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叶酸代谢相关基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

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中国预防医学杂志 2024年第8期 1015-1020页

作者：陈健李小成渠慎强苗苗郭宝福王少康孙桂菊东南大学公共卫生学院营养与食品卫生学系环境医学工程教育部重点实验室南京市疾病预防控制中心东南大学医学院附属南京同仁医院南京市妇幼保健院西藏民族大学医学院

目的研究不同遗传模式下，叶酸代谢过程中相关基因多态性与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）发生风险的相关性，为GDM的个性化预防提供依据。方法2021年9月—2022年9月，南京市妇幼保健院和南京同仁医院同期来院产... 详细信息

目的研究不同遗传模式下，叶酸代谢过程中相关基因多态性与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM）发生风险的相关性，为GDM的个性化预防提供依据。方法2021年9月—2022年9月，南京市妇幼保健院和南京同仁医院同期来院产检的孕妇中按照1∶1配比，将诊断为GDM的孕妇作为研究组，按照孕周相差不超过1周匹配血糖正常的孕妇为对照组，每组各374例。采集糖耐量检测后1周内的空腹外周静脉血，测定两组孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸、胰岛素水平；采用SNaPshot SNP分型方法，检测叶酸代谢相关基因多态性（MTHFRC677T、 MTRRA66G、 MTHFRA1298C、 MTRA2756G、RFC1 A80G）；使用SNPstats软件分析单个单核苷酸多态性在共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型、加性模型5种遗传模型下与GDM的相关性。结果本研究共招募374对孕妇，研究组与对照组孕妇的空腹同型半胱氨酸水平、胰岛素水平、基于稳态模型的胰岛素抵抗指数和胰岛β细胞功能指数差异有统计学意义（t=-7.90、-4.74、-6.29、2.07,P<0.05）。基因测序结果显示，MTHFR C677T位点携带T等位基因的孕妇较未携带者，同型半胱氨酸水平较低（P=0.04）,GDM发生风险降低（OR=0.78,95%CI:0.64～0.96）, MTRR A66G位点携带G等位基因的孕妇较未携带者，同型半胱氨酸水平较高（P=0.03）, GDM的发生风险升高（OR=1.29, 95%CI:1.02～1.63）。结论MTHFRC677T和MTRR A66G位点的基因多态性与GDM的发生风险存在相关性，而MTHFR A1298C、MTR A2756G、RFC1 A80G的基因多态性与GDM的发生风险则无明显相关性，为GDM的精准预防提供了思路与依据。

关键词：妊娠期糖尿病基因多态性叶酸代谢同型半胱氨酸

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叶酸代谢在肿瘤中的研究进展

中国科技期刊数据库医药 2024年第2期 0009-0012页

作者：方霞孙江云袁丰华赣南医学院江西赣州341000 赣南医学院临床医学院江西赣州341000

异常的代谢改变是肿瘤的重要标志,肿瘤细胞通过改变代谢途径,增加生物大分子的合成、维持氧化还原稳态,进而维持肿瘤细胞的生长。肿瘤代谢改变是一个复杂的过程,需多种代谢酶、转录因子和信号通路参与调节。叶酸代谢是维持细胞正常生物... 详细信息

异常的代谢改变是肿瘤的重要标志,肿瘤细胞通过改变代谢途径,增加生物大分子的合成、维持氧化还原稳态,进而维持肿瘤细胞的生长。肿瘤代谢改变是一个复杂的过程,需多种代谢酶、转录因子和信号通路参与调节。叶酸代谢是维持细胞正常生物学功能代谢途径之一,产生的代谢物能满足细胞生长及生存所需。近年来,研究发现叶酸代谢异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关。因此,对叶酸代谢产物和关键酶以及相关抑制剂进行探讨,进一步阐明其在肿瘤生物学中的作用,对临床诊断、预后及治疗提供新方案。

关键词：叶酸代谢代谢重编程肿瘤

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叶酸代谢与妇幼疾病相关性研究进展

新疆医学 2024年第3期54卷 329-333页

作者：韩霞王娜侯娜周亚萍冯叶叶王路新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院医学检验科新疆库尔勒841000

叶酸是一种常见的B族维生素,作为机体DNA合成和甲基化过程中关键的代谢物质,发挥着至关重要的作用。随着社会经济、文化、医疗水平的迅速提高,女性生殖健康问题以及影响妊娠结局的因素是近年来多学科关注的难点。多项研究结果显示,叶酸... 详细信息

