parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病关联研究

作     者：宁玉萍 刘焯霖 徐严明 王玉凯 

作者机构：中山大学附属第一医院神经科广州510080 四川大学华西医院神经科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2002年第19卷第6期

页      面：513-514页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：中山医科大学 2 1 1工程建设项目 (61 ) 

主　　题：散发性帕金森病 parkin基因 基因多态性 

摘      要：目的 探讨 parkin基因 S/N16 7多态性与散发性帕金森病 (Parkinson s disease,PD)的遗传易感性的关系。方法 以 12 0例散发性 PD患者为研究对象 ,12 0名正常人作为对照。采用聚合酶链反应扩增所需 DNA片段 ,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。将 PD组按性别、起病年龄分组 ;正常人按性别分组 ,比较各组间基因型及等位基因频率的差异。结果 PD组与正常组 S/N16 7多态性等位基因频率差异无显著性 (χ2 =0 .75 ,P=0 .39) ;早发性 PD组 S/N16 7多态性等位基因频率显著高于正常对照组 (χ2 =5 .80 ,P=0 .0 16 ,OR=1.6 9) ;早发性 PD组较晚发性 PD组 S/N16 7多态性等位基因频率显著增高 (χ2 =10 .5 8,P=0 .0 0 1)。结论 parkin基因 S/N16 7多态性可能是早发性 PD的危险因素 ,其患 PD的风险性较正常组增高 1.6 9倍。