检索结果-南通市图书馆

新疆94951例新生儿疾病筛查及随访结果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2015年第1期33卷 92-93页

作者：杨曦何江余伍忠兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆乌鲁木齐830000

新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿... 详细信息

新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿童死亡率。我国20世纪80年代开始开展新生儿疾病筛查研究，先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothymidism, CH）和PKU为目前主要筛查病种。本文回顾性分析1998年11月至2013年10月，16年间兰州军区乌鲁木齐总医院管辖的新疆部分地区医疗机构及部队系统医院住院出生的94951例新生儿筛查结果，了解兰州军区乌鲁木齐总医院的CH和PKU检出率。

关键词：新生儿疾病筛查新疆部分地区随访结果先天性甲状腺功能低下症医院住院乌鲁木齐兰州军区新生儿筛查

我国西北地区49例Hb G Coushatta的分布——东北亚古代游牧民族的遗传标志

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

人类学学报 1996年第3期15卷 250-254页

作者：李厚钧李力余伍忠兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室乌鲁木齐830000

本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向... 详细信息

本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向南和向西漂移和特点,结合国内外有关资料进行分析,这种变异体起源于东北亚地区,为古代游牧民族的遗传标志。

关键词： Hb G Coushatta 血红蛋白民族遗传标志

Toll样受体与病毒性肝炎相关性的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医学杂志 2011年第20期21卷 2407-2411,2414页

作者：张红梅余伍忠新疆石河子大学医学院检验科新疆石河子832000 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆乌鲁木齐830000

天然免疫系统发挥防御作用的关键是对病原体的识别,近年来的研究发现Toll样受体(Toll-likereceptors,TLR s)家族作为一种病原体模式识别受体(pattern recognition receptors,PR R s),在天然免疫中通过识别病原微生物及其特殊结构、代谢... 详细信息

天然免疫系统发挥防御作用的关键是对病原体的识别,近年来的研究发现Toll样受体(Toll-likereceptors,TLR s)家族作为一种病原体模式识别受体(pattern recognition receptors,PR R s),在天然免疫中通过识别病原微生物及其特殊结构、代谢物等病原体相关分子模式(pathogen-associated m olecular patterns,PAM Ps),激活天然免疫系统,通过刺激信号的级联反应导致细胞因子的产生和协同刺激因子的表达,产生前炎症因子、抗微生物肽以抵御病原微生物所致损害;同时向抗原提呈细胞发出警报,最终激活获得性免疫,在天然免疫和获得性免疫中起到了桥梁的作用。研究显示,有些TLR s在病毒性肝炎的发生和发展中,通过影响肿瘤坏死因子(TN F)、干扰素(IFN)及调节Th1和Th2反应平衡而发挥重要作用。本文就近年来TLR s与病毒性肝炎的相关性研究作一综述。

关键词： Toll样受体天然免疫病毒性肝炎

AD7C-NTP基因的染色体定位及其产物的跨膜区预测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞与分子免疫学杂志 2004年第5期20卷 604-607页

作者：桂俊豪刘家云贾林涛仇东辉余伍忠何江兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆乌鲁木齐830000 第四军医大学生物化学与分子生物学教研室陕西西安710032

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及... 详细信息

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及其亚细胞定位。结果 :AD7C NTP基因定位于 1p36 .11负链 ,无内含子序列。AD7C NTP基因编码产物具有 3个跨膜区 ,可能定位于过氧化物酶体。结论 :对AD7C

关键词：生物信息学 AD7C-NTP基因蛋白质定位跨膜区预测

新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解放军医学杂志 1993年第5期18卷 330-332页

作者：周常文李厚钧余伍忠郝小军兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室 830000

应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,... 详细信息

应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。

关键词：地中海贫血基因突变聚合酶链反应

应用二次 PCR 技术提高体外基因扩增的效率

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生物化学与生物物理进展 1993年第3期20卷 240-241页

作者：余伍忠周常文郝小军魏静李厚钧兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传研究室乌鲁木齐830000

