造血功能障碍继发非结核分枝杆菌感染及肺泡蛋白沉积症

作     者：石穿 侯小萌 麦毓麟 留永健 罗金梅 李霁 冯瑞娥 施举红 王京岚 田欣伦 杨燕丽 Shi Chuan;Hou Xiaomeng;Mai Yulin;Liu Yongjian;Luo Jinmei;Li Ji;Feng Ruie;Shi Juhong;Wang Jinglan;Tian Xinlun;Yang Yanli

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 

出 版 物：《中华结核和呼吸杂志》 (Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases)

年 卷 期：2023年第46卷第2期

页      面：158-163页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-048) 国家重点研发计划(2016YFC0901500) 

主　　题：肺泡蛋白沉积症 外周血培养 分枝杆菌感染 原发性免疫缺陷 造血功能障碍 纵隔淋巴结 骨髓检查 罕见病 

摘      要：本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187GA(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。