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儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

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儿童甲下外生性骨疣4例

中华皮肤科杂志 2023年第5期56卷 450-452页

作者：张斌何瑞尉莉于彤张楠马琳国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院皮肤科郑州450000 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院影像科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

甲下外生性骨疣(subungual exostosis,SE)是一种指(趾)骨远端良性骨肿瘤,可导致甲床损毁、畸形[1]。SE可发生于任何年龄,以少年及青年患病多见,儿童少见,平均发病年龄为26岁,约55%的患者在18岁前发病,男女发病率无明显差异[2-4]。

关键词：男女发病率良性骨肿瘤甲床甲下外生性骨疣平均发病年龄指(趾) 儿童

重型血友病A患儿19例个体化初级预防治疗效果分析

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中华儿科杂志 2016年第12期54卷 923-926页

作者：刘国青唐凌吴心怡甄英姿李刚陈振萍王岩张宁宁张纪水于国霞吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院康复科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院影像中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院心理科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院口腔科 100045

目的了解中国重型血友病A患儿初级预防治疗现状,探讨合理的治疗方案,为开展初级预防治疗提供依据.方法回顾性收集201 1年2月至2015年9月在北京儿童医院血友病门诊接受初级预防的19例重型血友病A患儿病例资料并对方案实施、疗效进行评... 详细信息

目的了解中国重型血友病A患儿初级预防治疗现状,探讨合理的治疗方案,为开展初级预防治疗提供依据.方法回顾性收集201 1年2月至2015年9月在北京儿童医院血友病门诊接受初级预防的19例重型血友病A患儿病例资料并对方案实施、疗效进行评估.结果（1）初级预防方案：开始中位年龄1.8（0.5 ～2.9）岁;中位凝血因子（FⅧ制剂）剂量16.7（8.0 ～23.5） U/（kg.次）;l中位注射频率1.0（1.0～3.0）次/周.其中8例因出血控制不满意曾进行预防治疗升级.（2）疗效：中位年总出血频率（ABR）为1.9（0 ～6.0）次/年,中位年关节出血频率（AJBR）为0（0 ～3.3）次/年,严重出血0次.所有病例保持北京儿童医院日常活动4级;中位年凝血因子消耗量为1 844（840 ～5 040）U/（kg·年）.结论小剂量、低频次并根据出血情况进行调整的初级预防治疗模式可有效降低血友病A患儿的ABR及MBR,保持患儿正常生活能力,减少因子用量.

关键词：儿童出血

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伴肺或胸膜受累的神经母细胞瘤患儿临床分析

中华实用儿科临床杂志 2019年第22期34卷 1720-1724页

作者：冯字清苏雁黄程蒋持怡赵文于彤陈诚豪曾骐马晓莉首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院影像科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院胸外科 100045

目的总结伴肺或胸膜受累的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其与患儿近期疗效的相关性,为指导临床诊疗提供依据.方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2007年12月至2017年12月收治的36例首次确诊为NB且伴肺或胸... 详细信息

目的总结伴肺或胸膜受累的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征,探讨其与患儿近期疗效的相关性,为指导临床诊疗提供依据.方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2007年12月至2017年12月收治的36例首次确诊为NB且伴肺或胸膜侵犯患儿的临床资料,包括性别、发病年龄、原发灶位置、危险度、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、N-myc基因扩增情况及临床转归等资料.入组患儿的诊断标准、治疗方案和疗效判定标准均根据首都医科大学附属北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案)制定,疾病分期依据国际NB临床分期(INSS分期)进行,依据BCH-NB危险度分组标准进行分层治疗.随访时间至2018年10月31日.结果1.入组患儿的一般临床特征:入组36例患儿,占总同期NB住院患儿的5.99%(36/601例);患儿均370μg/L,血清乳酸脱氢酶(LDH)≥717.5 U/L者25例(69.44%),伴N-myc基因扩增患儿10例.3.影像学检查:初诊时胸部/腹部CT示胸膜或肺受累75.75%(24/33例),正电子发射计算机断层显像(PET-CT)示胸膜或肺受累81.82%(27/33例),B超示胸膜或肺受累41.67%(5/12例),3项影像学检查比较示:1项阳性16例,2项阳性16例,3项均阳性4例.4.胸膜与肺侵犯临床特点比较:30例伴胸膜受累的患儿中以呼吸道症状起病6例,6例仅肺受累的患儿以呼吸道症状起病3例,4例伴胸膜和肺受累的患儿初诊时均无呼吸系统症状.5.治疗与转归:36例患儿中2例因确诊后病情危重死亡,5例确诊后未完成规律治疗回当地或外院治疗,29例患儿接受规律分层治疗.低危组患儿1例,INSS-Ⅳ期,完全缓解(CR);中危组患儿4例,INSS-Ⅳ期,CR 2例,部分缓解(PR)1例,进展1例,停化疗后13个月后出现新瘤灶;高危组患儿24例,7例(29.17%)患儿发生事件,1例术后评估时出现进展,4例患几分别于停化疗1.5、2.0、3.0、6.0个月出现进展,2例分别于停化疗11、17个月复发.Kaplan-Merier分析所有患儿总生存率(OS)为41.4%,预计3年无事件生存率为32.9%.结论儿童NB伴肺或胸膜受累的患儿无特异性的呼吸系统症状,伴肺或胸膜受累的NB多为Ⅳ期的高危组患儿,胸部CT敏感度高,可作为临床常规筛查手段,N-myc基因状态与患儿的生存预后相关.

