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青少年FEVR并发孔源性视网膜脱离裂孔特征与手术治疗

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中华实验眼科杂志 2022年第8期40卷 741-742页

作者：李翔郭浩轶李蕴随王志立郭希让河南省人民医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州450003

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种常染色体显性遗传眼病, 典型表现为周边视网膜血管分化异常、伴周边无血管区以及局部纤维组织增生, 进而牵拉形成视网膜皱襞。FEVR活动期视网膜常出现... 详细信息

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种常染色体显性遗传眼病, 典型表现为周边视网膜血管分化异常、伴周边无血管区以及局部纤维组织增生, 进而牵拉形成视网膜皱襞。FEVR活动期视网膜常出现新生血管、水肿及渗出, 严重者可并发玻璃体积血、视网膜脱离等。FEVR并发孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment, RRD)是青少年视网膜脱离常见病因之一。基于FEVR病变表现的多样性, 视网膜裂孔的发生及进展对手术治疗效果带来较大影响, 本研究拟分析青少年FEVR并发RRD时视网膜裂孔性状与视网膜脱离复位术疗效间的关系, 为临床上FEVR并发RRD患者的手术选择及预后评估提供参考。

关键词：孔源性视网膜脱离视网膜裂孔玻璃体积血无血管区常染色体显性遗传周边视网膜常见病因新生血管

CEP290基因新变异相关单纯视锥视杆细胞营养不良基因型与临床表型分析

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 650-655页

作者：郭庆歌李亚游雅刘长庚李舒茵雷博河南省立眼科医院河南省人民医院郑州大学人民医院郑州450003

目的观察并分析CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良(CORD)的临床表型和致病性。方法回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家系成员纳入研究。受检者均行... 详细信息

目的观察并分析CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良(CORD)的临床表型和致病性。方法回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家系成员纳入研究。受检者均行最佳矫正视力(BCVA)、彩色眼底照相、自身荧光、扫频源光相干断层扫描(SS-OCT)、自适应光学眼底成像、静态阈值视野、全视野和多焦视网膜电图(ERG)检查,以及全身其他系统检查。采集受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用遗传性视网膜疾病试剂盒PS400对DNA进行测序,对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离分析。参照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南对突变位点致病性进行分析。通过GERP++、Clustal Omega、Weblogo分析软件明确该基因突变位点在不同物种间的保守性。结果2例患者均为男性,年龄分别为21、29岁。患者右眼和左眼BCVA分别为0.7、0.4和0.3、0.4。全视野、多焦ERG检查,视锥细胞、视杆细胞功能降低,以视锥细胞功能下降更甚。SS-OCT检查,黄斑外核层变薄,椭圆体带及嵌合体带光反射信号减弱。自适应光学眼底成像检查,黄斑中心凹10°视角内视锥细胞排列紊乱、密度降低,部分区域视锥细胞萎缩透见视网膜色素上皮细胞。全身其他系统检查未见明显异常。基因检测结果显示,2例患者均携带CEP290 c.950T>A(p.Leu317*)(M1)、c.4144_4149del(p.Tyr1382_Glu1383del)(M2)复合杂合变异。其父亲、母亲分别携带M2、M1。M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变,在人群基因频率数据库、ExAC数据库、千人基因组计划数据库中未见。M1被Mutation Taster、CADD软件预测为有害,GERP++显示其影响的氨基酸高度保守;根据ACMG指南评为疑似致病性变异。M2为临床意义未明变异。先证者父母临床表型未见明显异常。Sanger测序验证,符合家系共分离。结论CEP290基因突变导致的单纯CORD患者在视锥细胞结构异常、密度下降,视锥、视杆细胞功能下降时,仍保留较好的视力。CEP290基因M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变,扩大了单纯CORD的致病基因谱。

