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Multi-omic study to unmask genes involved in prostate cancer development in amulti-case family

Cancer Communications 2024年第3期44卷 443-447页

作者： Lucia Chica-Redecillas Sergio Cuenca-Lopez Eduardo Andres-Leon Laura Carmen Terron-Camero Blanca Cano-Gutierrez Jose Manuel Cozar Jose Antonio Lorente Fernando Vazquez-Alonso Luis Javier Martinez-Gonzalez Maria Jesus Alvarez-Cubero genyo Centre for Genomics and Oncological ResearchPfizerUniversity of GranadaAndalusian Regional GovernmentPTS GranadaGranadaGranadaSpain Department of Biochemistry Molecular Biology III and ImmunologyFaculty of MedicineUniversity of GranadaPTS GranadaGranadaGranadaSpain Bioinformatics Unit Institute of Parasitology and Biomedicine“López-Neyra”Spanish National Research CouncilGranadaGranadaSpain Nursery Service.University Hospital Clínico San Cecilio GranadaGranadaSpain Urology Department University Hospital Virgen de las NievesGranadaGranadaSpain Legal Medicine and Toxicology Department Faculty of MedicineUniversity of GranadaPTS GranadaGranadaGranadaSpain Ibs Biosanitary Research InstituteGranadaGranadaSpain

Dear Editor,Hereditary prostate cancer(PC)comprises 5%-10%of all PC cases.The increased risk of PC in menwith a family his-tory of the disease is well known and is commonly caused by germline mutations,leading to clinical guidelines men-tioning various genes for identifying high-risk individuals.However,the complex inheritance patterns involvingmul-tiple single nucleotide polymorphisms(SNPs)make it a genetically heterogeneous disease,with genetic testing still in its early stages.

关键词： cancer clinical cases

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前庭阵发症：诊断标准

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神经损伤与功能重建 2019年第12期14卷 603-607页

作者：申博(译) 司丽红(译) 刘春岭(审校) 杨旭(审校) Michael Strupp Jose ALopez-Escamez Ji-Soo Kim Dominik Straumann Joanna CJen John Carey Alexandre Bisdorff Thomas Brandt 航天中心医院(北京大学航天临床医学院)神经内科郑州大学第二附属医院神经内科德国慕尼黑大学慕尼黑医院神经内科及德国眩晕与平衡障碍中心西班牙格拉纳达大学医院耳鼻喉科和神经病学组CTS495 基因组医学系-基因组学和肿瘤学研究中心-辉瑞/格拉纳达大学/JuntadeAndaluc'ıa(GENyO)PTS 韩国首尔国立大学盆唐医院首尔国立大学医学院神经内科瑞士苏黎世大学苏黎世大学医院神经内科美国加州大学洛杉矶分校神经与神经生物学学系美国巴尔的摩约翰霍普金斯大学医学院耳鼻喉科卢森堡埃施Emile Mayrisch医疗中心神经内科

Barany学会前庭疾病分类委员会制定了前庭阵发症(vestibular paroxysmia,VP)的诊断标准。VP的诊断主要基于患者的病史:(1)至少10次自发性旋转或非旋转性眩晕发作;(2)持续时间<1分钟;(3)症状刻板;(4)卡马西平/奥卡西平治疗有效;(5)不能... 详细信息

Barany学会前庭疾病分类委员会制定了前庭阵发症(vestibular paroxysmia,VP)的诊断标准。VP的诊断主要基于患者的病史:(1)至少10次自发性旋转或非旋转性眩晕发作;(2)持续时间<1分钟;(3)症状刻板;(4)卡马西平/奥卡西平治疗有效;(5)不能用其他诊断更好地解释。很可能的VP定义如下:(1)至少5次旋转或非旋转眩晕发作;(2)持续时间<5分钟;(3)眩晕发作为自发性或由某些特定的头部运动诱发;(4)在一些患者中症状刻板;(5)不能用其他诊断更好地解释。目前认为VP的主要发生机制,可能是由于第8对颅神经近端被少突胶质细胞覆盖导致的假性突触放电引起。主要的鉴别诊断包括梅尼埃病、前庭性偏头痛、良性阵发性位置性眩晕、前庭先兆的癫痫、阵发性脑干发作(多发性硬化或脑干卒中后)、上半规管裂综合征、外淋巴瘘、短暂性脑缺血发作和惊恐发作。目前,有关VP诊断有争议的方面是:(1)在大约30%的无症状的健康人群中可以观察到神经受血管压迫的现象,因此这种MRI表现不能诊断该病或预测患侧;(2)卡马西平/奥卡西平治疗有效支持该诊断,但目前尚无有关VP治疗的随机对照试验。

