胎儿单纯腭裂的产前超声诊断

作     者：何光智 张辉 杨建恩 熊奕 吴一彬 方耿周 阳爱民 孔卫萍 王茜 He Guangzhi;Zhang Hui;Yang Jianen;Xiong Yi;Wu Yibin;Fang Gengzhou;Yang Aimin;Kong Weiping;Wang Xi

作者机构：深圳市光明新区人民医院超声科518106 深圳市人民医院超声科 深圳市光明新区人民医院产科518106 深圳市光明新区人民医院口腔科518106 

出 版 物：《中华医学超声杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition))

年 卷 期：2014年第11卷第7期

页      面：35-40页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：2011年深圳市科技计划项目(201103211) 

主　　题：超声检查 产前 胎儿 腭裂 

摘      要：目的总结胎儿单纯腭裂及合并畸形产前超声声像图特征,并分析产前超声误漏诊胎儿单纯腭裂的原因。方法应用二维及三维超声对3 598例胎儿进行系统检查,采用鼻唇冠状切面、经上颌骨横切面、正中矢状切面、经口裂斜冠状切面对胎儿唇腭部行重点观察,对伴发畸形进行筛查,并与产后或引产后检查结果进行对照分析。结果 3 598例胎儿产前超声检出单纯腭裂11例(0.31%,11/3 598),胎儿单纯腭裂超声声像图表现:(1)Ⅰ°腭裂1例,正中矢状切面声像图显示腭中缝强回声线消失,其上下黏膜仍完整,经口裂硬腭斜冠状切面显示硬腭连续中断,经口裂软腭斜冠状切面显示软腭完整连续,腭垂不能显示。(2)Ⅱ°腭裂3例,经下颌正中矢状切面声像图显示硬腭中缝强回声线变短,后半部分和中线部软腭消失,两侧旁正中矢状切面仍可显示硬腭弧形强回声线,长于腭中缝强回声线,经口裂硬腭斜冠状切面显示硬腭前部强回声线连续,后部强回声线正中出现连续中断,经口裂软腭斜冠状切面显示软腭中线部连续中断。三维容积数据分析显示硬腭前份完整,后份及软腭中线部连续中断。(3)Ⅲ°腭裂7例,正中矢状切面声像图显示腭中缝强回声线消失,经口裂硬腭斜冠状切面显示硬腭中线部连续中断,经口裂软腭斜冠状切面显示软腭中线部回声连续中断,口鼻腔相通,自口腔可显示鼻中隔下缘犁骨强回声。三维容积数据分析显示硬腭和软腭连续中断,自口腔可清晰显示鼻中隔下缘的犁骨强回声。产后及引产后围产儿检查证实产前超声误诊2例(0.06%,2/3 598),漏诊1例单纯腭裂(8.33%,1/12)。胎儿单纯腭裂发生率为0.33%(12/3 598)。12例单纯腭裂胎儿中11例合并其他部位畸形,合并畸形部位1～6个,以单纯腭裂合并中枢神经系统畸形(6/12)、小下颌(6/12)、泌尿系畸形(5/12)最多见。2例胎儿合并羊水过多,1例胎儿无羊水。结论系统产科超声检查将胎儿继发腭作为常规检测项目进行规范化检查,在成功获取继发腭显像的胎儿中可以检出单纯腭裂。产前诊断单纯腭裂有利于孕妇进行全面的产前咨询及遗传风险评估。