NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例
[NBAS 基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭 2 型 3 例]作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院重症监护室杭州310062
出 版 物：《中华急诊医学杂志》 (Chinese Journal of Emergency Medicine)
年 卷 期：2022年第31卷第1期
页 面：104-107页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：急性肝衰竭 肝功能衰竭 神经母细胞瘤 liver 基因突变 infant NBA 婴幼儿
摘 要：儿童急性肝衰竭(acute liver failure, ALF)常常危及生命, 且病因复杂, 目前仍约一半的ALF原因未明。随着近几年精准医学的发展, 国内外陆续报道了神经母细胞瘤扩增序列(Neuroblastoma amplified sequence, NBAS)基因突变导致的与发热相关的反复肝功能衰竭, 被称为婴幼儿肝功能衰竭2型(infant liver failure syndrome 2, ILFS 2)。
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