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抗精神病药物致体重增加与5羟色胺2C受体基因启动子区多态性的关系

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中华医学杂志 2002年第16期82卷 1097-1101页

作者：张志珺张晓斌姚志剑孙静姚辉侯钢张心保陈建芳 Gavin P Reynolds 南京医科大学附属脑科医院精神科 210029 南京医科大学附属脑科医院科研所 210029 英国谢菲尔德大学生物医学系

目的　探讨首发精神分裂症患者抗精神病药物 (APS)治疗过程中的体重增加与 5羟色胺 2C受体 (HTR2C)基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性有无相关。方法　采用PCR RFLP技术分析 1 1 7例首发精神分裂症患者 (男 58例 ,女 59例 )HTR2C基因... 详细信息

目的　探讨首发精神分裂症患者抗精神病药物 (APS)治疗过程中的体重增加与 5羟色胺 2C受体 (HTR2C)基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性有无相关。方法　采用PCR RFLP技术分析 1 1 7例首发精神分裂症患者 (男 58例 ,女 59例 )HTR2C基因 - 759C/T半合子 (男性 )或基因型 (女性 )分布频率 ,APS(利培酮或氯丙嗪 )单药治疗 1 0周 ,测定患者治疗前后的体重和体重指数 (BMI) ,并分析半合子或基因型与BMI变化值的相关性。结果　治疗后患者平均体重增加 (3 2± 3 5)kg或基础体重的 (5 7± 6 2 ) % ,体重变化范围为 - 7kg～ 1 2kg或 - 7 8%～ 32 %。 58例男性患者突变型半合子频率为 1 9% ,59例女性患者突变型纯合子频率为 0 % ,杂合子频率为 2 7 0 %。 - 759T半合子 (男性 )或杂合子 (女性 )在体重增加 >7%和体重增加基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性与APS治疗导致汉族精神分裂症患者体重增加相关联 ,而 - 759C→T单核酸置换是防止和限制体重增加的基因保护因素。

关键词： 5羟色胺2C受体基因启动子区抗精神病药物体重增加基因多态性精神分裂症副作用

雌激素受体α阴性乳腺癌雌激素受体α基因启动子区CpG岛甲基化和肼苯哒嗪去甲基化作用

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中华病理学杂志 2005年第5期34卷 283-287页

作者：唐波姜军重庆西南医院乳腺中心 410038

目的　检测雌激素受体(ER)α阴性乳腺癌细胞株MDA MB 231和MDA MB 435细胞及ERα阴性乳腺癌组织中ERα基因启动子区CpG岛甲基化状态;探索肼苯哒嗪能否作为去甲基化药物恢复ERα基因表达。方法　应用特异性聚合酶链反应(MSP)检测乳腺癌... 详细信息

目的　检测雌激素受体(ER)α阴性乳腺癌细胞株MDA MB 231和MDA MB 435细胞及ERα阴性乳腺癌组织中ERα基因启动子区CpG岛甲基化状态;探索肼苯哒嗪能否作为去甲基化药物恢复ERα基因表达。方法　应用特异性聚合酶链反应(MSP)检测乳腺癌细胞株MDA MB 231和MDA MB 435细胞和20例ERα阴性乳腺癌组织ERα基因3个启动子区A、B、CCpG岛甲基化情况,肼苯哒嗪处理上述两种乳腺癌细胞,逆转录(RT) PCR检测不同启动子调控下ERα基因异型体(isoform)ERαA、ERαB、ERαCmRNA和ERα基因公共编码区mRNA表达。结果　MDA MB 231和MDA MB 435细胞启动子区ERαA、ERαB均存在CpG岛甲基化,ERαC无甲基化, 20例ERα阴性乳腺癌组织中, 13例(65% )ERαA、10例(50% )ERαBCpG岛甲基化阳性。其中9例ERαA、ERαBCpG岛甲基化均阳性(45% ),仅1例(5% )ERαC存在CpG岛甲基化。肼苯哒嗪处理上述两种细胞后,检测到ERαA、ERαBmRNA和公共编码区mRNA表达。结论　乳腺癌组织和细胞ERα基因表达沉默可能与ERα基因启动子区A、B甲基化有关,且肿瘤分期愈晚,甲基化程度愈高。肼苯哒嗪能作为去甲基化药物诱导ERα基因表达。

