3岁男孩反复血小板减少伴溶血性贫血

作     者：曾敏慧 贺湘玲 田鑫 黄玉辉 ZENG Min-Hui;HE Xiang-Ling;TIAN Xin;HUANG Yu-Hui

作者机构：湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 益阳市资阳妇幼保健院儿科湖南益阳413001 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2021年第23卷第5期

页      面：524-529页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：先天性血栓性血小板减少性紫癜 血管性血友病因子裂解酶 血小板减少 溶血性贫血 儿童 

摘      要：患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,ADAMTS13)活性检测示极度缺乏,ADAMTS13活性抑制性抗体阴性,二代测序发现ADAMTS13基因存在复合杂合突变,最终确诊为先天性血栓性血小板减少性紫癜。该病易误诊为Evans综合征,临床诊断较困难,该患儿自出生时即起病,但历时3年才得以确诊,因此,当患儿出生时有黄疸、反复血小板减少伴溶血性贫血、直接抗人球蛋白试验阴性时,需警惕先天性血栓性血小板减少性紫癜,尽快完善ADAMTS13活性及抑制性抗体检测来协助诊断、指导治疗,必要时完善基因检测以确诊。