关键词：神经母细胞瘤胸膜肺临床特征预后

全身型幼年特发性关节炎合并肺受累临床特征及相关因素分析

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临床儿科杂志 2022年第11期40卷 864-868,874页

作者：檀晓华李彩凤赵文甲邝伟英邓江红张俊梅首都医科大学附属北京儿童医院风湿科北京100045

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并肺部受累的临床特征及相关因素。方法回顾性分析2017年1月至2022年1月收治并初次诊断为sJIA患儿的临床资料。结果纳入sJIA患儿73例,男40例、女33例,中位年龄5.6(3.1~8.8)岁。其中无肺受累sJIA... 详细信息

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并肺部受累的临床特征及相关因素。方法回顾性分析2017年1月至2022年1月收治并初次诊断为sJIA患儿的临床资料。结果纳入sJIA患儿73例,男40例、女33例,中位年龄5.6(3.1~8.8)岁。其中无肺受累sJIA组32例、肺受累sJIA组41例。与无肺受累sJIA组相比,肺受累sJIA组合并巨噬细胞活化综合征(MAS)、乏力、胸闷、呼吸浅快的比例较高,IL-18水平较高,胸片与肺部高分辨CT阳性改变的比例较高,差异有统计学意义(P影像学检查对sJIA合并肺部病变的发生有一定预测价值。

关键词：幼年特发性关节炎肺部疾病临床特点相关因素

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提升对儿童侵袭性肺部真菌感染的认识与实践

中华儿科杂志 2022年第4期60卷 271-273页

作者：赵顺英陆权首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045 上海交通大学附属儿童医院呼吸科上海200062

侵袭性肺部真菌感染是小儿呼吸系统疾病中不容忽视的重要一员,其基础疾病、诊断和防治涉及呼吸、血液、重症监护、感染、免疫和新生儿等多个专业以及影像、检验和临床药学等多个学科。中华医学会儿科学分会和中华儿科杂志编辑委员会组... 详细信息

侵袭性肺部真菌感染是小儿呼吸系统疾病中不容忽视的重要一员,其基础疾病、诊断和防治涉及呼吸、血液、重症监护、感染、免疫和新生儿等多个专业以及影像、检验和临床药学等多个学科。中华医学会儿科学分会和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,共同探讨制订了“儿童侵袭性肺部真菌感染临床实践专家共识(2022版)”,对相关的18个临床问题,涵盖基本概念、诊断、治疗和预防等,较全面地给出了目前国内外所确认的建议和说明,以期更精准地指导临床实践。

关键词：中华儿科杂志中华医学会侵袭性肺部真菌感染小儿呼吸系统疾病临床实践重症监护临床药学儿科学分会

口服阿维A对106例儿童身高和骨骼发育影响的回顾性分析

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中华皮肤科杂志 2022年第12期55卷 1073-1077页

作者：王雅辰王召阳向欣陈云刘彭芸吴迪徐子刚国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的分析口服阿维A对患儿身高和骨骼发育的影响。方法回顾性分析2007年3月至2021年1月于北京儿童医院皮肤科口服阿维A疗程≥1个月的106例患儿的临床资料和影像学资料。主要观察指标为身高和接近成年终身高,多因素logistic回归分析患儿... 详细信息