关键词：雌激素受体α 阴性乳腺癌雌激素受体α 基因启动子区 CpG岛甲基化肼苯哒嗪去甲基化肿瘤

纤溶酶原激活物抑制因子1基因启动子区4G和5G多态基因型分布及其与多囊卵巢综合征的相关性研究

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中华妇产科杂志 2005年第8期40卷 528-531页

作者：赵君利陈子江赵跃然赵力新王来成唐蓉马增香山东大学山东省立医院生殖医学中心山东大学山东省立医院科研中心济南250021

目的探讨纤溶酶原激活物抑制因子1(PAI-1)基因启动子区4G及5G的多态基因型分布,及其与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测101例PCOS患者(PCOS组)与42例因男性或单纯输卵管因素不孕患... 详细信息

目的探讨纤溶酶原激活物抑制因子1(PAI-1)基因启动子区4G及5G的多态基因型分布,及其与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测101例PCOS患者(PCOS组)与42例因男性或单纯输卵管因素不孕患者(对照组)PAI-1基因启动子区4G基因型及5G多态基因型分布,测定并计算两组患者的体重指数、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数及自然流产数等临床指标。根据体重指数将PCOS患者分为肥胖者(48例)与非肥胖者(53例)。结果PCOS组PAI-1基因启动子区4G基因型频率为57%(58/101),对照组为38%(16/42);PCOS组5G基因型频率为43%(43/101),对照组为62%(26/42)。两组4G及5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P基因型频率为48%(23/48),非肥胖者为68%(36/53);肥胖者5G基因型频率为52%(25/48),非肥胖者为32%(17/53)。两者4G及5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P基因型频率为79%(11/14),5G基因型频率为21%(3/14);无自然流产13例,4G基因型频率为38%(5/13),5G基因型频率为62%(8/13),两者4G与5G基因型频率分别比较,差异均有统计学意义(P基因启动子区4G基因型频率高,可能与PCOS的发病,尤其是与非肥胖者发生PCOS有关,并与PCOS患者的自然流产率高有关。

关键词：多囊卵巢综合征纤溶酶原激活物抑制物多态性,限制性片段长度聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术纤溶酶原激活物抑制因子1 基因启动子区基因型分布相关性研究胰岛素抵抗指数胰岛素敏感指数

纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与脓毒症患者易感性和预后相关性的研究

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中华医学杂志 2005年第34期85卷 2404-2407页

作者：詹芝娅王宏伟陈大方程宝莉王海宏方向明浙江大学医学院附属邵逸夫医院麻醉科

目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区单核苷酸缺失/插入(4G/5G)多态性与脓毒症易感性和转归的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶分析、16%聚丙烯酰胺凝胶电泳结合溴化乙锭染色法,测定89例术后并发严重脓... 详细信息

目的探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区单核苷酸缺失/插入(4G/5G)多态性与脓毒症易感性和转归的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶分析、16%聚丙烯酰胺凝胶电泳结合溴化乙锭染色法,测定89例术后并发严重脓毒症的患者(脓毒症组)和100例术后未并发脓毒症的患者(对照组)PAI-1基因启动子区4G/5G多态性的基因型。结果脓毒症组患者急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ评分为22.5±2.1,死亡率为51%;脓毒症组患者PAI-14G/4G基因型携带频率为0.44,4G等位基因携带频率为0.65;对照组分别为0.25和0.50;两组比较差异有统计学意义。脓毒症组中,死亡患者4G/4G基因型携带频率为0.54,存活者为0.34;两者比较差异有统计学意义。结论PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与脓毒症的易感性和转归相关,4G纯合子、4G等位基因是脓毒症易感的预警指标,4G纯合子为脓毒症死亡的高危遗传标志。

关键词：纤溶酶原激活物抑制剂-1 脓毒症多态现象 4G/5G多态性基因启动子区脓毒症患者相关性的研究易感性急性生理与慢性健康状况评分血浆纤溶酶原激活物抑制剂

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与冠心病的相关性研究

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中华心血管病杂志 2003年第3期31卷 208-209页

作者：季祥武张爱元管立学王敬先赵春华赵丽梅张言镇山东省潍坊市人民医院心内科 261041

应用酶切法对冠心病患者纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）基因启动子区域单核苷酸插入/缺失（4G/5G）多态性进行分析，探讨4G/5G多态性与冠心病的关系及其分子生物学机制在冠心病发病及预后中的作用。

