胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体异常和解剖结构畸形的关系:70例分析

作     者：王艳艳 原婷 王玮 张婷 王春宝 贺芳 李雪兰 韩蓁 Wang Yanyan;Yuan Ting;Wang Wei;Zhang Ting;Wang Chunbao;He fang;Li Xuelan;HanZhen

作者机构：西安交通大学第一附属医院妇产科西安710061 西安交通大学第一附属医院病理科西安710061 西安交通大学第一附属医院转化医学中心西安710061 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2022年第25卷第11期

页      面：859-862页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省重点研发计划(2020SF-302) 

主　　题：淋巴管瘤 囊性 头颈部肿瘤 染色体畸变 超声检查 产前 

摘      要：目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma,CCH)与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例,按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系,总结预后。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果70例CCH中,孤立性CCH占49%(34/70),非孤立性CCH占51%(36/70)[其中合并心脏结构异常8例(22%,8/36)、前腹壁异常10例(28%,10/36)、全身水肿和/或胸腔积液16例(44%,16/36)、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例(3%,1/36)]。44例接受染色体检查者中染色体异常18例,其中18-三体6例,21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较,染色体异常的检出率升高[59%(13/22)与23%(5/22),χ^(2)=6.02,P=0.014],但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义(P值均0.05)。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11~13周+6检出CCH者[62%(13/21)与17%(4/23),χ^(2)=7.39,P=0.007]。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例,活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块;另11例出生时颈部包块消失但随访5个月~6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折,另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗,其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高,生后有较高的健康存活率。