目的分析口服阿维A对患儿身高和骨骼发育的影响。方法回顾性分析2007年3月至2021年1月于北京儿童医院皮肤科口服阿维A疗程≥1个月的106例患儿的临床资料和影像学资料。主要观察指标为身高和接近成年终身高,多因素logistic回归分析患儿身材矮小的影响因素,对已达接近成年终身高者采用非劣效性检验分析身高与遗传靶身高的接近程度。次要观察指标为骨龄、骨骺闭合情况,Wilcoxon符号秩检验分析患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值的差异和骨骺早闭情况。结果106例患儿中,男62例,女44例,84例为脓疱型银屑病,10例为寻常型银屑病,11例为毛发红糠疹,1例为颜面播散性粟粒型狼疮,阿维A治疗剂量<1 mg·kg^(-1)·d^(-1),疗程1~90个月;0~18岁患儿96例,91例(94.8%)身材正常,5例(5.2%)身材矮小;83例阿维A单药治疗的患儿中,81例(97.6%)身材正常,2例(2.4%)身材矮小。二元logistic回归分析结果示,阿维A联合糖皮质激素治疗致身材矮小的风险比阿维A单药治疗增加76.57倍(OR=77.57,95%CI 2.20~2738.82,P=0.017),而病种、性别、发病年龄和阿维A初始治疗年龄、疗程、平均日剂量对身材矮小的影响均无统计学意义(P值分别为0.988、0.214、0.087、0.078、0.066、0.350)。13例已达接近成年终身高者均身材正常,非劣效性检验示接近成年终身高均不劣于遗传靶身高(Satterthwaite=0.23,P=0.030)。比较45例患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值,两时间点差异无统计学意义(Z=-0.85,P=0.250),且治疗前后均未出现骨骺早闭。结论本研究初步显示口服阿维A治疗(剂量<1 mg·kg^(-1)·d^(-1),疗程<90个月)对患儿身高和骨骼发育可能无明显影响。

关键词：阿维A 儿童发育身高骨骼年龄测定骨骺接近成年终身高

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儿童冠状动脉起源异常的多模态影像学诊断

临床心血管病杂志 2023年第12期39卷 901-907页

作者：薛丽曹永丽杨娇徐丽媛李姗姗刘国文张红菊马宁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心心脏超声科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心

目的:分析多模态影像学技术在儿童冠状动脉(冠脉)起源异常中的诊断价值。方法:回顾分析我院近5年确诊为冠脉起源异常患儿的经胸超声心动图(TTE)、冠脉CTA、心脏增强磁共振(MRI)、冠脉造影(CA)等检查结果、图像及病历资料。结果:冠脉起... 详细信息

目的:分析多模态影像学技术在儿童冠状动脉(冠脉)起源异常中的诊断价值。方法:回顾分析我院近5年确诊为冠脉起源异常患儿的经胸超声心动图(TTE)、冠脉CTA、心脏增强磁共振(MRI)、冠脉造影(CA)等检查结果、图像及病历资料。结果:冠脉起源异常患儿63例,其中冠脉异常起源于肺动脉(ACAPA)26例,年龄1个月~10岁,中位年龄6个月;冠脉异常主动脉起源(AAOCA)37例,年龄2个月~15岁,中位年龄7岁。TTE对ACAPA首诊检出率100%,确诊率77%(20/26);对AAOCA首诊检出率65%(24/37),确诊率46%(17/37),漏诊率35%(13/37)。TTE对心腔内瓣膜等结构、血流动力学和心功能评估有优势。CTA可明确显示冠脉起源位置,缺陷在于对心腔内结构的显示及血流动力学的评估方面,并有放射性。MRI的优势在于评估心肌缺血及是否发生纤维化。CA的优势在于明确冠脉起源位置以及血流充盈情况,缺点是有创和放射性。结论:在儿童冠脉起源异常的诊断中,各项影像学技术各有优势。TTE可作为筛查和首诊的首选技术。

关键词：儿童冠脉起源异常多模态影像学超声心动图

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例临床和实验室特点分析

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1143-1149页

作者：王红梅代丽芳丁昌红李佳红周季李莫冯卫星方方任晓暾王晓慧国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检... 详细信息

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果4例患儿均在婴儿早期起病,首发症状为喂养困难,分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍,并出现运动倒退,肌张力低下,发育迟缓,睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹,他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶(DDC)基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A(p.Arg347Gln)和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A(p.G140E)和来自父亲的突变c.1375C>T(p.H459Y);例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析,均未见特异性异常;对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴,结果明显增高;脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低,5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高;血芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像(MRI)和脑电图检查,其中例1头颅MRI正常,例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后,3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片,后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗,1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少,睡眠改善,自主神经症状减轻,但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫,多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效,于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。结论AADCD临床表现复杂,误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平,对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者,可指导治疗及提供遗传咨询,降低后代的发病率。

关键词：肌张力低下抗癫痫药物上睑下垂心脏衰竭可疑病例运动障碍遗传咨询睡眠障碍