检索结果-南通市图书馆

25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2006年第5期27卷 351-352页

作者：薛志科金洁陈志妹楼基余俞运彪王云贵浙江大学医学院附属第一医院杭州310003

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简单型和复杂... 详细信息

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简单型和复杂型.迄今文献中已报道伴变异易位的CML逾300例.国内亦有相关报道.但对伴复杂变异易位的CML报道不多.现将我院近十年来伴复杂变异易位的25例CML患者的分析结果报告如下.

关键词：慢性粒细胞白血病变异易位细胞遗传学分析复杂型染色体核型分析 Ph染色体 CML 恶性血液病多能干细胞发病机制

慢性粒细胞白血病患者Ph染色体变异易位的细胞遗传学特征与荧光原位杂交研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2004年第3期12卷 298-303页

作者：刘旭平刘世和李承文薄丽津秦爽代芸钱林生中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所天津300020

本研究探讨慢性粒细胞白血病 (CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合 (DC SF)与双色双融合 (DC DF)bcr abl探针荧光原位杂交技术 (FISH)在变异易位CML中的应用价值。应用常规细胞遗传学方法分析我院 4 2例CML变异Ph... 详细信息

本研究探讨慢性粒细胞白血病 (CML)中变异Ph染色体易位的细胞遗传学特征并比较双色单融合 (DC SF)与双色双融合 (DC DF)bcr abl探针荧光原位杂交技术 (FISH)在变异易位CML中的应用价值。应用常规细胞遗传学方法分析我院 4 2例CML变异Ph易位患者 ,其中 9例进行DC SF FISH和 11例进行DC DF FISH研究。结果表明 :在 6 4 2例Ph阳性CML中变异易位 4 2例 (6 .5 % ) ,简单变异易位 4 2 .9% (18 4 2 ) ,复杂变异易位 5 4 .8%(2 3 4 2 ) ,遮蔽的或隐匿的Ph易位 1例。除 4 ,6号染色体外 ,其余染色体均被累及。 4种类型变异易位分别出现于至少 2个病例中。变异易位伴附加异常 15例 (35 .7% )。FISH检测bcr abl阳性 19例 (95 % ) ,阴性 1例。DC DF FISH显示除 1例患者部分细胞 (8.8% )能检测到abl bcr融合信号外 ,其他患者皆缺乏该融合信号。但在易位后的9号和参与变异易位的另外染色体上分别可以见到abl和bcr基因信号。DC SF FISH不能观察到信号的变异特征。结论 :CML变异Ph易位广泛累及除 9,2 2外其他染色体 ,部分类型属重现性异常 ;FISH检测能给予精确的分子诊断 ,而DC DF FISH可提供直观的、准确的分子变异特征分析。

关键词：慢性粒细胞白血病 Ph染色体变异易位 FISH bcr/abl融合基因

PML/RARα融合基因检测临床应用及变异易位的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肿瘤防治杂志 2002年第1期9卷 15-18页

作者：董学君管允理钟永根叶飞詹乾钢胡若愚葛国兴邵剑峰傅佳萍绍兴市人民医院中心实验室浙江绍兴312000 绍兴市人民医院血液科浙江绍兴312000 绍兴市人民医院检验科浙江绍兴312000

目的 :优化PML RARα融合基因检测方法 ,观察变异易位及其临床意义。方法 :RT PCR查骨髓及部分外周血PML RARα融合基因 ,变异易位产物作测序分析。结果 :发病期的 8例APL患者 (初发 4例、复发 4例 )PML RARα融合基因均阳性 ;缓解期AP... 详细信息

