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Gilbert综合征UGT1A1基因突变特征及对肝脏和肝外系统的影响

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临床肝胆病杂志 2019年第7期35卷 1632-1635页

作者：梁晨白丽郑素军首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室

Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊... 详细信息

Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊疗及某些肝脏及肝外疾病的防治具有重要意义。

关键词：吉尔伯特病高胆红素血症突变尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶

慢性HBV感染孕妇妊娠期及分娩后病毒学和肝功能变化的特点及机制

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临床肝胆病杂志 2019年第6期35卷 1353-1357页

作者：赵梦鱼邹怀宾陈煜郑素军段钟平首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室

HBV感染的孕妇妊娠期间自身机体的变化(体内激素水平及免疫状态)或抗病毒治疗后停药等均可能会导致病毒学改变及肝功能异常,严重者可导致不良结局。因此,加强对慢性HBV感染孕妇妊娠期及分娩后的病毒学指标及肝功能的监测有助于及时发现... 详细信息

HBV感染的孕妇妊娠期间自身机体的变化(体内激素水平及免疫状态)或抗病毒治疗后停药等均可能会导致病毒学改变及肝功能异常,严重者可导致不良结局。因此,加强对慢性HBV感染孕妇妊娠期及分娩后的病毒学指标及肝功能的监测有助于及时发现孕妇机体变化情况,从而避免肝炎发作甚至重型肝炎等不良后果的发生。现就慢性HBV感染孕妇妊娠期及分娩后病毒学及肝功能变化的特点及机制的文献作一综述,为提高临床医生对慢性HBV感染的孕妇妊娠期及分娩后管理水平提供理论支持。

关键词：乙型肝炎病毒孕妇病毒学肝功能综述

Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析

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临床肝胆病杂志 2022年第2期38卷 397-401页

作者：刘念晨白洁梁晨白丽刘霜段钟平郑素军首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科北京100069 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科北京100069 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069

目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10... 详细信息

目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组109例,CN-2组29例,分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡(LD)分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r^(2)均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r^(2)>0.4。结果138例患者均进行了UGT1A1基因检测,突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区域-3279T>G突变(104例,75.36%)、-3152G>A突变(82例,59.42%)和启动子TATA盒TA插入突变(88例,63.77%),以及编码区1号外显子上的c.211 G>A突变(66例,47.83%)。GS组在PBREM区域-3279T>G位点(82.57%vs 48.28%,χ^(2)=14.508,PA位点(68.81%vs 24.14%,χ^(2)=18.955,P(TA)_(7)突变的比例(72.48%vs 31.03%,χ^(2)=17.027,P(TA)_(7)与-3152G>A之间存在强LD(|D′|>0.8,r^(2)>0.8),在(TA)_(6)>(TA)_(7)和-3279T>G、-3152G>A和-3279T>G、(TA)_(6)>(TA)_(7)和c.211G>A、-3279T>G和c.211G>A之间存在中度LD(|D′|均>0.8,r^(2)均>0.4)。单倍型频率分析发现在GS组中单倍型-3279G—-3152A—(TA)_(7)出现的频率高于CN-2组(45.72%vs 17.24%,χ^(2)=7.833,P=0.005),而c.1456G(4.10%vs 16.48%,χ^(2)=4.873,P=0.027)和c.211A—c.1456G(1.86%vs 24.90%,χ^(2)=15.210,P<0.001)的频率低于CN-2组。双倍型分析发现单倍型c.1456G和c.211A—c.1456G参与组成的双倍型对应更高的TBil水平。结论GS和CN-2患者的常见UGT1A1基因突变位点以及主要单倍型不同,CN-2常见双倍型对应更高的TBil水平。

关键词：吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征多态现象,遗传

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肝爽颗粒对新型组织工程肝脏非酒精性脂肪性肝病大鼠模型脂代谢的影响

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临床肝胆病杂志 2020年第7期36卷 1551-1555页

作者：张译之段钟平张晓慧陈煜首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069

目的探讨肝爽颗粒(GSG)干预对新型组织工程肝脏非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)模型脂代谢的影响及其机制。方法将Sprague Dawley大鼠肝脏去细胞化制为肝脏胶原支架,用人Hep G2细胞对支架再细胞化,从而获得组织工程(TE)肝(正常对照组),用含... 详细信息