关键词：眩晕头晕发作神经血管压迫:ICVD

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运动不耐受诊断标准:Bárány协会分类委员会共识文件

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神经损伤与功能重建 2022年第12期17卷 687-695页

作者：宋宁(译) 邢玥(译) 李康之(译) 金占国(审校) 杨旭(审校) Yoon-Hee Cha John F.Golding Behrang Keshavarz Joseph Furman Ji-Soo Kim Jose A.Lopez-Escamez Måns Magnusson Bill J.Yates Ben D.Lawson Jeffrey P.Staab(顾问) Alexandre Bisdorff(顾问) 航天中心医院(北京大学航天临床医学院)神经内科北京大学首钢医院神经内科中国人民解放军空军特色医学中心眩晕中心明尼苏达大学神经病学系美国明尼苏达州明尼阿波里斯市威斯敏斯特大学社会科学学院心理学英国伦敦多伦多康复研究所-多伦多综合医院加拿大安大略省多伦多市瑞尔森大学心理学系加拿大安大略省多伦多市匹兹堡大学耳鼻咽喉科美国宾夕法尼亚州匹兹堡首尔大学神经病学系韩国首尔格拉纳达大学耳鼻咽喉科外科西班牙格拉纳达辉瑞公司/格拉纳达大学/安达卢西亚(genyo)基因组与肿瘤研究中心基因组医学系耳科和神经科小组CTS495 PTS西班牙格拉纳达涅维斯圣女医院生物卫生研究所耳鼻喉科西班牙格拉纳达隆德大学耳鼻喉科瑞典隆德匹兹堡大学耳鼻喉科美国宾夕法尼亚州匹兹堡新伦敦海军潜艇基地海军潜艇医学研究实验室美国康涅狄格州格罗顿梅奥诊所精神心理学系美国明尼苏达州罗彻斯特 EmileMayrisch医疗中心神经内科卢森堡阿尔泽特河畔埃施

我们提出了运动不耐受(motion sickness,MS),视觉诱发运动不耐受(visually induced motion sickness,VIMS),运动病(motion sickness disorder,MSD)和视觉诱发运动病(visually induced motion sickness disorder,VIMSD)的诊断标准,这些标准将被纳入国际前庭疾病分类。MS和VIMS是一种正常生理反应,几乎所有人都可能出现,但在某些情况下,个体对这种反应的易感性和严重性过高则被认为是一种疾病。本文提供了对由躯体运动或视觉运动引起的症状和体征的评价标准及个体反应严重程度是否可构成疾病诊断的指南。MS和VIMS的诊断标准包括由于暴露于躯体运动或视觉运动所引发的不良反应,通常导致在以下方面出现严重程度大于最低限度的症状或体征:恶心和/或胃肠道功能紊乱、体温调节功能紊乱、觉醒水平改变、头晕和/或眩晕、头痛和/或眼疲劳。这些症状/体征在暴露于运动状态时出现,随着暴露时间延长而加重,最终随运动结束而消失。当相同或相似的刺激反复诱发MS或VIMS发作,其严重程度在反复暴露后没有明显减轻,且因症状/体征而调整活动状态、避免参与诱发不耐受的运动刺激或负性情绪反应时,即可诊断为MSD和VIMSD。MS/MSD和VIMS/VIMSD可以单独出现,也可同时出现。由躯体运动或视觉运动刺激诱发的症状严重程度个体差异较大,并且同一个体也会因年龄、适应能力及合并疾病的变化而发生改变。本文探讨了评估MS症状的主要方法,易出现MS和VIMS相关情境以及导致易感性增加相关的个体特征。对上述环境和个人因素特征的准确评估及理解,将有助于MSD和VIMSD的诊断优化。

关键词：躯体运动诊断标准胃肠道功能紊乱活动状态运动病眼疲劳疾病诊断 MS/MS

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