目的 :优化PML RARα融合基因检测方法 ,观察变异易位及其临床意义。方法 :RT PCR查骨髓及部分外周血PML RARα融合基因 ,变异易位产物作测序分析。结果 :发病期的 8例APL患者 (初发 4例、复发 4例 )PML RARα融合基因均阳性 ;缓解期APL患者的 2 0人次检查中 6人次阳性 ,而其骨髓涂片早幼粒细胞比率均小于 5 % ;发现一种新的S型变异易位 ,并见L、S型同时存在于同一个体。外周血中的阳性率低于骨髓中。结论 :证实S型 2 0 6bp的变异产物是一种新的变异易位产物 ;同一个体L、S型可同时存在 ;提取骨髓单个核细胞用于RT PCR查PML

关键词： PML-RARα融合基因 APL RT-PCR 骨髓变异易位白血病

慢性粒细胞白血病Ph变异易位细胞的原位杂交和DNA印迹分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学（遗传学分册） 1990年第4期13卷 211-212页

作者： Abe S 谷俊侠

慢性粒细胞白血病(CML)是一种克隆性多能干细胞性疾病,90%以上病人的白血病细胞具有Ph染色体为本病特征。Ph染色体通常涉及9号和22号染色体长臂的平衡易位即t(9;22)(q34;q11),这一易位称为标准ph易位。另外,约5%的Ph+CML具有简单型和复... 详细信息

慢性粒细胞白血病(CML)是一种克隆性多能干细胞性疾病,90%以上病人的白血病细胞具有Ph染色体为本病特征。Ph染色体通常涉及9号和22号染色体长臂的平衡易位即t(9;22)(q34;q11),这一易位称为标准ph易位。另外,约5%的Ph+CML具有简单型和复杂型Ph变异易位。

关键词：白血病 ph染色体变异易位

同时伴有ins（8；21）（q22；q22）和简单变异易位t（8；21）（p11；q22）的急性髓系白血病一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2008年第11期29卷 792-792页

作者：白淑潇薛永权吴亚芳潘金兰张俊王勇沈娟仇惠英苏州大学附属第一医院、江苏省血液病研究所 215006

患者，男，16岁。因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊。查体：重度贫血貌，全身皮肤未见瘀点、瘀斑，浅表淋巴结及肝、脾未见肿大，胸骨无压痛。血常规：Hb35g／L，WBC4．6×10^9／L，BPC9．0×10^9／L；外周血分类：原始＋幼稚细... 详细信息

患者，男，16岁。因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊。查体：重度贫血貌，全身皮肤未见瘀点、瘀斑，浅表淋巴结及肝、脾未见肿大，胸骨无压痛。血常规：Hb35g／L，WBC4．6×10^9／L，BPC9．0×10^9／L；外周血分类：原始＋幼稚细胞0．57。

关键词：急性髓系白血病变异易位全身乏力浅表淋巴结重度贫血幼稚细胞血常规外周血

一例罕见的涉及四条染色体的8;21变异易位

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 1994年第2期15卷 96-96页

作者：付建军曲垣瑞郝洁山西省运城地区血液病研究所

一例罕见的涉及四条染色体的８；２１变异易位付建军，曲垣瑞，郝洁患者女性，５８岁，因乏力，面色苍白两月余来我所就诊。查体：中度贫血貌，皮肤有散在出血点，胸骨轻度压痛，肝脾未触及。Ｈｂ８５ｇ／Ｌ，Ｒｅｔ０．００２，ＢＰＣ... 详细信息

一例罕见的涉及四条染色体的８；２１变异易位付建军，曲垣瑞，郝洁患者女性，５８岁，因乏力，面色苍白两月余来我所就诊。查体：中度贫血貌，皮肤有散在出血点，胸骨轻度压痛，肝脾未触及。Ｈｂ８５ｇ／Ｌ，Ｒｅｔ０．００２，ＢＰＣ１９×１０￣９／Ｌ，ＷＢＣ１１．３...

