K141N突变型小分子热休克蛋白22轴突转运障碍及其在CMT2L发病机制中的作用

作     者：张付峰 卢晓琴 周亚芳 沈璐 江泓 严新翔 唐北沙 ZHANG Fu-feng;ZHOU Ya-fang;TANG Bei-sha

作者机构：中南大学湘雅医院老年科长沙410008 中南大学湘雅医院 急诊科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2012年第92卷第7期

页      面：496-498页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30900805) 教育部博士点新教师青年基金(20100162120054) 中南大学自由探索项目(201012200132) 

主　　题：夏科-马里-图斯病 热休克蛋白类,小分子 轴突运输 

摘      要：目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22（ HSP22）在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒（pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA-K141N HSP22）分别与pEGFP-N1共转染小鼠皮质神经元,转染后观察野生型和K141N突变型HSP22蛋白在小鼠皮质神经元轴突内的转运情况,分析野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运距离.结果 野生型HSP22蛋白在皮质神经元内被转运到轴突的最远端[转运距离（637±117）μm],K141N突变型HSP22蛋白仅被转运到轴突的近端[转运距离（29±12）μm],野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突中被转运的距离差异具有统计学意义.结论 K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运障碍可能在CMT2L型的发病中起着重要作用.