关键词：基因突变锥杆细胞营养不良临床表型 CEP290基因

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眼底多模式影像的进展及其现阶段存在的问题

中华眼底病杂志 2022年第2期38卷 93-97页

作者：宋宗明郭晓红河南省立眼科医院河南省眼科研究所河南省人民医院眼科郑州大学人民医院郑州450003

眼底疾病认知的更新离不开眼底多模式影像的快速发展。特别是近年来广角及超广角眼底照相、超广角荧光素眼底血管造影、吲哚青绿血管造影、眼底自身荧光及光相干断层扫描血管成像等检查的应用,让临床医师对周边部视网膜病变的观察更为直... 详细信息

眼底疾病认知的更新离不开眼底多模式影像的快速发展。特别是近年来广角及超广角眼底照相、超广角荧光素眼底血管造影、吲哚青绿血管造影、眼底自身荧光及光相干断层扫描血管成像等检查的应用,让临床医师对周边部视网膜病变的观察更为直接;自适应光学及荧光寿命成像检眼镜的应用,使临床医师在细胞及代谢层次对眼底疾病有了更进一步的认识。多模式影像之间相辅相成,可以从不同角度、不同层次反映疾病的病变特征。同时,眼底影像的数字化及智能化也在快速发展。但是如何正确使用多模式影像,如何正确理解人工智能在眼科影像的应用以及如何从影像中归纳总结,也是每位眼科医生需要思考的问题。

关键词：视网膜疾病脉络膜疾病述评多模式影像

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糖尿病虹膜病变的荧光素虹膜血管造影和荧光素眼底血管造影特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第9期40卷 847-851页

作者：李士清王志立陈晓李晓华河南省人民医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州大学人民医院郑州450003

目的探讨糖尿病虹膜病变在荧光素虹膜血管造影(IFA)联合荧光素眼底血管造影(FFA)影像中的特征。方法采用横断面研究,纳入2013年5月至2020年5月在河南省立眼科医院接受IFA联合FFA检查的增生型糖尿病视网膜病变(PDR)合并糖尿病虹膜病变(DI... 详细信息

目的探讨糖尿病虹膜病变在荧光素虹膜血管造影(IFA)联合荧光素眼底血管造影(FFA)影像中的特征。方法采用横断面研究,纳入2013年5月至2020年5月在河南省立眼科医院接受IFA联合FFA检查的增生型糖尿病视网膜病变(PDR)合并糖尿病虹膜病变(DI)患者44例65眼,包括非增生性糖尿病虹膜病变(NPDI)组和虹膜红变组。所有患者均行视力、眼压、裂隙灯显微镜、IFA联合FFA检查。应用IFA检查观察2个组虹膜影像特征和前房内荧光素消退时间,应用FFA检查观察2个组视网膜影像特征和视盘新生血管发生率。为避免患者对侧眼IFA检查时间存在统计误差,仅对双眼患者的单眼数据进行分析。结果 IFA影像显示30例50眼为NPDI,14例15眼为虹膜红变。NPDI组前房内荧光素消退时间为(3.37±0.11)min,明显短于虹膜红变组的(6.02±0.29)min,差异有统计学意义(t=8.541,P20%(6/30),明显低于虹膜红变组的50%(7/14),差异有统计学意义(P=0.04)。结论糖尿病虹膜红变可以通过IFA动态的影像特征和前房内荧光素消退时间来确诊,PDR合并视盘新生血管需IFA联合FFA检查来评估。

关键词：虹膜疾病/诊断糖尿病虹膜红变糖尿病视网膜病变荧光素虹膜血管造影荧光素眼底血管造影

转胶蛋白-2抑制高糖诱导的小胶质细胞炎症反应的转录组测序分析

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中华眼底病杂志 2023年第2期39卷 153-162页

作者：史平玲魏圆梦黄子旭卢聪杨琪翔李盼邬成业宋宗明河南省人民医院、河南省立眼科医院(河南省眼科研究所)、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003