叶酸是一种常见的B族维生素,作为机体DNA合成和甲基化过程中关键的代谢物质,发挥着至关重要的作用。随着社会经济、文化、医疗水平的迅速提高,女性生殖健康问题以及影响妊娠结局的因素是近年来多学科关注的难点。多项研究结果显示,叶酸代谢异常是多种妇幼疾病妊娠的独立危险因素,探寻叶酸代谢异常导致妇幼疾病发生的具体机制也是目前的研究热点。因此,本文主要就临床诊疗的难题和相关研究工作的迫切需求,对叶酸代谢酶基因多态性与妇幼疾病的研究现状进行简要综述,旨在为其病因探寻和准确治疗提供可借鉴的研究思路,及早进行高危人群干预,进而减少妇幼疾病发生,同时为临床诊疗提供理论参考依据。

关键词：妇幼疾病叶酸代谢女性生殖健康临床诊疗代谢物质 B族维生素妊娠结局 DNA合成

云南个旧地区妊娠期妇女孕期叶酸代谢基因多态性分布

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中国临床药学杂志 2024年第2期33卷 94-99页

作者：董慧张国文杨巧玲张福莉温翔杨燕昆明医科大学第五附属医院/个旧市人民医院药剂科个旧661000

目的调查云南省个旧地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况,为制定妊娠期妇女个体化叶酸补充方案提供科学依据。方法以2022年1至12月云南省个旧地区713例妊娠期妇女为研究对象,利... 详细信息

目的调查云南省个旧地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况,为制定妊娠期妇女个体化叶酸补充方案提供科学依据。方法以2022年1至12月云南省个旧地区713例妊娠期妇女为研究对象,利用实时荧光定量PCR熔解曲线法检测MTHFR C677T和A1298C位点以及MTRR A66G位点的基因型并分析基因多态性分布特征,与已报道的其他地区中国人群基因型频率进行比较。根据基因型结果评估云南省个旧地区妊娠期妇女叶酸代谢能力风险。结果所有样本中MTHFR C677T位点,野生型(CC型)、杂合突变体(CT型)及纯合突变体(TT型)基因型频率分别为46.4%、41.1%和12.5%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变体(AC)及纯合突变体(CC型)基因型频率分别为67.5%、28.8%和3.7%;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变体(AG)及纯合突变体(GG)基因型频率分别为54.7%、40.3%和5.0%。MTHFR C677T和A1298C位点以及MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P叶酸代谢能力中、高风险基因,叶酸代谢相关基因检测结果可为孕期叶酸增补方案的制定提供科学依据,有助于药师进行个体化精准用药指导,降低新生儿出生缺陷。

关键词：叶酸代谢基因多态性妊娠期

同型半胱氨酸-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病的诊断价值

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中南医学科学杂志 2024年第4期52卷 617-619页

作者：刘国霖李姣姣金瑞祁文元宛杨梅莉阜阳市人民医院产科安徽阜阳236000

目的评估同型半胱氨酸(Hcy)-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病(HDP)的诊断价值。方法选取本院孕24~28周孕妇411例,采用液相质谱联用技术测定其外周血叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸、Hcy水平。根据Hcy水平分为Hcy阳性组与阴性组,根据血压... 详细信息

目的评估同型半胱氨酸(Hcy)-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病(HDP)的诊断价值。方法选取本院孕24~28周孕妇411例,采用液相质谱联用技术测定其外周血叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸、Hcy水平。根据Hcy水平分为Hcy阳性组与阴性组,根据血压相关情况分为HDP组与非HDP组(NHDP组)。比较Hcy阳性组与阴性组HDP、叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸异常发生率;比较HDP组和NHDP组Hcy、叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸水平。采用Pearson相关性分析Hcy与HDP的相关性,ROC分析Hcy对HDP发生的诊断价值。结果411例孕妇发生高Hcy 86例(20.92%),叶酸异常2例(0.49%),甲酰四氢叶酸异常79例(19.22%),甲基四氢叶酸异常35例(8.52%),发生HDP 58例(14.11%)。Hcy阳性组HDP发生率、甲酰四氢叶酸异常发生率高于Hcy阴性组(P叶酸异常、高Hcy发生率高,高Hcy血症与妊娠期高血压疾病发生率密切相关;Hcy可能成为预测HDP发生的血清学标志物。

关键词：同型半胱氨酸叶酸代谢妊娠期高血压疾病

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叶酸代谢影响卵巢功能的研究进展

上海交通大学学报（医学版） 2017年第6期37卷 853-858页

作者：潘慧颖赖东梅上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应。研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响。叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH... 详细信息

叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应。研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响。叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及叶酸代谢在卵巢功能中发挥重要作用。基因多态性及其所致的高同型半胱氨酸水平可导致包括卵泡发育、胚胎发育、激素分泌等生殖功能及内分泌功能受损。基因多态性与卵巢相关疾病的发生、发展及其治疗的反应性相关。随着对叶酸代谢的深入了解,MTHFR基因多态性可能成为一种预测疾病风险的新型遗传标记以及相关基因治疗新的靶点。

