产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

作     者：宋佳好 姜纬 潘琦 张俊 杨忠 向菁菁 唐慧 王挺 邓学东 SONG Jiahao;JIANG Wei;PAN Qi;ZHANG Jun;YANG Zhong;XIANG Jingjing;TANG Hui;WANG Ting;DENG Xuedong

作者机构：南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 

出 版 物：《中国医学影像技术》 (Chinese Journal of Medical Imaging Technology)

年 卷 期：2023年第39卷第9期

页      面：1373-1378页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：姑苏卫生人才培养项目(GSWS2019056)。 

主　　题：胎儿心脏 先天性畸形 染色体 超声检查 产前 

摘      要：目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。