检索结果-南通市图书馆

中国儿童重症监护病房镇痛和镇静治疗专家共识(2024)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 196-203页

作者：中华医学会儿科学分会急救学组中华医学会急诊医学分会儿科学组中华儿科杂志编辑委员会钱素云刘春峰许峰高恒妙不详首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房沈阳110004 重庆医科大学附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行... 详细信息

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行了修订和补充(2018版)。近年来,随着儿童重症医学的发展,2023年3月起历时8个月对2018版再次进行更新修订,以进一步规范我国PICU镇痛镇静治疗。

关键词：中华医学会中国医师协会儿童重症监护病房镇静治疗专家共识 PICU 儿科学分会急诊学

检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤的价值及判读标准探讨

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 237-242页

作者：李兰张铭董荣芳苏永彬丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院放射科北京100035

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤(low-grade osteosarcoma,LGOS)的价值及判读标准。方法收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例,以骨旁骨肉瘤... 详细信息

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤(low-grade osteosarcoma,LGOS)的价值及判读标准。方法收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例,以骨旁骨肉瘤(parosteal osteosarcoma,POS)30例、低级别中心性骨肉瘤(low-grade central osteosarcoma,LGCOS)14例为病例组,以其他骨病变58例(包括纤维结构不良28例,骨巨细胞瘤5例,普通型骨肉瘤4例,骨膜骨肉瘤2例,骨折后修复性改变2例,多形性未分化肉瘤2例,低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例,纤维结构不良恶变2例,平滑肌肉瘤1例,硬化性上皮样纤维肉瘤1例,恶性外周神经鞘瘤1例,骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例,孤立性纤维性肿瘤1例,动脉瘤样骨囊肿1例,透明细胞软骨肉瘤1例,骨性纤维结构不良1例,梭形细胞肿瘤未分类3例)为对照组,分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果组织学诊断为POS的病例30例,男性15例,女性15例;年龄10~59岁,平均年龄35岁,中位年龄30.5岁。除1例检测失败外,27例(27/29,91.3%)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例,男性4例,女性10例;年龄15~56岁,平均年龄37岁,中位年龄36岁。8例(8/14)FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例,FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%,诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%,诊断LGOS(POS与LGCOS)的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中,MDM2扩增信号均呈簇状。9例(9/35,25.7%;6例POS和3例LGCOS)可见不同于多倍体的CEP12信号增多,表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。结论FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值,FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一,结果判断时要关注信号特点,部分病例中可见CEP12信号增多。

关键词：骨肿瘤骨肉瘤原位杂交,荧光基因扩增

囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 275-281页

作者：李东丹申月琳王美辰杨文利夏露露张雨晴赵顺英闫洁国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共... 详细信息

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。

关键词：囊性纤维化营养不良肺功能儿童

新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(p.Glu689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

髓鞘水成像在神经退行性疾病中的应用进展

中华放射学杂志 2024年第5期58卷 552-557页

作者：董力宁魏璇王争颜颖安冉魏巍杨正汉王振常首都医科大学附属北京友谊医院放射科北京100050

髓鞘能够保护神经、快速传导神经冲动并支持神经元代谢,在神经系统中发挥重要作用。髓鞘损伤出现在正常衰老和神经退行性疾病中,导致认知、感觉、运动等多方面功能障碍。髓鞘水成像已成为神经科学研究的关键手段,能够显示白质髓鞘微观... 详细信息

髓鞘能够保护神经、快速传导神经冲动并支持神经元代谢,在神经系统中发挥重要作用。髓鞘损伤出现在正常衰老和神经退行性疾病中,导致认知、感觉、运动等多方面功能障碍。髓鞘水成像已成为神经科学研究的关键手段,能够显示白质髓鞘微观结构并量化髓鞘损伤和髓鞘再生。该文旨在对髓鞘水成像的MRI机制、优势性、局限性及髓鞘水成像在各种神经退行性疾病中的应用进展进行综述。

关键词：髓鞘多发性硬化帕金森病髓鞘水成像神经退行性疾病

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 257-263页

作者：贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结... 详细信息

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P<0.001)及16q缺失(P<0.01)显著相关。在不同年龄组患儿中,1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义(P<0.01)。高危病理组织学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P<0.05)。临床分期晚期(Ⅲ、Ⅳ)患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期(Ⅰ、Ⅱ)患儿(P<0.01)。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间(progress-free survival,PFS)较1q、1p正常患儿显著缩短(P<0.05),16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿,但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

