 薛福敏 于志丹 李小芹 Wang Yuesheng;Zhang Jing;Xue Fumin;Yu Zhidan;Li Xiaoqin

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州市儿童消化疾病重点实验室郑州450018 

出 版 物：《儿科药学杂志》 (Journal of Pediatric Pharmacy)

年 卷 期：2024年第30卷第2期

页      面：36-40页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：2018年度河南省医学科技攻关计划项目 编号2018020639 

主　　题：西罗莫司 蓝色橡皮疱痣综合征 临床特征 儿童 

摘      要：目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019年1月至2022年4月收治的5例儿童BRBNS的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022年4月收录的文献,分析BRBNS的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5例BRBNS均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为0.5~1.0 mg/m^(2),根据血药浓度调整剂量增加至每日2.0 mg/m^(2),达到目标浓度5.0~10.0 ng/mL,维持血红蛋白至稳定水平。结论:儿童BRBNS临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。