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Rh血型新等位基因RHce^(*)ce(986A>G)的分子生物学研究1例

中国输血杂志 2022年第2期35卷 222-224页

作者：易品丁梦圆伍昌林党鑫堂王明明雷振兴邵超鹏深圳市第二人民医院深圳大学第一附属医院广东深圳518025 苏州市中心血站

目的分析1例弱ce抗原患者的分子生物学机制。方法采用血清学方法对患者红细胞的C、c、E和e 4个抗原进行鉴定;采用荧光PCR进行RHce基因定型;再采用二代测序技术对RHce基因的10个外显子进行编码区全长测序;同源蛋白建模分析正常与弱抗原... 详细信息

目的分析1例弱ce抗原患者的分子生物学机制。方法采用血清学方法对患者红细胞的C、c、E和e 4个抗原进行鉴定;采用荧光PCR进行RHce基因定型;再采用二代测序技术对RHce基因的10个外显子进行编码区全长测序;同源蛋白建模分析正常与弱抗原蛋白差异。结果微柱凝胶卡法RhCcee抗原鉴定该患者表型为弱c(1~2+)抗原和弱E(1~2+)抗原;试管法RhCcee抗原鉴定该患者也表型为弱c(1+)抗原和弱E(1+)抗原。荧光PCR基因检测发现该患者除RHce^(*)c和RHce^(*)e外,还存在RHce^(*)c和RHce^(*)e基因;二代测序结果表明外显子1-6和8-10均未检测到突变、第7外显子存在1处新的碱基点突变:986A>G。同源蛋白建模分析显示氨基酸替换位于第6胞外环。结论 RHce^(*)ce(986A>G)是1个新的RHce等位基因,986A>G突变导致了c、E抗原的弱表达。

关键词： RHce 等位基因弱ce抗原 PCR-SSP 测序

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