53例性别发育异常患者靶向二代测序结果分析及临床应用

作     者：郭强 钟文文 叶雷 刘碧好 马波 尧冰 瞿虎 赖华健 汪中扬 邱剑光 王德娟 Guo Qiang;Zhong Wenwen;Ye Lei;Liu Bihao;Ma Bo;Yao Bing;Qu Hu;Lai Huajian;Wang Zhongyang;Qiu Jianguang;Wang Dejuan

作者机构：中山大学附属第六医院泌尿外科广州510655 

出 版 物：《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Endourology(Electronic Edition))

年 卷 期：2021年第15卷第6期

页      面：520-525页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广东省自然科学基金(2019A1515010386) 广东省医学科学技术研究基金(A2020212) 广东省医学科学技术研究基金(A2019247) 

主　　题：性别发育障碍 二代测序 生物信息学 早期诊断率 尿道下裂 小阴茎 

摘      要：目的探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用。方法收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果。结果53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3%(15/53)。检测阳性率为39.6%(21/53),所涉及的基因为SRD5A2,CHD7,AR,NR5A1,NSMF,MAP3K1,MAMLD1,ANOS1,含1例47,XXY性染色体DSD伴卵睾型DSD,20例46,XY DSD,其中20例经手术治疗。32例患儿存在相应的临床症状,但未检测出相应的遗传学变异,31例经手术治疗。结论靶向下一代核基因组测序提高了DSD疑似患者的早期确诊率,其结果对于治疗方案的选择具有指导意义。