10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析

作     者：方韶晗 邓芳 徐达良 朱颖 周慧琴 吴琳 朱亚凤 彭寅 

作者机构：安徽省儿童医院肾内科合肥230001 

出 版 物：《安徽医学》 (Anhui Medical Journal)

年 卷 期：2021年第42卷第5期

页      面：498-501页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：安徽省重点研究与开发计划项目(项目编号:202004j07020028)。 

主　　题：肾单位肾痨 纤毛病 基因变异 

摘      要：目的探讨临床确诊肾单位肾痨(NPHP)的10例患儿进行基因分析并总结临床特征,为临床诊断提供参考。方法回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果10例患儿,男性6例,女性4例,其中7例有肾病家族史,诊断中位年龄10.5(6,12.25)岁,确诊时9例为慢性肾脏病5期,1例为2期。3例尿蛋白为阳性,均为肾小球源性蛋白尿,余尿常规显示无血尿及蛋白尿。其中1例伴有弱视及膝外翻、手指短粗畸形,余9例患者均不伴肾外症状。肾脏超声示肾脏弥漫性病变及体积缩小8例,合并多发及单发小囊肿者3例。基因检测6例为NPHP1基因纯合性缺失,其余分别为WDR19、TTC21B和INVS基因变异。结论NPHP遗传异质性高,NPHP1基因缺失最为常见,并且还发现了极罕见的TTC21B和WDR19缺陷以及INVS杂合性变异致病的案例。