赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因检测分析

作     者：张明杰 苏东越 崔贵虎 谢岩 张天炤 李久洋 高朋华 Zhang Mingjie;Su Dongyue;Cui Guihu;Xie Yan;Zhang Tianzhao;Li Jiuyang;Gao Penghua

作者机构：赤峰市妇产医院内蒙古自治区计划生育科学技术研究所内蒙古自治区赤峰024000 

出 版 物：《实用检验医师杂志》 (Chinese Journal of Clinical Pathologist)

年 卷 期：2021年第13卷第4期

页      面：225-228页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 

主　　题：育龄女性 叶酸代谢 基因多态性 

摘      要：目的调查分析内蒙古自治区赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因频率及分布,根据调查结果,有针对性地指导育龄女性在备孕期间及孕期合理补充叶酸,预防出生缺陷。方法采用横断面调查研究方法,以赤峰地区748名育龄女性作为研究对象,其中蒙古族(第1组)和汉族(第2组)各374名,两组一般资料比较差异无统计学意义。采集所有受检者口腔黏膜上皮细胞,采用DNA提取试剂盒对细胞中的基因组DNA进行提取,应用Taqman-MGB探针荧光定量聚合酶链反应(PCR)进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因位点(包括MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G)的多态性检测,统计并分析上述基因多态性的分布特征,比较两组育龄女性的叶酸代谢能力是否存在差异。结果经哈迪-温伯格(H-W)平衡分析,MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G位点均符合H-W平衡,样本具有本区域群体代表性。第1组和第2组育龄女性MTHFR C677T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)的基因频率分别为23.8%、47.9%、28.3%和18.7%、49.2%、32.1%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(CC)的基因频率分别为66.9%、29.4%、3.7%和74.6%、22.5%、2.9%;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)、纯合突变型(GG)的基因频率分别为48.7%、42.2%、9.1%和54.0%、37.7%、8.3%。第1组和第2组育龄妇女的叶酸代谢能力风险评级分析显示,未发现风险、低度、中度、高度风险基因频率分别为27.3%、6.7%、33.9%、32.1%和27.9%、8.3%、29.1%、34.7%,两组比较差异均无统计学意义(均P0.05)。结论赤峰地区超过70%的育龄女性携带叶酸代谢高风险基因,应在孕前或孕早期检测叶酸代谢能力,叶酸代谢基因多态性检测能为指导科学增补叶酸、监测孕期叶酸补充,减少出生缺陷提供数据支持。