目的探讨肝爽颗粒(GSG)干预对新型组织工程肝脏非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)模型脂代谢的影响及其机制。方法将Sprague Dawley大鼠肝脏去细胞化制为肝脏胶原支架,用人Hep G2细胞对支架再细胞化,从而获得组织工程(TE)肝(正常对照组),用含游离脂肪酸(FFA)的高脂培养基灌注TE肝建立NAFLD模型(FFA组),该模型进一步用GSG浸膏处理后为FFA+GSG组。比较各组肝脏TG含量及丙酮酸脱氢酶激酶4(PDK4) mRNA水平;比较FFA组和FFA+GSG组脂代谢相关酶mRNA表达情况,并行油红O染色评估肝脏病理学。计量资料组间差异比较采用t检验。结果 FFA组TG含量较正常对照组显著升高(t=4. 842,P=0. 004 7),FFA组PDK4 mRNA水平较正常组显著升高(t=2. 784,P=0. 031 8);FFA+GSG组较FFA组细胞内TG水平显著下降(t=0. 055,P=0. 003 7),PDK4表达显著降低(t=3. 761,P=0. 009 4);脂肪酸转位酶、脂肪酸结合蛋白1、ATP柠檬酸裂解酶、乙酰辅酶A羧化酶、脂肪酸合成酶、脂肪酸去饱和酶2、1-酰基甘油-3-磷酸O-酰基转移酶5及载脂蛋白B mRNA表达水平显著降低(t值分别为6. 552、4. 944、2. 689、4. 524、6. 040、3. 758、4. 443、3. 032,P值分别为0. 007 2、0. 001 1、0. 027 6、0. 020 2、0. 009 1、0. 005 6、0. 047 1和0. 016 3);油红O染色显示肝细胞内脂滴显著减少,肝细胞脂肪变性程度明显减轻。结论 GSG可减少FFA摄取、降低脂肪酸从头合成,减少NAFLD模型肝脏胞内TG的生成和沉积,改善脂代谢紊乱。

关键词：非酒精性脂肪性肝病组织工程肝爽颗粒大鼠 Sprague-Dawley

基于微滴数字PCR技术建立HBV共价闭合环状DNA的检测方法

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临床肝胆病杂志 2021年第8期37卷 1806-1810页

作者：田原徐玲范子豪曹亚玲张向颖陈煜段钟平任锋首都医科大学附属北京佑安医院北京市肝病研究所北京100069 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069

目的建立一种用于检测HBV共价闭合环状DNA(cccDNA)的微滴数字PCR(ddPCR)方法。方法构建HBV cccDNA标准品,利用HBV cccDNA和松弛环状DNA(rcDNA)在结构上存在的差异,设计HBV cccDNA引物和探针,通过扩增HBV质粒得到HBV cccDNA标准品,把梯... 详细信息

目的建立一种用于检测HBV共价闭合环状DNA(cccDNA)的微滴数字PCR(ddPCR)方法。方法构建HBV cccDNA标准品,利用HBV cccDNA和松弛环状DNA(rcDNA)在结构上存在的差异,设计HBV cccDNA引物和探针,通过扩增HBV质粒得到HBV cccDNA标准品,把梯度稀释后的标准品作为HBV cccDNA检测的模板,建立ddPCR检测方法,并分析此方法的检出限和重复性;收集2017年6月—2020年10月在首都医科大学附属北京佑安医院就诊的20例临床患者的肝组织样本,均诊断为HBV感染,提取样本的DNA,利用质粒安全性ATP依赖的DNA酶(PSAD)进行酶切,得到HBV cccDNA模板,对ddPCR检测方法进行临床样本的评价,并与实时荧光定量PCR(qPCR)检测方法作对比。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验。结果建立了基于ddPCR的HBV cccDNA检测方法,梯度稀释的HBV cccDNA标准品均能准确检出,检出限为1拷贝/μl,其中1×10^(3)、1×10^(2)、1×10^(1)拷贝/μl标准品的变异系数分别为4.41%、3.98%、5.09%;检测20例临床HBV患者样本的HBV cccDNA,ddPCR检测方法能检出17例,阳性率为85%,qPCR检测方法能检出11例,阳性率为55%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.286,P=0.038)。结论建立的ddPCR检测HBV cccDNA方法具有较低的检出限和较好的重复性,为进一步的临床检测提供了有效的工具。