关键词：基因,肾母细胞瘤杂合子缺失病理学,临床预后

基于调查问卷分析国内儿童骨龄评估现状及发展趋势

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华放射学杂志 2024年第2期58卷 225-228页

作者：白凤森袁新宇马毅民杨洋闫淯淳辛海燕程晓光首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都医科大学附属积水潭医院放射科北京100035

目的基于调查问卷分析国内儿童骨龄评估的现状, 特别是人工智能(AI)辅助骨龄评价系统在临床中的应用。方法该研究为断面研究。通过文献法和专家访谈法自行定制调查问卷, 全卷包括22个问题, 通过微信小程序问卷星的形式发布于多个协会医... 详细信息

目的基于调查问卷分析国内儿童骨龄评估的现状, 特别是人工智能(AI)辅助骨龄评价系统在临床中的应用。方法该研究为断面研究。通过文献法和专家访谈法自行定制调查问卷, 全卷包括22个问题, 通过微信小程序问卷星的形式发布于多个协会医师群, 以放射科及儿科医师为主, 并委托其在医院内开展调查。汇总并分析各类问题的结果, 计数资料的比较采用χ^(2)检验。结果共回收有效调查问卷450份, 涵盖162所医疗机构, 覆盖26个省、自治区、直辖市, 其中232份(51.6%)来自87所(53.7%)三级医院, 218份(48.4%)来自75所(46.3%)二级医院。调查对象中115人(25.6%)为高级职称, 137人(30.4%)为中级职称, 198人(44.0%)为初级职称。75.9%(66/87)的三级医疗机构和26.7%(20/75)的二级医疗机构开展了儿童骨龄测量, 差异有统计学意义(χ^(2)=39.1, P<0.001)。骨龄评估时以左手腕摄片为主(76.0%, 123/162), 采用图谱法评估的机构占72.8%(118/162)、计分法的机构占17.9%(29/162)。认为在骨龄评估时应使用AI技术辅助者占98.4%(443/450), 但仅有9.3%(15/162)的医疗机构使用AI辅助技术。结论目前骨龄评估已经在医疗机构中广泛开展, 但存在检查方法不规范、评估标准不统一、评估结果欠精确问题。广大医师对AI技术辅助诊断存在期望, 但使用者较少。

关键词：儿童年龄测定,骨骼人工智能 X线

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一种早产儿保暖固定装置的设计与应用

中华危重病急救医学 2024年第2期36卷 205-207页

作者：李会仙首都医科大学附属北京儿童医院保定医院NICU 河北保定071000

目的自制早产儿保暖固定装置,并探讨其临床应用效果。方法设计早产儿保暖固定装置,并用于临床。选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房于2022年1月至6月收治的60例早产儿作为对照组,2022年7月至12月收治的60例早产儿作... 详细信息

目的自制早产儿保暖固定装置,并探讨其临床应用效果。方法设计早产儿保暖固定装置,并用于临床。选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房于2022年1月至6月收治的60例早产儿作为对照组,2022年7月至12月收治的60例早产儿作为试验组。对照组早产儿使用阿童木暖箱辐射保暖、约束带或人为约束的方式进行脐静脉置管或中心静脉置管。试验组早产儿使用自行设计的早产儿保暖固定装置于阿童木暖箱中辐射保暖进行置管。记录两组早产儿置管时间、肢体脱出次数、置管参与人数、置管20 min至置管结束时的体温,并计算发生低体温(0.05〕。与对照组比较,试验组置管时间明显缩短(min:21.30±0.43比30.02±0.64,P<0.01),肢体脱出次数明显减少(0次:70.0%比33.3%,1次:26.7%比50.0%,P<0.01),置管参与人数明显减少(人:1.77±0.06比2.37±0.06,P<0.01)。试验组早产儿低体温发生率明显低于对照组〔6.12%(6/98)比26.50%(31/117),χ^(2)=15.536,P<0.01〕。结论早产儿保暖固定装置使用方便,可有效缩短置管时间,节约人力资源,减少早产儿低体温发生。

关键词：中心静脉置管早产儿保暖设计应用