儿童肝豆状核变性临床研究

作     者：梅咏予 张晓红 赵志新 

作者机构：中山大学附属第三医院传染科广东广州510630 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2006年第27卷第B04期

页      面：122-123页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：肝豆状核变性/诊断 肝豆状核变性/临床表现 儿童 肝衰竭 

摘      要：[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率。[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析。[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K—F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病。[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差。对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因。对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K—F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率。