自从1985年 Kary Mullis 等创立 PCR 技术以来。作为一种基因研究的新方法已经在许多领域内得到广泛应用。PCR 方法简便、快速、灵敏、特异,但实验易受诸多因素的影响,可以造成非特异性扩增产物或扩增产物的产量不足等现象,使实验达不... 详细信息

自从1985年 Kary Mullis 等创立 PCR 技术以来。作为一种基因研究的新方法已经在许多领域内得到广泛应用。PCR 方法简便、快速、灵敏、特异,但实验易受诸多因素的影响,可以造成非特异性扩增产物或扩增产物的产量不足等现象,使实验达不到预期的结果。为此,我们建立了 PCR 二次扩增方法,弥补了第一次扩增时出现的缺陷,提高了扩增效率。

关键词：聚合酶链反应基因扩增珠蛋白基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新疆地区苯丙酮尿症PAH基因新突变鉴定

解放军医学杂志 2010年第12期35卷 1506-1507页

作者：余伍忠仇东辉何江邹红云王瑞杨柳兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所乌鲁木齐830000

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形... 详细信息

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的异常突变。这类突变包括所有外显子以及内含子、5＇-UTR和3＇-UTR区域等，突变的形式也多种多样，包括错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入及大片段插入。

关键词：苯丙酮尿症新疆[维吾尔自治区] 突变

全长人AD7C-NTP基因编码产物的潜在B-细胞表位分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

免疫学杂志 2004年第Z1期20卷 156-159页

作者：桂俊豪仇东辉何江余伍忠张宇红兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆乌鲁木齐830000

目的预测全长人AD7C-NTP基因产物的潜在B-细胞表位。方法用PHDsec、HNN和Proteinpredietion等服务器预测全长人AD7C-NTP基因产物的二级结构;借助ProScale和BcePred等服务器计算AD7C-NTP基因编码产物的亲水性参数、溶剂可及性参数、柔性... 详细信息

目的预测全长人AD7C-NTP基因产物的潜在B-细胞表位。方法用PHDsec、HNN和Proteinpredietion等服务器预测全长人AD7C-NTP基因产物的二级结构;借助ProScale和BcePred等服务器计算AD7C-NTP基因编码产物的亲水性参数、溶剂可及性参数、柔性参数和抗原性指数,综合分析预测结果,确定B-细胞抗原表位。结果AD7C-NTP基因编码产物的242-248,22-36,71-88和171-190位肽段的亲水性、溶剂可及性、极性和柔性均较高。结论AD7C-NTP基因编码产物的242-248,22-36,71-88和171-190位肽段是B-细胞优势抗原表位的潜在位点及合成有效人工抗原肽的备选区。

关键词：生物信息学 AD7C-NTP 蛋白质 B-细胞表位.

35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 6-10页

作者：毛新梅何江刘媛李晓强余伍忠宁夏回族自治区妇幼保健院银川750004 兰州军区新疆乌鲁木齐总院临床医学研究所

目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，为该地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法，对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常... 详细信息

目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，为该地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法，对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果共检出20种突变类型，包括错义突变8种（40％）、无义突变5种（25％）、剪切位点突变4种（20％）、缺失突变3种（15％），等位基因突变检出率为68．57％（48／70）。最常见的基因突变类型是p．R243Q（12．86％）、p．R241C（11．43％）、EX6-96A〉G（5．71％）、p．Y356X（5．71％）、p．R413P（4．29％）和p．Q232X（4．29％）；较常见的突变类型为S16fsX10（2．86％）、p.R111X（2．86％）和p．L430P（2．86％）。其中S16fsX10、p．L430P、p．D222G和IVS11＋1G→A突变为国内首次报道，p．Y414X和S303fsX38突变为国内本名族中首次报道。50名正常对照中未检出上述突变。结论宁夏回族地区PAH基因的突变特点有别于我国其他地区，表现出基因突变的多样性、复杂性和地域性，具有显著的民族特色。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变回族