高血压定位区域犬尿氨酸酶基因多态性与高血压病相关

作     者：张怡 张奎星 何鑫 袁文涛 王谷亮 茅守玉 高平进 黄薇 朱鼎良 ZHANG Yi;ZHANG KUI-XING;HE Xin;YUAN Wen-tao;WANG Gu-Liang;MAO Shou-yu;GAO Ping-Jin;HUANG Wei;ZHU Ding-liang

作者机构：上海第二医科大学附属瑞金医院 上海市高血压研究所 医学基因组学国家重点实验室 上海市血管生物学重点实验室现在山东省立医院心内科200025 国家人类基因组南方研究中心 

出 版 物：《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期：2005年第33卷第7期

页      面：588-591页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

基　　金：国家"十五"科技攻关项目(2002BA711A05) 国家自然科学基金资助项目(30270545) 

主　　题：高血压 基因 多态性,单核苷酸 高血压病患者 酶基因多态性 犬尿氨酸 相关性 变性高效液相色谱分析 中国汉族人群 基因启动子区 

摘      要：目的检测中国汉族人群高血压病定位区域2q14-q23内犬尿氨酸酶基因(kynureninase,KYNU)调控区和编码区的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)及与高血压病的相关性。方法采用直接测序法检测KYNU基因启动子区和外显子序列中的SNP。应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术对位于编码区且改变氨基酸编码的Lys412Glu(A/G)多态在456例高血压病患者和430例正常对照者中进行分型和关联研究。结果共检测得KYNU基因的16个SNP,其中启动子区6个,编码区2个(均改变氨基酸编码)。Lys412Glu多态基因型分布(χ2=6·693,P=0·035)和等位基因频率分布(χ2=4·188,P=0·041)在高血压病组和正常对照组间差异均有统计学意义,Lys412Glu等位基因频率分布在男性高血压病组和正常对照组间差异有统计学意义(χ2=4·424,P=0·035)。结论中国汉族高血压病定位区域内KYNU基因Lys412Glu多态可能与高血压病相关。