晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症伴急性肾衰竭的病例分析

作     者：吴文涛 康志娟 李志辉 WU Wen-tao;KANG Zhi-juan;LI Zhi-hui

作者机构：南华大学儿科学院湖南衡阳421001 湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科湖南长沙410007 

出 版 物：《中国临床药理学杂志》 (The Chinese Journal of Clinical Pharmacology)

年 卷 期：2023年第39卷第6期

页      面：878-880页

核心收录：

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主　　题：晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 急性肾衰竭 儿童 

摘      要：晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要病因为电子转运黄素蛋白脱氢酶基因变异,起病隐匿,常因出现脂质沉积性肌病才被临床发现,易被误诊为多发性肌炎,但是出现急性肾衰竭者少见。现报道1例女性患儿以肌无力和肌痛为首发表现,病初疑诊“多发性肌炎,病程中出现急性肾衰竭,经大剂量甲泼尼松龙冲击、血浆置换、连续性血液净化等治疗效果不佳,最终进行基因测序发现ETFDH基因的复合杂合变异[C.770AG(p.Y257C),C.872TG(p.V291G)],确诊为晚发型MADD,经大剂量核黄素治疗后好转。晚发型MADD的症状和体征多但缺乏特异性,临床诊断、鉴别较困难,基因检测明确诊断后,疾病稳定期应用大剂量核黄素可纠正患儿的临床症状和生化紊乱。