圆锥角膜的遗传模式研究

作     者：殷姗姗 徐丽妍 杨凯丽 朱梦 王晴 常安琪 王一凡 袁艺 任胜卫 Shan-Shan Yin;Li-Yan Xu;Kai-Li Yang;Meng Zhu;Qing Wang;An-Qi Chang;Yi-Fan Wang;Yi Yuan;Sheng-Wei Ren

作者机构：郑州大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003 河南大学人民医院河南省人民医院河南省立眼科医院中国河南省郑州市450003 

出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)

年 卷 期：2023年第23卷第10期

页      面：1737-1740页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：河南省自然科学基金面上项目(No.222300420536) 河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(No.SBGJ202002028) 河南省中青年卫生健康科技创新杰出青年人才培养项目(No.YXKC2020023) 河南省立眼科医院基础研究重点专项(No.20JCZD003)。 

主　　题：圆锥角膜 遗传模式 多基因遗传病 遗传流行病学 

摘      要：目的:探讨遗传因素在圆锥角膜发病中的作用及圆锥角膜的遗传模式。方法:采用遗传流行病学方法对2020-07/2023-04就诊于河南省立眼科医院的圆锥角膜患者100例的一级亲属280例的患病情况进行调查,采用Falconer回归法进行遗传度的估算,采用Penrose法进行一般遗传模式估计,采用Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式进行遗传模式的确认。结果:纳入的圆锥角膜患者一级亲属中患有圆锥角膜者16例(5.714%),圆锥角膜遗传度为(86.100±7.400)%。Penrose法计算得出同胞患病率(S)/一般人群患病率(q)为35.348,接近1/(q)1/2,提示圆锥角膜符合多基因遗传模式。Falconer公式、Edwards近似公式及江三多阈值模型推导公式计算圆锥角膜患者一级亲属预期患病率分别为5.900%、7.714%、5.700%,与圆锥角膜患者一级亲属实际患病率(5.714%)均无显著差异,提示圆锥角膜为多基因遗传病。结论:遗传因素在圆锥角膜的发病中占有重要作用,圆锥角膜是一种多基因遗传病。