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中国比较医学杂志 2009年第6期19卷 1-8,I0001,I0002页

作者：邓巍鲍琳琳 Nicole Vidal 符鹏何启亚方华秦川卢葳北京协和医学院＆中国医学科学院实验动物研究所卫生部人类疾病比较医学重点实验室北京100021 中国医学科学院＆北京协和医学院中-法合作艾滋病研究中心北京100021 海南省疾病预防控制中心海口570203 云南省西双版纳州疾病预防控制中心景洪666100 法国发展研究院＆蒙特利尔大学umr145研究所蒙特利尔34394

目的调查比较HIV-1在海南省及云南西双版纳州的流行情况及分子流行病学分析高危因素传播的情况以及传播链的鉴定。方法我们与海南省cDc及西双版纳州cDc合作在其境内开展了HIV血清学调查,筛查了海南省(1991～2006)及西双版纳州(1996～20... 详细信息

目的调查比较HIV-1在海南省及云南西双版纳州的流行情况及分子流行病学分析高危因素传播的情况以及传播链的鉴定。方法我们与海南省cDc及西双版纳州cDc合作在其境内开展了HIV血清学调查,筛查了海南省(1991～2006)及西双版纳州(1996～2005)高危人群志愿者血清样本。在本次两地调查中,我们通过系统进化分析方法,对已诊断的HIV感染者进行分子流行病学的追踪,来分析其中的主要流行亚群以及结合个案追踪进行传播链的鉴定。结果我们共筛查了海南省499725人,共检出HIV阳性感染者523例(0.1%),以注射器吸毒感染为主要传播途径(经共用注射器吸毒感染占69.2%、经性接触传播占19.3%、供血和使用血液/血液制品感染占3.3%、母婴传播占0.8%、不详占7.7%)。然而,在西双版纳州筛查中发现了较海南省高20倍的检出率:在25390受检人中,共检出HIV阳性感染者501例(2%)并以异性性传播为主(经异性性接触传播占77.3%、经共用注射器吸毒感染占21.1%、经同性性接触传播占0.4%、母婴传播占1.2%)。在海南省抽样的83人中,以crF01--AE重组亚型(70人,84.3%)为主要病毒亚型,其他病毒亚型包括b’亚型(8人)、c亚型(2人)、crF08-bc重组亚型(1人)、b亚型(1人)和1个未报道过的crF01-AE/b’重组亚型。同样,在版纳抽样的44人中,也以crF01-AE重组亚型(27人,61.3%)为主要病毒亚型,其他病毒亚型包括crF08-bc重组亚型(15人)、G亚型(1人)、和1个未报道过的b/c重组亚型。在海南省抽样中有66人(79.5%)分布于4个大小不同的传播群,传播群1(59人)较大(奠基效应),属于crF01-AE重组亚型,传播群2、3、4则较小,分别为3、2、2人,分别属于crF01-AE重组亚型、c亚型和b’亚型。相反,在版纳抽样中有18人(40.9%)分布于8个较小的传播群(每群平均含2.25感染个体)。在海南省抽样中怀疑的6对异性性接触的传播链中,经系统进化分析方法确认了其中的4对,2对被拒绝。在版纳抽样中怀疑的8对异性性接触的传播链中,经系统进化分析方法确认了其中的5对,2对被拒绝,1对无法分析,此外还新发现了3对异性性接触传播群。结论HIV-1感染者的分子流行病学的追踪和分析对于追溯艾滋病流行的源头和地区性预防策略的制定有着重大的意义。

关键词： HIV-1 分子流行病学海南西双版纳

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脑海绵状血管畸形临床诊疗指南概要：血管瘤联盟科学咨询委员会临床专家组基于系统文献评价的共识推荐

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国际脑血管病杂志 2017年第7期25卷 577-591页

作者： Amy Akers rustam Al-Shahi Salman Issam A. Awad Kristen Dahlem Kelly Flemming blaine Hart Helen Kim Ignacio Jusue-Torres Douglas Kondziolka cornelia Lee Leslie Morrison Daniele rigamonti Tania rebeiz Elisabeth Toumier-Lasserve Darrel Waggoner Kevin Whitehead 鄂同舟雷宇倪伟顾宇翔 Angioma Alliance Norfolk Virginia centre for clinical brain Sciences University of Edinburgh Edinburgh United Kingdom Neurovascular Surgery Program Section of Neurosurgery" University of Chicago Medicine" and Biological Sciences Chicago Illinois Department of Neurology Mayo Clinic Rochester Minnesota Department of radiology University of New Mexico Albuquerque New Mexico Department of Anesthesia and Perioperative care Department of Epidemiology and Biostatistics University of California San Francisco San Francisco California Department of Ncurosurgery Johns Hopkins Medicine Baltimore Maryland Departments of Neurosurgery and radiation oncology NYU Langone Medical Center New York City New York Departments of Neurology and Pediatrics University of New Mexico Albuquerque New Mexico Department of Genetics INSERM UMR 1161 Pads France Department of Human Genetics and Pediatrics University of Chicago Medicine and Biological Sciences Chicago Illinois Department of cardiovascular Medicine University of Utah Salt Lake City Utah 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