目的分析高糖诱导的BV2小胶质细胞基因表达水平和信号通路改变,初步探讨转胶蛋白-2(TAGLN2)调控细胞炎症反应和代谢进程的机制。方法基础研究。BV2细胞分为甘露醇(Man)组、葡萄糖(Glu)组、过表达对照(Con)Glu组、过表达TAGLN2 Glu组、沉... 详细信息

目的分析高糖诱导的BV2小胶质细胞基因表达水平和信号通路改变,初步探讨转胶蛋白-2(TAGLN2)调控细胞炎症反应和代谢进程的机制。方法基础研究。BV2细胞分为甘露醇(Man)组、葡萄糖(Glu)组、过表达对照(Con)Glu组、过表达TAGLN2 Glu组、沉默Con Glu(shCon Glu)组、沉默TAGLN2 Glu(shTAGLN2 Glu)组。Man组细胞置于含25 mmol/L Man、25 mmol/L Glu的改良Eagle培养基(DMEM培养基)中培养;Glu组、Con Glu组、TAGLN2 Glu组、shCon Glu组、shTAGLN2 Glu组细胞置于含50 mmol/L葡萄糖的DMEM培养基中培养。培养24 h后,采用高通量测序技术对各组细胞进行转录组测序,筛选显著差异表达基因(DEG)。DEG筛选标准为|log2(差异表达倍数)|≥1且P≤0.05。对筛选得到的DEG进行基因注释(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)的信号通路富集分析和蛋白-蛋白互作网络分析。采用实时聚合酶链反应(RT-PCR)检测DEG mRNA相对表达量。组间数据比较采用独立样本t检验。结果与Man组比较,Glu组共筛选出517个DEG,其中上调、下调基因分别为277、240个。KEGG通路分析结果显示,上调的DEG显著富集在核因子(NF)-κB和Jak-信号转导和转录激活因子(STAT)信号通路等免疫系统进程;下调的DEG显著富集在糖胺多聚糖的降解和甘油酯等代谢进程。与Con Glu组比较,TAGLN2 Glu组共筛选出480个DEG,其中上调、下调基因分别为147、333个。上调的DEG显著富集在脂肪酸、甘油脂和丙酮酸等代谢进程;下调的DEG显著富集在NF-κB、Jak-STAT和肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等免疫系统进程。与shCon Glu组比较,shTAGLN2 Glu组共筛选出582个DEG,其中上调、下调基因分别为423、159个。上调的DEG显著富集在TNF、趋化因子信号通路等免疫系统进程;下调的DEG基因主要富集在模式识别受体信号通路。RT-PCR检测结果显示,与Con Glu组比较,TAGLN2 Glu组细胞中Card11(t=13.530)、Icos(t=3.482)、Chst3(t=6.949)、Kynu(t=5.399)、白细胞介素(IL)-1β(t=2.960)、TNF-α(t=5.800)、IL-6(t=3.130)、干扰素-γ(t=7.690)、IL-17(t=6.530)mRNA相对表达量显著下降,差异有统计学意义(P2可能通过NF-κB和Jak-STAT信号通路抑制高糖诱导的小胶质细胞炎症反应;Card11、Icos、Chst3、Kynu在TAGLN2抗炎过程中可能发挥了重要作用。

关键词：转胶蛋白2 视网膜小胶质细胞转录组测序

巨大视网膜色素上皮撕裂合并渗出性视网膜脱离

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中华眼底病杂志 2024年第4期40卷 317-318页

作者：郭浩轶聂晓东郭希让河南省立眼科医院、河南省人民医院眼科、河南省眼科研究所郑州450003

患者男,72岁。因颜面部及四肢水肿5个月,双眼视物模糊3 d到河南省立眼科医院就诊。既往糖尿病史12年,胰岛素治疗,随机血糖12.8 mmol/L;糖尿病肾病半年;高血压史5年,血压控制差,波动在170~180/100~110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)之间;低... 详细信息

