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血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 604-606页

作者：王宏谢建生赵光临袁晖蓝紫萍赖丽珊南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼信息科深圳518028

目的探讨血清学筛查21三体综合征（trisomy，T21）的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性... 详细信息

目的探讨血清学筛查21三体综合征（trisomy，T21）的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性（4例早中孕筛查两次均为假阴性）；假阴性中临界风险15例占75％，低风险5例占25％；高龄孕妇3例占15．0％，低龄孕妇17例占85．0％；中位数倍数（multipleofmedian，MoM）异常者11例占55％。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险，有3例假阴性伴其他产前诊断指征，均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β-human chorionic gonadotropin，free β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白AMoM均值分别为3．36mm、0．49、2．76；假阴性的均值依次为1．78mm、0．75、1．24，差异均有统计学意义；中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33．2岁、4．33；假阴性依次为29．8岁、1．52，差异均有统计学意义；甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查，伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断，有助于减少假阴性。

关键词：血清学筛查 21三体综合征真阳性假阴性

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

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中国超声医学杂志 2020年第2期36卷 166-169页

作者：李书平胥红斌韩慧汤小芳曹丹李敏慧常州市第二人民医院产科

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1 068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体... 详细信息

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1 068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果 195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值血清学筛查检出游离β-hCG MoM值血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。

关键词：血清学筛查无创产前基因检测超声染色体异常

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产前筛查——从血清学筛查到无创产前检测

中国实用妇科与产科杂志 2020年第9期36卷 793-796页

作者：戚庆炜边旭明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

产前筛查一般指的是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,不包括其他染色体非整倍体。根据产前筛查原理的不同,可将对常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查分为3类:(1)基于母血清生化指标的产... 详细信息

产前筛查一般指的是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,不包括其他染色体非整倍体。根据产前筛查原理的不同,可将对常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查分为3类:(1)基于母血清生化指标的产前筛查,简称母血清学筛查(maternal serum screening,MSS)。(2)以胎盘游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)作为检测指标的产前筛查方法,即无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)。(3)基于超声检查的产前筛查。本文将对前两种产前筛查方法进行阐述。

关键词：染色体非整倍体血清学筛查无创产前检测

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孕产妇四种病原体感染血清学筛查的研究

中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 142-144页

作者：倪安平郝英英朱晓春孙念怙中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科 100730

目的　探讨正常孕妇弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 (Torch)感染血清学筛查的意义 ,妊娠伴胚胎停止发育及产史不良与Torch感染的关系。方法　间接荧光法检测血清Torch IgG抗体和酶免疫捕获法检测Torch IgM抗体。 30 3例孕... 详细信息

目的　探讨正常孕妇弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 (Torch)感染血清学筛查的意义 ,妊娠伴胚胎停止发育及产史不良与Torch感染的关系。方法　间接荧光法检测血清Torch IgG抗体和酶免疫捕获法检测Torch IgM抗体。 30 3例孕妇、2 7例妊娠伴胚胎停育及 192例产史不良妇女进行了弓形虫血清学筛查 ,进行风疹病毒血清学筛查的分别 2 78,30和 2 14例 ,巨细胞病毒(CMV)筛查的分别为 2 80 ,31和 2 2 8例 ,单纯疱疹病毒 (HSV)筛查的分别为 2 36 ,2 5和 16 8例。结果孕妇、妊娠伴胚胎停育和产史不良妇女血清弓形虫IgG/IgM抗体阳性率分别为 2 3%/ 0 33%,0 / 0 ,1 0 4%/ 0 ;风疹病毒IgG/IgM抗体阳性率分别为 93 2 %/ 1 4%,96 7%/ 0 ,98 6 %/ 0 ;CMV IgG/IgM阳性率分别为 88 6 %/ 1 1%,87 1%/ 0 ,91 2 %/ 0 ;HSV IgG/IgM阳性率分别为 93 2 %/ 1 3 %,88 0 %/ 0 ,94 6 %/ 0。外院Torch IgM抗体阳性的 31份孕妇血清标本仅确认 1份为真正阳性。结论孕妇弓形虫感染率低 ,常规筛查的价值需要探讨。妊娠前确定风疹的免疫状态对孕妇风疹筛查意义重大。孕妇CMV血清学筛查方案需要进一步研究。初筛Torch IgM抗体阳性的血清标本应当复查和确认 ,以避免假阳性。

