检索结果-南通市图书馆

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,p.Glu145Gln和c.452G>A,p.Gly151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

基础医学与临床 2024年第6期44卷 742-747页

作者：周玥童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

关键词：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤肿瘤免疫微环境免疫细胞免疫检查点

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

醛固酮产生腺瘤中细胞死亡和增殖机制

基础医学与临床 2024年第6期44卷 758-762页

作者：高寅洁童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合... 详细信息

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合近期已发表的肾上腺组织相关的基因组学、转录组学、代谢组学及表观遗传学等的研究,综述APA中细胞死亡与增殖机制的研究进展。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮产生腺瘤细胞增殖与凋亡信号通路多组学研究

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者临床特征与肿瘤病理特征的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第28期

作者：周玥张文倩陈映含崔云英王宇李天翊常晓燕童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京河北北方学院研究生院张家口赤峰市医院内分泌科赤峰市中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki... 详细信息

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果共纳入399例PPGLs患者, 男177例, 女222例, 年龄[M(Q1, Q3)]为45.0(35.5, 53.0)岁。其中226例起源于肾上腺(56.6%), 104例起源于腹膜后(26.1%)。20.9%(27/129)的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变, 以SDHB突变最为多见(10.1%, 13/129)。302例PPGLs行Ki-67染色, Ki-67增殖指数[M(Q1, Q3)]为2.0%(1.0%, 3.0%)。Ki-67<3%组194例, Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比, Ki-67≥3%组患者发病年龄更小(P=0.029)。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、131I-间碘苄胍(131I-MIBG)显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比, 携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比, 腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)分泌型比例更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比, 头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小[3.0(1.9, 3.8)cm比4.7(3.4, 6.4)cm, P<0.001], Ki-67≥3%的比例更高(61.3%比33.8%, P=0.007)。结论发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小, 但增殖能力并不弱。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床表现病理特征 Ki-67

Na^(+)/Ca^(2+)交换体抑制剂SN-6和维拉帕米降低肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R醛固酮合成酶表达

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

基础医学与临床 2024年第5期44卷 626-629页

作者：王宇高寅洁任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院附属第一医院内分泌科河北张家口075000

目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕... 详细信息

目的研究Na^(+)/Ca^(2+)交换体(NCX)抑制剂SN-6和钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对钾离子(K^(+))刺激的肾上腺皮质癌细胞系NCI-H295R(H295R)醛固酮合成酶表达的影响。方法H295R细胞分为对照组、K^(+)(15 mmol/L)处理组、钙通道阻滞剂维拉帕米(verapamil)(10μmol/L)处理组、SN-6(10μmol/L)处理组、K^(+)+维拉帕米处理组、K^(+)+SN-6处理组、维拉帕米+SN-6处理组和K^(+)+维拉帕米+SN-6处理组,用实时荧光定量PCR检测醛固酮合成酶(CYP11B2)的mRNA表达,用FLIPR Calcium6检测细胞内钙离子水平。结果与对照组相比,K^(+)刺激醛固酮合成酶CYP11B2的mRNA表达(P<0.001);SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)刺激的CYP11B2的mRNA表达(P<0.01);与K^(+)+SN-6组相比,K^(+)+SN-6+维拉帕米组更能显著抑制CYP11B2的mRNA表达(P<0.001)。SN-6和维拉帕米显著降低K^(+)刺激的细胞内钙离子水平(P<0.0001)。结论SN-6和维拉帕米均抑制K^(+)诱导的H295R细胞的醛固酮合成酶的表达;SN-6联合维拉帕米处理,抑制作用更显著。

关键词： SN-6 维拉帕米 NCI-H295R细胞细胞内钙离子 CYP11B2

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肾上腺肿瘤的发病机制的研究进展

基础医学与临床 2024年第6期44卷 741-741页

作者：童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺... 详细信息

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺瘤和腺癌没有分泌功能。

关键词：肾上腺皮质腺瘤肾上腺肿瘤临床症候群肾上腺髓质嗜铬细胞瘤激素分泌儿茶酚胺醛固酮

^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基础医学与临床 2024年第3期44卷 374-378页

作者：王宇童安莉周玥张文倩崔云英景红丽李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者... 详细信息

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤 ^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像 ^(131)I-MIBG显像诊断敏感性

第575例青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2023年第26期103卷 2011-2013页

作者：高寅洁刘佳崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 甘肃省人民医院内分泌科 730030

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症（简称原醛症）较为常见的亚型，而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病，表现为高血压合并低血钾，影像学发现“肾上腺占位”的患者，手术及病理... 详细信息

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症（简称原醛症）较为常见的亚型，而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病，表现为高血压合并低血钾，影像学发现“肾上腺占位”的患者，手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18-氧皮质醇和18-羟皮质醇水平的升高，明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症（FH）Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见，在影像学难以识别病灶性质的情况下，对有相关家族史，尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。

关键词：醛固酮增多症节细胞神经瘤嵌合基因类固醇激素谱