疑难病研究:STAT3基因突变致免疫失调综合征

作     者：姚安琪 陈可可 贺湘玲 田鑫 YAO An-Qi;CHEN Ke-Ke;HE Xiang-Ling;TIAN Xin

作者机构：湖南师范大学附属第一医院/湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科湖南长沙410005 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2021年第23卷第4期

页      面：397-401页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：免疫失调综合征 全血细胞减少 淋巴结肿大 肝脾大 反复感染 STAT3基因 儿童 

摘      要：4岁6个月男性患儿,以发热、咳嗽、面色苍白及乏力起病,有肝脾大、淋巴结肿大并全血细胞减少,自幼反复呼吸道及消化道感染,基因检查示STAT3基因存在致病性杂合突变c.C2147T(p.T716M),故该患儿诊断为免疫失调综合征。前期抗感染及不规律激素治疗疗效欠佳,予规律激素治疗后症状好转。该文报道了1例STAT3基因突变致免疫失调综合征,对该病流行病学、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供了参考依据。