间叶性软骨肉瘤伴横纹肌标志物异常表达2例临床病理学分析

作     者：何宏燕 黄海建 魏永宝 何毅辉 李涛 陈志忠 陈新 陈小岩 He Hongyan;Huang Haijian;Wei Yongbao;He Yihui;Li Tao;Chen Zhizhong;Chen Xin;Chen Xiaoyan

作者机构：福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科福州350001 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院泌尿外科福州350001 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2023年第52卷第1期

页      面：46-48页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：间叶性软骨肉瘤 福建省立医院 异常表达 横纹肌母细胞 透明软骨 血管外皮瘤 临床影像 软骨细胞 

摘      要：目的探讨间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma, MC)伴横纹肌标志物异常表达的临床病理学特征。方法收集福建省立医院2006年9月至2021年9月2例异常表达横纹肌标志物的MC患者的临床资料、影像学检查、病理特征, 荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因及二代测序检测, 并复习相关文献。结果例1女, 34岁。例2男, 19岁。2例肿瘤发生部位分别为盆腔及前列腺。镜下观察:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成。小细胞呈圆形、卵圆形、短梭形, 排列为片状、巢状, 可见血管外皮瘤样结构, 2例灶性可见细胞质嗜酸性横纹肌母细胞。免疫表型:SOX9小细胞与软骨阳性, 软骨细胞S-100蛋白阳性。2例横纹肌母细胞均MyoD1、Myogenin、结蛋白阳性。FISH检测均未检测到NCOA2基因分离, 二代测序检测例1有HEY1-NCOA2融合基因。结论 MC伴异常表达横纹肌标志物罕见, 易误诊, 诊断时需综合临床影像、病理、免疫组织化学, 必要时需借助分子甚至基因检测以明确诊断。