关键词：孕产妇病原体感染血清学筛查研究弓形虫风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒间接荧光法

早孕期和中孕期胎儿非整倍体血清学筛查的规范化

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实用妇产科杂志 2011年第7期27卷 486-488页

作者：段红蕾胡娅莉南京大学医学院附属鼓楼医院江苏南京210008

胎儿非整倍体血清学筛查发展至今已有20余年的历史,目前应用于临床的主要是对21-三体综合征和18-三体综合征的筛查,筛查指标有母血清PAPP-A、总HCG或游离β-HCG、AFP、μE3、抑制素A。

关键词：血清学筛查非整倍体胎儿游离β-HCG 中孕期早孕期 18-三体综合征 21-三体综合征

突尼斯中部棘球蚴病外科病例家属的血清学筛查

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地方病译丛 1989年第6期 43-44页

作者：岑衍华

棘球蚴病是突尼斯中部一个公共卫生问题,平均外科病例的年发病率在1984年为22.8/10万人口。包虫囊通常在并发症的后期阶段才被诊断出,以致治疗变得复杂和花费大。因此,在预防规划的第一阶段早期在高危人群中发现棘球蚴病,从费用/效果观点

关键词：血清学筛查包虫囊细粒棘球绦虫病例外科家属突尼斯北非

CLIA法联合TPPA法在临床梅毒血清学筛查中的应用评价

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中国艾滋病性病 2016年第1期22卷 42-43,49页

作者：段爱华施纪文温惠萍徐正上海市第七人民医院医学检验科上海200137

目的探讨化学发光免疫分析(CLIA)法联合梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA),在临床梅毒血清学筛查中的应用价值。方法用CLIA进行特异性梅毒螺旋体抗体初筛试验,阳性标本再经TPPA和梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)复检。CLIA与TPPA结... 详细信息

目的探讨化学发光免疫分析(CLIA)法联合梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA),在临床梅毒血清学筛查中的应用价值。方法用CLIA进行特异性梅毒螺旋体抗体初筛试验,阳性标本再经TPPA和梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)复检。CLIA与TPPA结果不一致者用蛋白印迹法(WB)验证。结果 599例CLIA初筛阳性标本用TPPA法复检阳性568例、阴性31例;TRUST法复检阳性189例、阴性410例。31例TPPA阴性标本经WB试验验证结果为18例阴性、13例阳性。结论 CLIA法联合TPPA法初筛梅毒作为梅毒筛查的流程是可行的,值得推广。

关键词：梅毒化学发光免疫分析梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验血清学筛查

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妊娠期糖尿病妊娠早期血清学筛查的研究进展

中华围产医学杂志 2014年第10期17卷 711-715页

作者：钟烈强王子莲中山大学附属第一医院妇产科广州510080

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常,包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但妊娠期首次被诊断的患者.根据国内多中心研究的数据,GDM目前的发病率达17.5％[1],已成为产科最常... 详细信息

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常,包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但妊娠期首次被诊断的患者.根据国内多中心研究的数据,GDM目前的发病率达17.5％[1],已成为产科最常见的并发症.目前国内逐渐开展了以国际糖尿病与妊娠研究组（International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups,IADPSG）标准为主的GDM筛查策略,除了妊娠前患有糖尿病或有GDM病史的孕妇,大多数GDM孕妇在妊娠中晚期得到诊断和干预.经过保守治疗而疗效欠佳的GDM孕妇在分娩前4～6周开始应用药物治疗,治疗时间相当有限.研究发现,血糖浓度在正常范围的GDM孕妇分娩大于胎龄儿及巨大儿等并发症的风险仍高于非GDM孕妇。

关键词：妊娠期糖尿病血清学筛查妊娠早期 Pregnancy GDM 糖代谢异常多中心研究妊娠中晚期

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

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中国妇幼保健 2010年第1期25卷 93-95页

作者：齐漫龙阮强费翔王珺中国医科大学盛京医院实验中心遗传室辽宁沈阳110004 中国医科大学盛京医院实验中心病毒研究室中国医科大学盛京医院泌尿外科中国医科大学盛京医院妇产科

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合... 详细信息

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。

关键词：唐氏综合征产前诊断血清学筛查核型分析