慢性髓系白血病患者染色体核型分析

作     者：王娟 张莉 胡杰英 周健 宋永平 Wang Juan;Zhang Yanli;Hu Jieying;Zhou Jian;Song Yongping

作者机构：郑州大学附属肿瘤医院血液科450008 郑州大学附属肿瘤医院中心实验室450008 

出 版 物：《白血病．淋巴瘤》 (Journal of Leukemia & Lymphoma)

年 卷 期：2016年第25卷第4期

页      面：220-223页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：慢性髓系白血病 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 变异易位 附加染色体异常 

摘      要：目的探讨慢性髓系白血病（CML）患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体（Ph）阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术（FISH）检测结果。染色体的检测采用R显带技术。结果在313例CML患者中，Ph＋307例（98．08％），Ph-6例（1．92％）；其中典型Ph＋288例（93．81％），变异型Ph＋19例（6．19％）。所有患者中，48例（15．34％）染色体伴有附加异常，其中典型Ph＋患者41例（13．10％），变异型Ph＋者7例（2．24％）；最常见的附加染色体异常类型依次为：＋der（22）Ph（35．42％），＋8（33．33％），＋21（12．50％）。附加染色体异常联合出现类型以＋der（22）Ph与＋8的联合为最多（16．67％），其次为＋8合并＋21（10．42％）。单纯Ph＋者多见于慢性期，典型Ph＋伴附加染色体异常者多见于进展期（x2=111．55，P〈0．01）；简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义（P=0．582）。45例患者FISH检测结果均为阳性，其中有5例表现为2G1R1Y。结论染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变，从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征，为临床医生及时调整治疗方案提供依据。