远端关节挛缩分型和致病基因的研究进展
作者机构：北京积水潭医院手外科100035
出 版 物：《骨科临床与研究杂志》 (Journal Of Clinical Orthopedics And Research)
年 卷 期：2023年第8卷第4期
页 面：257-260页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学]
主 题：关节挛缩 非进行性 常染色体显性遗传 关节囊 肢体远端 遗传异质性 致病基因 纤维化
摘 要：关节挛缩是关节囊、韧带或周围软组织发生纤维化和短缩,致使关节被动伸展有固定性与高抵抗力的关节活动受限疾患。累及身体2个及以上部位的关节挛缩被称为先天性多发关节挛缩(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)^([1])。远端关节挛缩(distal arthrogryposis,DA)是主要累及肢体远端的AMC,具有高度遗传异质性和表型异质性,通常为常染色体显性遗传,临床表现为患者出生即存在2个或2个以上关节非进行性挛缩,但无神经系统受累^([2])。
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