患者男,72岁。因颜面部及四肢水肿5个月,双眼视物模糊3 d到河南省立眼科医院就诊。既往糖尿病史12年,胰岛素治疗,随机血糖12.8 mmol/L;糖尿病肾病半年;高血压史5年,血压控制差,波动在170~180/100~110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)之间;低蛋白血症半年。肝功能检测,总蛋白38.9 mmol/L,白蛋白19.0 mmol/L。尿常规检测,尿蛋白(+++),尿糖(++)。24 h尿蛋白定量检测,尿蛋白4.54 g/L,24 h尿蛋白7.72 g/24 h。眼部检查:右眼视力眼前数指,左眼视力0.1。右眼、左眼眼压分别为18.0、16.2 mm Hg。

关键词：巨大视网膜色素上皮撕裂渗出性视网膜脱离图片精粹

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圆锥角膜的遗传模式研究

国际眼科杂志 2023年第10期23卷 1737-1740页

作者：殷姗姗徐丽妍杨凯丽朱梦王晴常安琪王一凡袁艺任胜卫郑州大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003

目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用... 详细信息

目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用Penrose法进行一般遗传模式估计,采用Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式进行遗传模式的确认。结果:纳入的圆锥角膜患者一级亲属中患有圆锥角膜者16例(5.714%),圆锥角膜遗传度为(86.100±7.400)%。Penrose法计算得出同胞患病率(S)/一般人群患病率(q)为35.348,接近1/(q)1/2,提示圆锥角膜符合多基因遗传模式。Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式计算圆锥角膜患者一级亲属预期患病率分别为5.900%、7.714%、5.700%,与圆锥角膜患者一级亲属实际患病率(5.714%)均无显著差异,提示圆锥角膜为多基因遗传病。结论:遗传因素在圆锥角膜的发病中占有重要作用,圆锥角膜是一种多基因遗传病。

关键词：圆锥角膜遗传模式多基因遗传病遗传流行病学

三种角膜屈光手术对近视患者角膜内皮细胞的影响

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国际眼科杂志 2019年第11期19卷 1857-1860页

作者：张波庞辰久任胜卫顾宇伟王树林河南省人民医院眼科河南省立眼科医院

目的:对比角膜板层刀制瓣的前弹力层下准分子激光角膜磨镶术(SBK)、飞秒激光制瓣的SBK术(FS-SBK)与飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)对近视中央角膜内皮细胞的短期及长期影响。方法:我院近视34例34眼行SBK术;41例41眼行FS-SBK术... 详细信息

目的:对比角膜板层刀制瓣的前弹力层下准分子激光角膜磨镶术(SBK)、飞秒激光制瓣的SBK术(FS-SBK)与飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术(SMILE)对近视中央角膜内皮细胞的短期及长期影响。方法:我院近视34例34眼行SBK术;41例41眼行FS-SBK术;49例49眼行SMILE术,术前和术后1wk,1a利用SP-1P型非接触角膜内皮显微镜检查角膜内皮细胞,统计分析各组中央角膜内皮细胞密度(ECD)、内皮细胞面积的变异系数(CV)和六边形内皮细胞百分比。结果:三组间术前、术后1wk,1a裸眼视力及屈光度均无差异(P>0.05)。术后1wk三组中央ECD均较术前减少(P0.05);术前及术后各随访时间点,三组间中央角膜内皮细胞面积CV及六边形内皮细胞百分比均无差异(P>0.05);不同组内,术前及术后各随访时间点结果均无差异(P>0.05)。结论:SBK、FS-SBK和SMILE手术对近视内皮细胞的安全性确切,术后早期各组中央角膜ECD均轻度降低,1a后恢复;术后各组中央角膜内皮细胞面积CV及六边形内皮细胞百分比较术前无明显改变。