关键词：乙型肝炎病毒 DNA,环状微滴数字PCR

舒肝宁注射液对于氯丙嗪引起的新型组织工程肝构建的胆汁淤积型药物性肝损伤模型的影响

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临床肝胆病杂志 2022年第3期38卷 587-593页

作者：黄龙陈煜吴桥段钟平首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科北京100069 首都医科大学附属北京佑安医院肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069 首都医科大学附属北京天坛医院感染中心北京100070

目的研究舒肝宁注射液(SGN)减轻药物引起的胆汁淤积症以及可能涉及的机制。方法将Sprague-Dawley大鼠肝脏去细胞化制为肝脏胶原支架,用人HepG2细胞对支架再细胞化,从而获得组织工程肝(正常对照组),加入10μmol/L浓度的氯丙嗪(CPZ)与胆... 详细信息

目的研究舒肝宁注射液(SGN)减轻药物引起的胆汁淤积症以及可能涉及的机制。方法将Sprague-Dawley大鼠肝脏去细胞化制为肝脏胶原支架,用人HepG2细胞对支架再细胞化,从而获得组织工程肝(正常对照组),加入10μmol/L浓度的氯丙嗪(CPZ)与胆汁酸盐混合物灌注组织工程肝建立药物性胆汁淤积模型(CPZ损伤组),该模型进一步用舒肝宁注射液(10^(3)倍稀释)处理后为损伤保护组(CPZ+SGN)。随后检测不同组别的肝细胞损伤标志物(ALT、AST、LDH、ALP)、抗氧化及氧化应激标志物(GSH、MDA、SOD、ROS),比较正常组、CPZ组和SGN组肝脏胆汁酸盐代谢相关酶类mRNA以及Western Blot表达水平;比较正常组、CPZ组和SGN组肝脏胆汁淤积相关酶类mRNA以及Western blot表达水平。并行HE染色评估肝脏病理学。计量资料多组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD-t检验。结果CPZ+SGN组ALT、AST、LDH、ALP肝细胞损伤标记指标较CPZ损伤组显著降低(P值均肝细胞的胆固醇7α-羟化酶、胆固醇12α羟化酶的mRNA表达明显降低(P值均肝细胞的损伤明显减少,细胞的数量相对于损伤组有明显的提高。结论SGN可以减轻CPZ引起的药物性胆汁淤积肝损伤,其主要保护机制是通过激活肝细胞的法尼醇X受体,增加小异二聚体伴侣表达发挥调控胆汁酸盐平衡的保护作用,同时抑制胆固醇7α-羟化酶和胆固醇12α羟化酶等减少疏水性胆汁酸合成,上调胆盐输出泵、多药耐药相关蛋白2的表达促进胆汁酸盐的排出。

关键词：化学性与药物性肝损伤胆汁淤积舒肝宁注射液大鼠,Sprague-Dawley

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终末期肝病患者外周血微量元素和维生素水平及其与病因和疾病严重程度的关系研究

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中国全科医学 2022年第12期25卷 1455-1459页

作者：孔明徐曼曼陈煜首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科(原疑难肝病及人工肝中心)北京市肝衰竭及人工肝重点实验室北京市100069

背景肝硬化和慢加急性肝衰竭(ACLF)等终末期肝病患者常存在微量元素和维生素的摄入或吸收异常,但相关检测在临床尚未普及,终末期肝病微量元素和维生素的确切水平及其与疾病的关系尚未完全明确,临床微量元素和维生素的干预缺乏针对性。... 详细信息

