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腓骨肌萎缩症的功能障碍特点

中国临床康复 2005年第1期9卷 30-32页

作者：张付峰唐北沙严新翔赵国华郭鹏张如旭中南大学湘雅医院神经内科湖南省长沙市410008

目的:探讨腓骨肌萎缩症的功能障碍特点及影响功能的因素。方法:应用全面性神经障碍评分(globalneurologicaldisabilityscore,GNDS)、功能障碍评分functionaldisabilityscore,FDS)和改良Rankin(评分对110例腓骨肌萎缩症患者(1991-01/2004-06中南大学湘雅医院神经内科及中国医学遗传学国家重点实验室的中国遗传病资源保藏中心所收集)进行测评分析;FDS和改良Rankin评分又分别分为3组:Ⅰ组(0或1分),Ⅱ组(2分),Ⅲ组(≥3分),各组间进行比较。结果:男女之间GNDS,FDS和改良Rankin评分比较差异均无显著性意义;发病年龄早者FDS和改良Rankin评分均比发病晚者高(P<0.05);FDS和Rankin评分3组之间发病年龄和家族史阳性率比较差异无显著性意义,但病程和GNDS评分比较差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:性别对腓骨肌萎缩症患者功能障碍无显著性影响,发病年龄越早、病程越长,患者功能障碍越严重。

关键词：肌萎缩神经肌肉疾病运动神经元病腓骨

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腓骨肌萎缩症2F型1家系临床分析

临床神经病学杂志 2006年第1期19卷 1-3页

作者：刘小民唐北沙赵国华夏昆沈璐张付峰中南大学湘雅医院神经内科中南大学中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）2F型的临床特点。方法对1家系内3例患者的临床表现和神经电生理资料进行回顾性分析。结果该家系为晚发（37—60岁），感觉障碍轻，1例伴右侧听力下降；神经传导速度检查示下肢感觉和运动传导速度减慢，... 详细信息

目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）2F型的临床特点。方法对1家系内3例患者的临床表现和神经电生理资料进行回顾性分析。结果该家系为晚发（37—60岁），感觉障碍轻，1例伴右侧听力下降；神经传导速度检查示下肢感觉和运动传导速度减慢，甚至引不出反应波，但上肢正常或接近正常；躯体感觉诱发电位示中枢神经和周围神经均受累，运动诱发电位示运动通路周围段传导减慢，脑干听觉诱发电位示一侧听通路周围段严重受累。结论 CMT2F型患者的临床特征有助于CMT患者的诊断和分型。

关键词：腓骨肌萎缩症2F型临床表现神经电生理

bFGF基因修饰的间充质干细胞对大鼠脑缺血模型的保护作用

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中华神经科杂志 2007年第7期40卷 452-455页

作者：杨杰张付峰谷文萍肖波唐北沙杨期东中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的观察碱性成纤维生长因子(bFGF)基因修饰的间充质干细胞(MSCs-bFGF)对大鼠脑缺血的保护作用。方法将间充质干细胞(MSCs)或 MSCs-bFGF 通过静脉移植至实验性脑缺血大鼠体内,比较两者对大鼠脑缺血后神经功能及脑梗死体积的影响,并应用... 详细信息

目的观察碱性成纤维生长因子(bFGF)基因修饰的间充质干细胞(MSCs-bFGF)对大鼠脑缺血的保护作用。方法将间充质干细胞(MSCs)或 MSCs-bFGF 通过静脉移植至实验性脑缺血大鼠体内,比较两者对大鼠脑缺血后神经功能及脑梗死体积的影响,并应用双重荧光标记方法观察移植细胞在脑内的存活和分化情况。结果静脉移植 MSCs 和 MSCs-bFGF 均能改善脑缺血后大鼠的神经功能、减少脑梗死体积,且 MSCs-bFGF 的作用明显优于 MSCs,MSCs-bFGF 移植7 d 后大鼠脑内BrdU 阳性细胞数、BrdU-NeuN 双标阳性细胞数分别为127.40±7.43、11.20±3.09,明显多于 MSCs 治疗组大鼠,而 BrdU—GFAP 双标阳性细胞数两组间差异无统计学意义。结论 MSCs 移植对脑缺血具有保护作用,bFGF 基因修饰可提高 MSCs 移植对大鼠脑缺血后损伤的保护和神经功能恢复作用。

关键词：脑缺血间质干细胞移植成纤维细胞生长因子2 大鼠

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

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中华神经科杂志 2006年第7期39卷 440-443页

作者：张付峰唐北沙严新翔江泓沈璐夏昆中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生... 详细信息

目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。

关键词：遗传性运动和感觉性神经病膜蛋白质类基因缺失

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老年性痴呆:早发现早防治

家庭医学(下半月) 2011年第4期 38-39页

作者：张付峰陈琼唐北沙中南大学湘雅医院老年病科

老年性痴呆是一种原因未明的进行性脑变性病,常以记性差为最初表现,目前已成为人类面临的第四位死因,仅次于心脏病、癌症和中风,是各国面临或将要面临的重要卫生和社会经济问题。据资料显示,65岁以上的人群中,每100人中大约有6人患有老... 详细信息

