Rh血型新等位基因RHCE^(*)cE(986A>G)的分子生物学研究1例

作     者：易品 丁梦圆 伍昌林 党鑫堂 王明明 雷振兴 邵超鹏 YI Pin;DING Mengyuan;SHAO Chaopeng

作者机构：深圳市第二人民医院深圳大学第一附属医院广东深圳518025 苏州市中心血站 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2022年第35卷第2期

页      面：222-224页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：广东省自然科学基金(2020A1515011520) 深圳市科技计划项目(JCYJ20190806164818079) 

主　　题：RHCE 等位基因 弱cE抗原 PCR-SSP 测序 

摘      要：目的分析1例弱cE抗原患者的分子生物学机制。方法采用血清学方法对患者红细胞的C、c、E和e 4个抗原进行鉴定;采用荧光PCR进行RHCE基因定型;再采用二代测序技术对RHCE基因的10个外显子进行编码区全长测序;同源蛋白建模分析正常与弱抗原蛋白差异。结果微柱凝胶卡法RhCcEe抗原鉴定该患者表型为弱c(1~2+)抗原和弱E(1~2+)抗原;试管法RhCcEe抗原鉴定该患者也表型为弱c(1+)抗原和弱E(1+)抗原。荧光PCR基因检测发现该患者除RHCE^(*)c和RHCE^(*)e外,还存在RHCE^(*)c和RHCE^(*)e基因;二代测序结果表明外显子1-6和8-10均未检测到突变、第7外显子存在1处新的碱基点突变:986AG。同源蛋白建模分析显示氨基酸替换位于第6胞外环。结论 RHCE^(*)cE(986AG)是1个新的RHCE等位基因,986AG突变导致了c、E抗原的弱表达。