背景肝硬化和慢加急性肝衰竭(ACLF)等终末期肝病患者常存在微量元素和维生素的摄入或吸收异常,但相关检测在临床尚未普及,终末期肝病微量元素和维生素的确切水平及其与疾病的关系尚未完全明确,临床微量元素和维生素的干预缺乏针对性。目的检测分析肝硬化、ACLF患者外周血微量元素和维生素水平及其与病因(酒精性或非酒精性肝病)、疾病严重程度的关系,为终末期肝病患者的针对性干预提供依据。方法2020年9月至2021年5月采用连续定点抽样方法选择在首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科住院的ACLF(含前期)患者共21例为ACLF组。选择同期住院进行择期内镜下治疗或复查的肝硬化患者9例为肝硬化组,患者均为代偿期。选择5例健康对照者为健康对照组。根据病因将ACLF患者和肝硬化患者分为酒精性肝病亚组和非酒精性肝病亚组。应用质谱方法检测研究对象的外周血维生素B_(1)、维生素B_(6)、25-羟维生素D、25-羟维生素D_(3)及微量元素血锌、血锰、血硒水平,分析肝硬化和肝衰竭患者维生素和微量元素水平与病因和疾病严重程度〔总胆红素(TBiL)、血清白蛋白(ALB)、国际标准化比值(INR)、Child-Pugh评分和分级及终末期肝病模型(MELD)评分〕的关系。结果ACLF组TBiL、INR、Child-Pugh评分和分级、MELD评分均高于肝硬化组,ALB低于ACLF组(P肝硬化组(P肝硬化组上述指标与健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);ACLF组和肝硬化组血锰水平高于对照组(P肝病亚组和非酒精性肝病亚组维生素B_(1)、维生素B_(6)、25-羟维生素D、25-羟维生素D_(3)、血锰、血锌水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);酒精性肝病亚组血硒水平低于非酒精性肝病亚组(P肝硬化和ACLF患者25-羟维生素D、25-羟维生素D_(3)降低,且与疾病严重程度明显相关;肝硬化和ACLF患者,尤其是酒精性肝病患者,血硒明显降低,临床治疗中可酌情予以补充。

关键词：终末期肝病肝硬化慢加急性肝功能衰竭维生素微量元素

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Wilson病基因型-表型关系、诊断、治疗及筛查研究进展

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临床肝胆病杂志 2019年第9期35卷 2116-2119页

作者：梁晨白丽郑素军首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心北京100069 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069

Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。不同地区中ATP7B基因致病性突变位... 详细信息

Wilson病(WD)是一种可治性遗传性疾病,其病变基础为ATP7B基因突变导致铜代谢紊乱,使铜大量沉积在肝脏、大脑及其他器官而致病。不同WD患者的临床表现差异很大,进行性肝病及神经系统症状是其常见特征。不同地区中ATP7B基因致病性突变位点有所不同。致力于寻找ATP7B基因型与WD临床表型之间的相关性,有助于预测WD是否发病、发病类型和严重程度,但目前研究结果尚有争议。目前,Leipzig评分被普遍推荐作为WD的诊断标准,当Leipzig评分≥4分时,即可诊断为WD。WD的治疗主要是通过各种机制来减少体内的铜超载,有效治疗方法包括药物治疗、肝移植、血浆置换等。早诊早治的WD患者预后良好,因此对先证者的直系亲属开展WD筛查具有十分重要的意义。

关键词：肝豆状核变性突变表型诊断治疗学

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终末期肝病与肌少症的关系

临床肝胆病杂志 2020年第3期36卷 693-696页

作者：李侗曾孔明陈煜首都医科大学附属北京佑安医院肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室北京100069

终末期肝病往往伴发各种并发症,其中肌少症是终末期肝病患者的常见并发症,但是容易被临床医生忽略,实际上肌少症也会影响终末期肝病患者的预后。阐述了肌少症的定义及评估方法、诊断标准,及其与多种终末期肝病的关系,认为应深入探究肌... 详细信息

终末期肝病往往伴发各种并发症,其中肌少症是终末期肝病患者的常见并发症,但是容易被临床医生忽略,实际上肌少症也会影响终末期肝病患者的预后。阐述了肌少症的定义及评估方法、诊断标准,及其与多种终末期肝病的关系,认为应深入探究肌少症在肝病发展中的作用,为肝脏疾病的诊治提供新思路。

关键词：终末期肝病肌肉衰减征诊断治疗学