关键词：叶酸代谢卵巢功能 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸

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叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病

中华儿科杂志 2012年第8期50卷 630-633页

作者：王本敬陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉... 详细信息

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀，包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄及主动脉瓣狭窄等。

关键词：先天性心脏病酶基因多态性叶酸代谢血流动力学变化血管结构异常主动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄心血管畸形

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展

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医学研究生学报 2017年第3期30卷 310-314页

作者：姚涛李三华宋庆高遵义医学院附属口腔医院口腔颌面外科遵义医学硕士研究生563003 遵义医学院医学与生物学研究中心遵义563003

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素... 详细信息

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。

关键词：非综合征性唇腭裂叶酸代谢关键酶基因多态性

叶酸代谢等相关基因甲基化与哈萨克族食管癌及预后关系的研究

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叶酸代谢等相关基因甲基化与哈萨克族食管癌及预后关系的研究

作者：甄玉洁新疆医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨叶酸代谢相关基因MTHFR、CBS和肿瘤密切相关基因MGMT、P16、FHIT、RASSF1A甲基化状态与哈萨克族食管癌的关系,分析影响哈萨克族食管癌患者预后的因素,旨在为新疆哈萨克族食管癌防治提供依据。方法:收集2010-2015年间新疆哈萨... 详细信息

目的:探讨叶酸代谢相关基因MTHFR、CBS和肿瘤密切相关基因MGMT、P16、FHIT、RASSF1A甲基化状态与哈萨克族食管癌的关系,分析影响哈萨克族食管癌患者预后的因素,旨在为新疆哈萨克族食管癌防治提供依据。方法:收集2010-2015年间新疆哈萨克族食管癌患者192例,非食管癌对照200例,离子捕捉免疫分析法(Ion capture immunoassay,ICIA)测定血清叶酸水平,甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR,MSP)技术检测其外周血中MTHFR、CBS、MGMT、P16、FHIT及RASSF1A基因启动子区甲基化水平,Log-rank检验和Cox比例风险回归模型(Cox’s proportional hazards regression model,简称Cox模型)分析哈萨克族食管癌预后因素。结果:1.病例组血清叶酸水平低于对照组(Z=—9.13,P=0.000),差异有统计学意义;2.基因甲基化水平分析:病例组MTHFR、CBS、MGMT、P16、FHIT及RASSF1A基因的甲基化率均高于对照组,差异均有统计学意义(χ=45.144,P=0.000;χ=18.465,P=0.000;χ=11.853,P=0.003;χ=37.359,P=0.000;χ=46.608,P=0.000;χ=14.766,P=0.001);3.基因甲基化与临床病理特征的关系:MTHFR基因甲基化与食管癌的性别、年龄和病理分型(χ=4.099,P=0.043;χ=12.800,P=0.005;χ=9.851,P=0.0 2 0)、C B S基因甲基化与食管癌的病理分型、浸润程度和T N M分期(χ=24.463,P=0.000;χ=4.488,P=0.034;χ=6.412,P=0.041)、MGMT基因甲基化与食管癌的肿瘤大小、分化程度、区域淋巴结转移和TNM分期(χ=5.424,P=0.020;χ=7.412,P=0.006;χ=6.692,P=0.010;χ=10.739,P=0.005)、P16基因甲基化与食管癌的分化程度、浸润程度和TNM分期(χ=6.356,P=0.012;χ=10.478,P=0.001;χ=11.646,P=0.003)、FHIT基因甲基化与食管癌的病理分型和TNM分期(χ=15.479,P=0.001;χ=12.564,P=0.002)、RASSF1A基因甲基化与食管癌的分化程度、区域淋巴结转移和TNM分期(χ=4.123,P=0.042;χ=14.884,P=0.000;χ=6.709,P=0.035),差异均有统计学意义。4.多因素Cox回归分析显示:肿瘤浸润程度(χ=7.961,P=0.005)、区域淋巴结转移(χ=16.135,P=0.000)、TNM分期(χ=4.789,P=0.029;χ=7.509,P=0.006)、CBS基因甲基化(χ=6.212,P=0.013)和RASSF1A基因甲基化(χ=6.355,P=0.012)是影响食管癌预后的独立危险因素,女性性别(χ=4.981,P=0.026)和血清叶酸(χ=8.794,P=0.003;χ=8.165,P=0.004;χ=5.130,P=0.024)是食管癌预后的保护因素。结论:MTHFR、CBS、MGMT、P16、FHIT及RASSF1A基因甲基化均与新疆哈萨克族食管癌的发生密切相关,肿瘤浸润程度、区域淋巴结转移、TNM分期、CBS和RASSF1A基因甲基化是影响食管癌预后的独立危险因素,女性性别和血清叶酸是保护因素。

关键词：叶酸代谢 DNA甲基化食管癌预后哈萨克族