关键词：近视前弹力层下准分子激光角膜磨镶术飞秒激光制瓣SBK 小切口角膜基质透镜取出术角膜内皮细胞形态学

眼前节不同部位分离出的耐药葡萄球菌对常用眼用抗生素的敏感性分析

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中华眼科杂志 2022年第8期58卷 598-605页

作者：岳娟王春梅吕奇学简守珺牛月月刘素素孙声桃韩雷张红敏河南省人民医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所河南大学临床医学院郑州大学人民医院眼科河南省眼科学与视觉科学重点实验室郑州450003

目的探讨眼前节不同部位分离出的耐药葡萄球菌对左氧氟沙星、妥布霉素、头孢唑啉钠、夫西地酸、克林霉素的敏感性。方法横断面研究。收集2018年1月至2019年5月河南省立眼科医院微生物室从67例(67只眼)眼前节感染患者的结膜囊、角膜、睑... 详细信息

目的探讨眼前节不同部位分离出的耐药葡萄球菌对左氧氟沙星、妥布霉素、头孢唑啉钠、夫西地酸、克林霉素的敏感性。方法横断面研究。收集2018年1月至2019年5月河南省立眼科医院微生物室从67例(67只眼)眼前节感染患者的结膜囊、角膜、睑缘及泪囊采集的标本中分离出的67株耐药葡萄球菌的资料进行研究。患者中男性37例,女性30例;年龄(35.18±24.69)岁;结膜炎33例、细菌性角膜炎6例、睑缘炎7例、新生儿泪囊炎9例、成人泪囊炎1例、其他感染性眼病11例。通过细菌测定系统随机体外诊断试剂板(DL-STAPH葡萄球菌)对菌株的耐药机制类型[耐甲氧西林(MRS)株和(或)产β内酰胺酶(β-Lac)]进行鉴定,依据美国临床和实验室标准化研究所的M100标准,对微量液基法测出的最小抑菌浓度进行敏感和耐药的判定。采用卡方或Fisher确切检验对数据进行统计学分析。结果67株耐药葡萄球菌中MRS株35株、产β-Lac株30株、产β-Lac MRS株2株。泪囊、角膜、睑缘和结膜囊的MRS株分别有3、9、4、19株,占各部位分离出总菌株数的3/4、9/12、4/8、19/43(44.2%);产β-Lac株分别有1、3、3、23株,占各部位分离出总菌株数的1/4、3/12、3/8和23/43(53.5%)。结膜囊分离出的产β-Lac株中来自诊断为结膜炎的患者有17株,占比最高(25.3%);角膜和泪囊分离出的MRS株中来自诊断为细菌性角膜炎和新生儿泪囊炎患者的分别为5(7.5%)和3株(4.5%);睑缘分离出的MRS株、产β-Lac株来自睑缘炎患者的均为3株(4.5%)。睑缘和结膜囊分离出的菌株中以耐药表皮葡萄球菌为主,泪囊和角膜分离出的菌株以耐药金黄色葡萄球菌为主。35株MRS株中,分别有25、24、12、12、11株对头孢唑啉钠、夫西地酸、左氧氟沙星、克啉霉素和妥布霉素敏感,敏感率分别为71.4%、68.6%、34.3%、34.3%和31.4%,差异有统计学意义(χ^(2)=22.756,P2)=18.493,11.594,8.906,9.841,16.059;均P2)=33.080,P27、22、19、16、8株对头孢唑啉钠、夫西地酸、左氧氟沙星、妥布霉素和克林霉素敏感,敏感率分别为90.0%、73.3%、63.3%、53.3%和26.7%,差异有统计学意义(χ^(2)=28.280,P2)=50.971,24.543,48.147,44.899,18.676;均P2)=23.383,P<0.01)。产β-Lac株对头孢唑啉钠和夫西地酸的敏感性高于MRS株。结论头孢唑啉钠和夫西地酸可能是治疗眼前节结膜囊、角膜、睑缘及泪囊4个部位耐药葡萄球菌感染的较优选择,尤其是产β-Lac耐药葡萄球菌的感染。

关键词：眼前半段眼感染,细菌性葡萄球菌感染抗菌药抗药性,多种,细菌微生物敏感性试验