背景尽管脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation, ccM）的相关研究文献已相当丰富，但在诊断和治疗策略方面仍存在着争议。目的制订ccM诊疗指南。方法作为代表ccM患者和研究的患者支持团体，血管瘤联盟（***）召集了一个包... 详细信息

背景尽管脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformation, ccM）的相关研究文献已相当丰富，但在诊断和治疗策略方面仍存在着争议。目的制订ccM诊疗指南。方法作为代表ccM患者和研究的患者支持团体，血管瘤联盟（***）召集了一个包括ccM临床专家在内的多学科写作组来帮助总结现有的ccM临床诊疗相关文献，重点关注5个主题：（1）流行病学和自然病程；（2）遗传检测和咨询；（3）诊断标准和影像学标准；（4）神经外科注意事项；（5）神经内科注意事项。写作组根据预定方案进行了文献回顾和证据评价，最终制定推荐意见，并且确立了共识、争议和知识空白。结果根据方法学标准从1983年1月1日至2014年9月31日期间公开发表的1 270篇文献中筛选出98篇，并确定了另外38篇近期或相关的文献。各主题作者利用这些文献总结了现有知识并形成了23项共识诊疗推荐，同时根据美国心脏协会/美国卒中协会标准进行了推荐强度（效应量）和证据水平（确定性估计）评级。其中，尚无A级证据（因为缺乏随机对照试验），b级证据11项（48%），c级证据12项（52%）；Ⅰ级推荐8项（35%），Ⅱ级推荐10项（43%），Ⅲ级推荐5项（22%）。结论现有证据支持对ccM诊疗的推荐，但这些证据的级别和推荐强度普遍较低，因此需要进一步研究来帮助进行更好的临床实践并更新这些推荐。完整的推荐文档包括引用文献的纳入标准、关于各项推荐更详尽的评判标准以及各种争议和知识空白的总结，同样通过了同行评议并可在线获取（***/ccMGuidelines）。

关键词：海绵状血管瘤血管畸形指南推荐

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Nature：大规模研究揭示生命所必需的基因

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现代生物医学进展 2016年第31期16卷 I0002-I0003页

