西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析

作     者：徐驰宇 卢宇 边片 肖璇 袁慧军 潘滔 巴罗 XU Chi-yu;LU Yu;BIAN Pian;XIAO Xuan;YUAN Hui-jun;PAN Tao;BA Luo

作者机构：北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科北京100191 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科拉萨850000 四川大学华西医院罕见病研究院成都610044 

出 版 物：《中国听力语言康复科学杂志》 (Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation)

年 卷 期：2023年第21卷第5期

页      面：456-462页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[XZ2020ZR-ZY08(Z)] 

主　　题：Waardenburg综合征 SOX10基因 人工耳蜗植入 

摘      要：目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因分析与鉴定。通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果,使用量表包括听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR)、有意义听觉整合量表(MAIS)、有意义言语使用量表(meaningful use of speech scale,MUSS)。结合文献回顾,分析Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后康复效果。结果该患儿表现为重度感音神经性耳聋,伴虹膜异色,皮肤异常,诊断为II型Waardenburg综合征。高通量测序及Sanger测序验证结果显示患儿携带SOX10基因c.409Adel杂合突变,患儿父母均未携带此突变,考虑为基因突变导致,该突变此前尚未报道。患儿人工耳蜗术后9年听觉言语康复效果良好,CAP、SIR分级分别为6级、4级,MAIS、MUSS评分分别为37分、32分。结论本研究发现1例西藏地区II型Waardenburg综合征患者新发SOX10基因突变位点c.409Adel,丰富了中国藏族人群致聋基因突变谱。Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后远期听觉言语康复效果满意。