关键词：变异易位曲垣染色体中度贫血貌

慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变：标准Ph易位t（9；22）（q34；q11）变为变异Ph易位t（21；22）（p11；q11）

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 601-602页

作者：王焕萍陈志妹楼基余徐欢俞运彪倪万茂钱文斌金洁浙江大学医学院附属第一医院血液病研究所杭州310003

目的通过对慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，cML）患者经格列卫药物治疗后细胞遗传学改变的研究，探讨ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药的关系。方法应用R显带技术对染色体进行核型分析，并选用BCR／ABL探针，通过双... 详细信息

目的通过对慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，cML）患者经格列卫药物治疗后细胞遗传学改变的研究，探讨ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药的关系。方法应用R显带技术对染色体进行核型分析，并选用BCR／ABL探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认遗传学分析。结果患者经格列卫治疗后染色体核型由t（9；22）（q34；q11）变为t（21；22）（p11；q11）。双色荧光原位杂交证实此患者核型应为46，XY，t（9；22；21）（q34；q11；p11）。结论变异Ph易位中ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药有关，荧光原位杂交技术在检测变异易位中起重要作用。

关键词：变异易位格列卫双色荧光原位杂交

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

600例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学分析

中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 85-88页

作者：谢新过宇薛永权苏州医学院附属第一医院江苏省血液研究所

目的为了探讨我国慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ｐｈ染色体的有关特点及其意义。方法染色体制备采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法，应用Ｒ显带技术对６００例慢粒患者的细胞遗传学资料进行了回顾性分析。结果３０例（５％）为Ｐｈ（－... 详细信息

目的为了探讨我国慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ｐｈ染色体的有关特点及其意义。方法染色体制备采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法，应用Ｒ显带技术对６００例慢粒患者的细胞遗传学资料进行了回顾性分析。结果３０例（５％）为Ｐｈ（－），５７０例（９５％）为Ｐｈ（＋）；５３５例（９３．８％）有典型Ｐｈ易位，３４例（５．９％）有变异易位，包括简单变异易位和复杂变异易位各１３例（２．２％），隐匿Ｐｈ易位８例（１．４％）；５２６例（９２．２％）的Ｐｈ（＋）细胞为１００％，４４例（７．７％）经异基因骨髓移植、干扰素和脉冲羟基脲等治疗后有部分或全部细胞转为正常核型；５０．６％的慢粒急变患者有额外的染色体异常，其中以＋８、２Ｐｈ和ｉ（１７ｑ）最多见。结论染色体检查不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变。

关键词：白血病 Ph染色体变异易位细胞遗传学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

慢性髓系白血病患者染色体核型分析

白血病．淋巴瘤 2016年第4期25卷 220-223页

作者：王娟张莉胡杰英周健宋永平郑州大学附属肿瘤医院血液科 450008 郑州大学附属肿瘤医院中心实验室 450008

目的探讨慢性髓系白血病（CML）患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体（Ph）阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术（FISH）检... 详细信息

目的探讨慢性髓系白血病（CML）患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体（Ph）阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术（FISH）检测结果。染色体的检测采用R显带技术。结果在313例CML患者中，Ph＋307例（98．08％），Ph-6例（1．92％）；其中典型Ph＋288例（93．81％），变异型Ph＋19例（6．19％）。所有患者中，48例（15．34％）染色体伴有附加异常，其中典型Ph＋患者41例（13．10％），变异型Ph＋者7例（2．24％）；最常见的附加染色体异常类型依次为：＋der（22）Ph（35．42％），＋8（33．33％），＋21（12．50％）。附加染色体异常联合出现类型以＋der（22）Ph与＋8的联合为最多（16．67％），其次为＋8合并＋21（10．42％）。单纯Ph＋者多见于慢性期，典型Ph＋伴附加染色体异常者多见于进展期（x2=111．55，P〈0．01）；简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义（P=0．582）。45例患者FISH检测结果均为阳性，其中有5例表现为2G1R1Y。结论染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变，从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征，为临床医生及时调整治疗方案提供依据。

关键词：慢性髓系白血病染色体核型分析荧光原位杂交技术变异易位附加染色体异常