老年性痴呆是一种原因未明的进行性脑变性病,常以记性差为最初表现,目前已成为人类面临的第四位死因,仅次于心脏病、癌症和中风,是各国面临或将要面临的重要卫生和社会经济问题。据资料显示,65岁以上的人群中,每100人中大约有6人患有老年性痴呆,而85岁以上的人群中,每100人中大约有30人患有老年性痴呆。由于对痴呆的认识不足,我国的痴呆病人约有四分之三以上终其一生未得到就诊,而到医院就诊患者的早期症状也在5～6年前已经出现,大大延误了治疗的良机。老年人一旦患了此病,便会记忆障碍、性格变异,失去生活自理能力,更令人头痛的是,患者除了自我意识和智力、性格改变外,活动并不受限,饭量丝毫不减,弄不好还会出现"老来疯癫"、"老来幼稚",对家人的生活带来严重干扰和破坏。所以该病又被人称作"个人的不幸,家庭的负担,社会的累赘"。对老年性痴呆患者,药物和心理干预能在很大程度上改善痴呆症状或延缓病程进展。因此,早期诊断和早期治疗对老年性痴呆的防治至关重要。

关键词：老年性痴呆早期诊断发病率老年痴呆记忆障碍躯体治疗

K141N突变型小分子热休克蛋白22轴突转运障碍及其在CMT2L发病机制中的作用

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中华医学杂志 2012年第7期92卷 496-498页

作者：张付峰卢晓琴周亚芳沈璐江泓严新翔唐北沙中南大学湘雅医院老年科长沙410008 中南大学湘雅医院急诊科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22（ HSP22）在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒（pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA-K141N HSP22）分别与pEGFP-N1共转... 详细信息

目的比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22（ HSP22）在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒（pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA-K141N HSP22）分别与pEGFP-N1共转染小鼠皮质神经元,转染后观察野生型和K141N突变型HSP22蛋白在小鼠皮质神经元轴突内的转运情况,分析野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运距离.结果野生型HSP22蛋白在皮质神经元内被转运到轴突的最远端[转运距离（637±117）μm],K141N突变型HSP22蛋白仅被转运到轴突的近端[转运距离（29±12）μm],野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突中被转运的距离差异具有统计学意义.结论 K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运障碍可能在CMT2L型的发病中起着重要作用.

关键词：夏科-马里-图斯病热休克蛋白类,小分子轴突运输

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常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

国外医学（儿科学分册） 2003年第6期30卷 313-316页

作者：张付峰罗巍唐北沙中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410011

腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体... 详细信息

腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。

关键词：夏科-马里-图斯病常染色体隐性

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热休克蛋白基因突变与神经系统遗传病

卒中与神经疾病 2005年第6期12卷 374-376页

作者：张付峰唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

热休克蛋白（heat shock protein，HSP）又称为应激蛋白，是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生，它与细胞的许多生理、病理过程密切相关。热休克蛋白有很多成员，又分别构成好几个家族，

关键词：热休克蛋白神经系统遗传病基因突变 protein 应激蛋白蛋白诱导应激条件病理过程

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腓骨肌萎缩症的临床特点与心肌酶学改变

中风与神经疾病杂志 2004年第2期21卷 155-157页

作者：张付峰唐北沙张如旭赵国华罗巍严新翔中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008 浙江大学附属第一医院神经内科浙江杭州31000

目的　研究腓骨肌萎缩症的临床特点、心肌酶学改变及其两者之间的关系。方法　对 34例腓骨肌萎缩症患者的临床特点、肌电图 (EMG)、神经传导速度 (NCV)、脑干听觉诱发电位 (BAEP)、神经肌肉活检及心肌酶学结果进行回顾性分析。结果　 3... 详细信息

目的　研究腓骨肌萎缩症的临床特点、心肌酶学改变及其两者之间的关系。方法　对 34例腓骨肌萎缩症患者的临床特点、肌电图 (EMG)、神经传导速度 (NCV)、脑干听觉诱发电位 (BAEP)、神经肌肉活检及心肌酶学结果进行回顾性分析。结果　 34例患者中有 8例肌酸激酶 (CK)升高 (2 31.6～ 883IU / L ) ,CK正常组与增高组之间的性别组成、发病年龄、病程、阳性家族史、手部肌肉受累、感觉障碍、腱反射改变及骨骼畸形情况比较均无显著性差异。结论　腓骨肌萎缩症患者可以出现心肌酶学增高 ,心肌酶学正常组与增高组临床表现无显著性差异。

关键词：腓骨肌萎缩症临床特点心肌酶学肌电图神经传导速度