泉州地区妊娠中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异分析

作     者：许伟雄 张黎仙 林志华 江矞颖 庄建龙 Xu Weixiong;Zhang Lixian;Lin Zhihua;Jiang Juying;Zhuang Jianlong

作者机构：联勤保障部队第910医院检验科福建泉州362000 莆田市妇幼保健院检验科福建莆田351100 漳州海关综合技术服务中心福建漳州363030 泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心福建泉州362000 

出 版 物：《中国计划生育和妇产科》 (Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology)

年 卷 期：2021年第13卷第8期

页      面：75-79,I0002页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：泉州市科技计划项目(项目编号:2019N050S) 泉州市卫计委科研资助项目(项目编号:2018号)。 

主　　题：核型分析 染色体微阵列 血清学筛查 染色体微缺失/微重复 产前诊断 

摘      要：目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州地区114680例中孕期妇女产前血清学筛查结果。对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列技术检测或超声检查确诊。结果114680例孕妇血清学筛查检出高风险5856例(不含年龄高风险),阳性率为5.11%。共2677例血清学筛查高风险孕妇行胎儿染色体核型分析,包括21-三体综合征(T21)高风险2479例,18-三体综合征(T18)高风险198例,检出53例T21,17例T18。共489例神经管畸形(neural tube defects,NTD)高风险孕妇行超声检查确诊,确诊NTD 21例。血清学筛查T21、T18和NTD阳性预测值分别为2.14%(53/2479)、8.59%(17/198)和4.29%(21/489)。妊娠结局随访结果显示,血清学筛查T21和T18敏感性分别为74.70%和82.61%。另外,共366例血清学筛查高风险孕妇行染色体微阵列检测,较染色体核型分析额外检出6例致病性拷贝数变异。结论孕中期血清学筛查能够有效筛查T21和T18胎儿染色体异常,当孕中期血清学筛查高风险合并超声异常或高龄因素时具有较高的染色体异常检出率。孕中期血清学筛查高风险进一步行染色体微阵列技术检测是必要的。