作者： Dickinson, Mary E. Flenniken, Ann M. Ji, Xiao Teboul, Lydia Wong, Michael D. White, Jacqueline K. Meehan, Terrence F. Weninger, Wolfgang J. Westerberg, Henrik Adissu, Hibret baker, candice N. bower, Lynette brown, James M. caddle, L. brianna chiani, Francesco clary, Dave cleak, James Daly, Mark J. Denegre, James M. Doe, brendan Dolan, Mary E. Edie, Sarah M. Fuchs, Helmut Gailus-Durner, Valerie Galli, Antonella Gambadoro, Alessia Gallegos, Juan Guo, Shiying Horner, Neil r. Hsu, chih-Wei Johnson, Sara J. Kalaga, Sowmya Keith, Lance c. Lanoue, Louise Lawson, Thomas N. Lek, Monkol Mark, Manuel Arschall, Susan M. Mason, Jeremy McElwee, Melissa L. Newbigging, Susan Nutter, Lauryl M. J. Peterson, Kevin A. ramirez-Solis, ramiro rowland, Douglas J. ryder, Edward Samocha, Kaitlin E. Seavitt, John r. Selloum, Mohammed Szoke-Kovacs, Zsombor Tamura, Masaru Trainor, Amanda G. Tudose, Ilinca Wakana, Shigeharu Warren, Jonathan Wendling, olivia West, David b. Wong, Leeyean Yoshiki, Atsushi MacArthur, Daniel G. Tocchini-Valentini, Glauco P. Gao, Xiang Flicek, Paul bradley, Allan Skarnes, William c. Justice, Monica J. Parkinson, Helen E. Moore, Mark Wells, Sara braun, robert E. Svenson, Karen L. de Angelis, Martin Hrabe Herault, Yann Mohun, Tim Mallon, Ann-Marie Henkelman, r. Mark brown, Steve D. M. Adams, David J. Lloyd, K. c. Kent McKerlie, colin beaudet, Arthur L. bucan, Maja Murray, Stephen A. Dept Mol Physiol & biophys Houston TX 77030 USA Toronto ctr Phenogen Toronto ON M5T 3H7 Canada Mt Sinai Hosp Toronto ON M5G 1X5 Canada Univ Penn Perelman Sch Med Genom & Computat Biol Program Philadelphia PA 19104 USA Med res council Harwell Mammalian Genet Unit Harwell OX11 0RD Oxon England Mary Lyon ctr Harwell OX11 0RD Oxon England Hosp Sick children Mouse Imaging Ctr Toronto ON M5T 3H7 Canada Wellcome Trust Sanger Inst Wellcome Trust Genome Campus Cambridge CB10 1SA England European bioinformat Inst European Mol Biol Lab Wellcome Trust Genome Campus Cambridge CB10 1SD England Med Univ Vienna Ctr Anat & Cell Biol A-1090 Vienna Austria Hosp Sick children 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8 Canada Jackson Lab 600 Main St Bar Harbor ME 04609 USA Univ calif Davis Mouse Biol Program Davis CA 95618 USA Italian Natl res council cNr Inst Cell Biol & Neurobiol Monterotondo Mouse Clin I-00015 Monterotondo Italy Massachusetts Gen Hosp Analyt & Translat Genet Unit Boston MA 02114 USA broad Inst MIT & Harvard Program Med & Populat Genet Cambridge MA 02142 USA German res ctr Environm Hlth Helmholtz Zentrum Munchen Inst Expt Genet D-85764 Neuherberg Germany German Mouse clin D-85764 Neuherberg Germany baylor coll Med Dept Mol & Human Genet Houston TX 77030 USA Nanjing Univ Nanjing Biomed Res Inst Collaborat Innovat Ctr Genet & Dev SKL Pharmaceut Biotechnol & Model Anim Res Ctr Nanjing 210061 Jiangsu Peoples R China Univ Strasbourg ICS Infrastruct Natl PHENOMIN F-67404 Illkirch Graffenstaden France Univ Strasbourg INSERM CNRS IGBMC F-67404 Illkirch Graffenstaden France rIKEN BioResource Ctr Tsukuba Ibaraki 3050074 Japan childrens Hosp oakland Res Inst Oakland CA 94609 USA IMPc San Anselmo CA 94960 USA Tech Univ Munich Sch Life Sci Weihenstephan Chair Expt Genet D-81675 Freising Weihenstephan Germany German ctr Diabet res DZD D-85764 Neuherberg Germany Francis crick Inst Mill Hill Lab Mill Hill London NW1 1AT England Univ Penn Perlman

在哺乳动物基因组中。大约三分之一的基因是生命所必需的。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多个机构的研究人员描述了这些基因的大规模发现。以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。相关研究结果在线发表在Nature期... 详细信息

在哺乳动物基因组中。大约三分之一的基因是生命所必需的。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多个机构的研究人员描述了这些基因的大规模发现。以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。相关研究结果在线发表在Nature期刊上，论文标题为“High—throughput discovery of novel developmental phenotypes”。

关键词：动物基因组生命哺乳动物研究人员人类疾病医学院

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研究神经胶质细胞的新兴技术

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神经损伤与功能重建 2020年第10期15卷 F0003-F0003页

作者： Hélène Hirbec Nicole Déglon Lynette c Foo Inbal Goshen Jaime Grutzendler Emilie Hangen Tirzah Kreisel Nathalie Linck Julien Muffat Sara regio Sybille rion carole Escartin 杜一星 Institute for Functional Genomics(IGF) University of MontpellierCNRSINSERMMontpellierFrance Laboratory of Neurotherapies and Neuromodulation Department of Clinical NeuroscienceLausanne University HospitalUniversity of LausanneLausanneSwitzerland Laboratory of Neurotherapies and Neuromodulation Neuroscience Research CenterLausanne University Hospital and University of LausanneLausanneSwitzerland Neuroimmunology and Neurodegeneration Section The Neuroscience and Rare Diseases Discovery and Translational AreaF.Hoffman-La RocheBaselSwitzerland Edmond and Lily Safra center for brain Sciences The Hebrew University of JerusalemJerusalemIsrael Department of Neurology Yale University School of MedicineNew HavenConnecticutUSA Department of Neuroscience Yale University School of MedicineNew HavenConnecticutUSA commissariatà l'Energie Atomique et aux Energies Alternatives Département de la Recherche FondamentaleInstitut de Biologie François JacobMIRCenFontenay-aux-RosesFrance centre National de la recherche Scientifique Neurodegenerative Diseases LaboratoryUniversitéParis-SudUniversitéParis-SaclayUMR 9199Fontenay-aux-RosesFrance Program in Neurosciences and Mental Health The Hospital for Sick Childrenand Department of Molecular GeneticsThe University of TorontoTorontoCanada 不详

