RYR1基因突变致横纹肌溶解-肌痛综合征1例并文献复习

作     者：罗统 贺湘玲 陈可可 

作者机构：湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科长沙410005 

出 版 物：《山西医科大学学报》 (Journal of Shanxi Medical University)

年 卷 期：2023年第54卷第11期

页      面：1547-1550页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：横纹肌溶解-肌痛综合征 RYR1基因 肌酸激酶 横纹肌溶解 肌痛 儿童 

摘      要：RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhabdomyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现。该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深色尿、无力等,但症状反复发作,持续高CK血症(CK正常CK上限50倍),或者出现无法解释的疾病严重程度,该病通常由RYR1基因突变所致,其致病性变异是先天性肌病的最常见原因,并在临床表型、组织病理学及遗传上表现出明显差异性。目前国内罕有RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征报道,现结合相关文献报告如下。