关键词：纤溶酶原激活剂抑制物-1 冠心病 PAI-1 基因启动子区分子生物学

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

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第一军医大学学报 2003年第11期23卷 1165-1168页

作者：吕成伟陈政良刁志宏王方勇第一军医大学免疫学教研室广东广州510515 广州军区广州总医院检验科广东广州510010

目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基... 详细信息

目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基因) 和+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%)。结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主。

关键词：广东地区汉族 MBL 基因启动子区 SNP 甘露聚糖结合凝集素

湖北省汉族人群甘露糖结合凝集素基因启动子区多态性与SLE关联性的研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2003年第10期23卷 778-779页

作者：韩军艳黄亚非张胜桃吴雄文龚非力华中科技大学同济医学院免疫学系武汉免疫学研究所430030

甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin, MBL)是一种由肝脏合成和分泌的急性期蛋白，可激活补体，溶解病原菌~[1]，并具有理吞噬作用。是参与非特异性免疫防御的重要分子。

关键词：湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因启动子区基因多态性 SLE 系统性红斑狼疮

卵巢癌ES-2、SK-OV3和JHOS-3细胞系TSLC1基因启动子区甲基化状态与表达

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基础医学与临床 2013年第3期33卷 365-366页

作者：刘金英马薇张煦西北民族大学医学院形态学教研室兰州大学基础医学院病理学研究所甘肃兰州730030

TSLCl（tumor suppressor in lung cancer1，TSLCl）属肿瘤抑制基因，研究发现，恶性肿瘤中存在TSLCl基因表达降低或缺失，并且与肿瘤侵袭转移密切相关；并且TSLCl基因表达缺失多与启动子甲基化状态相关。卵巢癌是女性常见生殖系统肿瘤... 详细信息

TSLCl（tumor suppressor in lung cancer1，TSLCl）属肿瘤抑制基因，研究发现，恶性肿瘤中存在TSLCl基因表达降低或缺失，并且与肿瘤侵袭转移密切相关；并且TSLCl基因表达缺失多与启动子甲基化状态相关。卵巢癌是女性常见生殖系统肿瘤，较早发生侵袭和转移，严重威胁妇女的健康。本研究旨在探讨TSLCl基因在卵巢癌细胞系中CPG位点的甲基化状态及该基因的表达情况，为寻找卵巢癌基因治疗的靶点提供理论依据。

关键词：基因启动子区卵巢癌细胞系甲基化状态肿瘤抑制基因肿瘤侵袭转移基因表达缺失生殖系统肿瘤侵袭和转移

纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病肾小球硬化的相关性研究

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上海医学 2003年第11期26卷 815-817页

作者：何立群肖黎郑平东章晓鹰上海中医药大学附属曙光医院肾科 200021

目的　探讨原发性肾小球疾病患者中纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因多态性及其产物与IgA肾病肾小球硬化的关系。方法　随机收集上海地区汉族人种IgA肾病患者 98例 ,其中伴肾小球硬化者 (G组 ) 5 3例 (5 4 % ) ,无肾小球硬化者 (no... 详细信息

目的　探讨原发性肾小球疾病患者中纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因多态性及其产物与IgA肾病肾小球硬化的关系。方法　随机收集上海地区汉族人种IgA肾病患者 98例 ,其中伴肾小球硬化者 (G组 ) 5 3例 (5 4 % ) ,无肾小球硬化者 (non G组 ) 4 5例 (46 % ) ,另设 95名健康体检者为对照组。采用发色底物法测定血浆PAI 1,采用等位基因特异多聚酶链反应 (ASPCR)法进行PAI 14G/ 5G基因型分析。结果　G组的 4G/4G基因型发生频率 (45 .3% )、4G等位基因频率 (0 .6 7% )显著高于non G组 (13.3%、0 .4 1% ,P值均基因型的发生频率 (11.3% )则显著低于non G组 (31.1% ,P 基因的患者血浆PAI 1水平显著高于其他基因型 (P值分别基因型和 4G等位基因与肾小球硬化显著相关 ,PAI 14G/ 4G基因型携带者血浆PAI

关键词：纤溶酶原激活物抑制剂-1 基因启动子区 4G/5G 基因多态性 IgA肾病肾小球硬化