中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点

作     者：余伍忠 李厚钧 张宇红 仇东辉 周常文 田瑞君 杨有利 颉元文 张占平 刘洪超 甫彦武 陈荣耀 路西春 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 Yu Wuzhong;Li Houjun;Zhang Yuhong;Chou Donghui;Zhou Changwen;Tian Ruijun;Yang Youli;Xie Yuanwen;Zhang Zhanping;Liu Hongchao;Fu Yanwu;Chen Rongyao;Lu Xichun

作者机构：解放军临潼疗养院 解放军10医院 解放军29医院 解放军12医院 解放军27医院 解放军25医院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1998年第15卷第4期

页      面：224-228页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：解放军总后卫生部科研基金 

主　　题：地中海贫血 聚合酶链反应 基因突变 

摘      要：目的总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果对８５例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从５个民族中共确定１２种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤｓ８－９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７－２８（＋Ｃ）杂合子和［－２８（Ａ→Ｇ）。ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重杂合子，其中［－２８（Ａ→Ｇ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］为同一染色体上的双重基因突变，极为罕见。结论丝绸之路地区β地中海贫血的基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点。