大脑的发育、生理功能和病理与神经元和不同类型的神经胶质细胞(如星形胶质细胞、小胶质细胞、少突胶质细胞和少突胶质细胞的前体细胞等)之间的相互作用密切相关。研究脑功能及其功能障碍,除了神经元之外,还需要对不同类型的神经胶质细... 详细信息

大脑的发育、生理功能和病理与神经元和不同类型的神经胶质细胞(如星形胶质细胞、小胶质细胞、少突胶质细胞和少突胶质细胞的前体细胞等)之间的相互作用密切相关。研究脑功能及其功能障碍,除了神经元之外,还需要对不同类型的神经胶质细胞进行研究。近年来,多项技术突破使“神经胶质科学家”能够解决新的具有挑战性的生物学问题。这些技术发展使得以中/高含量工作流研究特定细胞类型的作用成为可能,并在保存完好的环境中对其相互作用进行精细的分析。本综述阐明了几种可能揭示神经胶质细胞在特定脑功能或疾病中作用的尖端实验方法。这些实验方法包括高级细胞培养,诱导多能干细胞(iPSc)衍生的人神经胶质细胞,病毒载体,原位胶质细胞成像,光学遗传学和化学遗传学方法,以及高内涵分子分析。本文还阐述了某些技术的临床转化,通过特定的脑成像方法以监控患者的神经胶质细胞。本文亦讨论了每种技术的优点,缺陷和未来发展,并提供了选定的示例以说明现在如何可以解决特定的“胶质生物学”问题。

关键词：神经胶质细胞少突胶质细胞小胶质细胞星形胶质细胞脑功能细胞培养细胞类型脑成像

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Human genetic and immunological determinants of critical coVID-19 pneumonia

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四川生理科学杂志 2021年第11期43卷 1947-1947页

作者： Qian Zhang St Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases Rockefeller Branch The Rockefeller University New York NY USA Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases Necker Branch INSERM U1163 Necker Hospital for Sick Children Paris France University of Paris Imagine Institute Paris France Howard Hughes Medical Institute Paris France The rockefeller University & Howard Hughes Medical Institute New York NY USA Necker Hospital for Sick children & INSErM Paris France Department of Pediatrics Necker Hospital for Sick Children Paris France cemil Taşcıoglu city Hospital Istanbul Turkey Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases Necker Branch INSERM U1163 Necker Hospital for Sick Children Paris France Imagine Institute University of Paris Paris France Al Jalila children’s Hospital Dubai United Arab Emirates San raffaele Telethon Institute for Gene Therapy IRCCS Ospedale San Raffaele and Vita Salute San Raffaele University Milan Italy Hospices civils de Lyon Lyon France Helix San Mateo CA USA Department of Intensive care Medicine Critical Care Center CHU Lille Lille France Univ. Lille CNRS Inserm CHU Lille Institut Pasteur de Lille U1019-UMR9017-CIIL-Centre d’Infection et d’Immunité deLille Lille France Shupyk National Medical Academy for Postgraduate Education Kiev Ukraine Department of Medical Microbiology University Medical Center Utrecht Utrecht The Netherlands Sidra Medicine Doha Qatar Primary Immunodeficiencies Group Department of Microbiology and Parasitology School of Medicine University of Antioquia Medellín Colombia School of Microbiology University of Antioquia Medellín Colombia IIbb-cSIc IDIBAPS Barcelona Spain Department of Immunology Second Faculty of Medicine Charles University University Hospital in Motol Prague Czech Republic Department of Immunology Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology Oncology and Immunology Moscow Russia Pulmonology Department Cliniques Universitaire

SArS-coV-2 infection is benign in most individuals but,in-10%of cases,it triggers hypoxemic coVID-19 pneumonia,which becomes critical in-3%of *** ensuing risk of death(-1%)doubles every five years from childhood onward and is-1.5 times greater in men than in *** are the molecular and cellular determinants of critical coVID-19 pneumonia?Inborn errors of type I IFNs,including autosomal TLr3 and X-linked TLr7 deficiencies,are found in-1-5%of patients with critical pneumonia under 60 years old.

关键词： pneumonia critical cases

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