21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

作     者：高寅洁 孙邦 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 Gao Yinjie;Sun Bang;Lu Lin;Wu Xueyan;Mao Jiangfeng;Wang Xi;Tong Anli;Chen Shi;Nie Min

作者机构：北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2021年第101卷第2期

页      面：127-130页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81971375) 国家重点研发计划(2016YFC0905102)。 

主　　题：脂代谢障碍 21-羟化酶缺陷症 糖皮质激素类 基因型 横断面研究 

摘      要：目的分析21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平,采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果205例21-OHD患者年龄[岁,M(Q1,Q3)]为17.0(8.3,25.0),其中男51例(24.9%)。根据CYP21A2基因分型,Null组16例,A组26例,B组105例,C组27例,D组31例。血脂异常发生率为29.3%(60/205),男女血脂异常发生率分别为37.3%(19/51)和26.6%(41/154)。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平[nmol/L,M(Q1,Q3)]为0.17(0.06,0.35),体质指数[kg/m^(2),M(Q1,Q3)]为25.76(17.01,30.45),均高于血脂正常者[分别为0.04(0.02,0.21)和18.83(16.53,23.88)],P值均0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平(nmol/L)、体质指数(kg/m^(2))和年龄(岁)[M(Q1,Q3)]分别为74.40(50.97,98.52)、23.09(21.78,27.78)和23.00(16.50,28.00),均高于血脂正常组[分别为52.81(33.41,68.85)、21.55(18.63,25.71)和18.00(9.50,25.00)],P值均0.05。孕酮每升高1 nmol/L,血脂异常的风险增加5.0%[OR(95%CI):1.05(1.01,1.09)]。结论21-OHD患者血脂异常发生率较高,孕酮水平与血脂异常有关。