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MYRF基因新发变异致心脏-泌尿生殖综合征胎儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 563-567页

作者：孙海瑞张宏家何怡华北京航空航天大学生物与医学工程学院北京100191 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心(胎儿心脏病母胎医学中心) 北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科北京100029

目的探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料,应用低深度全基因组测序(CNV-s... 详细信息

目的探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料,应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异,其父母均为野生型;Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果,考虑诊断为CUGS。结论MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了MYRF基因的致病变异谱。

关键词：全外显子组测序先天性心脏缺陷心脏-泌尿生殖综合征胎儿 MYRF基因

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三角扫描磁场下磁化率虚部磁性颗粒成像优化

华中科技大学学报(自然科学版) 2023年

作者：姜韬崔鑫超顾宁刘文中南京医科大学生物医学工程与信息学院华中科技大学人工智能与自动化学院中国-波兰测控技术“一带一路”联合实验室

扫描磁场是磁性颗粒成像中扩大成像视场所必需的磁场，本文研究了三角波扫描磁场对复数磁化率磁性颗粒成像的影响，提高了虚部磁性颗粒成像的精度。本工作用三角波扫描磁场取代阶梯三角波扫描磁场，修正了三角波扫描磁场下磁性颗粒的磁... 详细信息

扫描磁场是磁性颗粒成像中扩大成像视场所必需的磁场，本文研究了三角波扫描磁场对复数磁化率磁性颗粒成像的影响，提高了虚部磁性颗粒成像的精度。本工作用三角波扫描磁场取代阶梯三角波扫描磁场，修正了三角波扫描磁场下磁性颗粒的磁化响应。结果表明，三角波扫描磁场下降沿和上升沿内颗粒磁化的分段平均有助于消除三角波扫描磁场引入的扰动。本文进一步调整了三角波扫描磁场频率，发现在2到80 Hz范围内扫描频率对成像的空间分辨率影响小。在此基础上提升扫描频率，将虚部磁性颗粒成像的成像速率由2 fps提升到80 fps。这项关于三角波扫描磁场的研究为提高磁化率虚部磁性颗粒成像的时空分辨率提供了新思路。

关键词：磁性颗粒成像复数磁化率点扩散函数半峰宽度超顺磁性氧化铁纳米颗粒三角波扫描磁场

基于光学技术的角膜形态测量在圆锥角膜诊断中应用的研究进展

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生物医学工程研究 2022年第4期41卷 428-435页

作者：张笑睿李林首都医科大学基础医学院北京100069 首都医科大学生物医学工程学院北京100069 首都医科大学临床生物力学应用基础研究北京市重点实验室北京100069

圆锥角膜诊断是眼科和视光学科的重要研究方向。本文以光学成像技术设备为主线,总结其在圆锥角膜诊断中应用的研究进展。本文主要概述了基于光学裂隙扫描技术的Orbscan角膜地形图系统,基于Scheimpflug原理成像技术的Pentacam眼前节分析... 详细信息

圆锥角膜诊断是眼科和视光学科的重要研究方向。本文以光学成像技术设备为主线,总结其在圆锥角膜诊断中应用的研究进展。本文主要概述了基于光学裂隙扫描技术的Orbscan角膜地形图系统,基于Scheimpflug原理成像技术的Pentacam眼前节分析系统与Corvis生物力学测试系统及其联合应用,以及可进行角膜活体病理检查的共聚焦显微镜在圆锥角膜诊断中的应用。最后,对融合光学设备信息的AI技术在圆锥角膜诊断方面的应用进行了总结与展望。

关键词：圆锥角膜角膜形态学参数角膜地形图角膜生物力学 Scheimpflug原理共聚焦显微镜技术人工智能技术

从科学出发到从技术出发——针灸系统工程学研究范式讨论

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北京中医药大学学报 2024年第2期47卷 149-154页

作者：辛陈荣培晶中国中医科学院针灸研究所北京100700 中国中医科学院临床基础医学研究所

近年来针灸基础研究取得进展,但其与临床实践相脱节现象愈发突出。本文围绕针灸系统工程学的构建,探讨了针灸研究“从科学出发”到“从技术出发”的范式转变,力图重塑针灸的创新发展路径。针灸系统工程学旨在研究针灸技术及其应用,并探... 详细信息

近年来针灸基础研究取得进展,但其与临床实践相脱节现象愈发突出。本文围绕针灸系统工程学的构建,探讨了针灸研究“从科学出发”到“从技术出发”的范式转变,力图重塑针灸的创新发展路径。针灸系统工程学旨在研究针灸技术及其应用,并探索与之相适应的研究模式和方法,为研究针灸效应和实现临床转化提供新的技术手段和转移转化路径。在针灸系统工程学的指导下,针灸不再仅仅是传统的医学手段,而是一个集成工程学、生物学、信息技术、人工智能等多学科知识的复合型创新中医药领域。通过技术驱动的研究和应用,针灸系统工程学为针灸领域带来了更加充满活力和富有前景的未来。

关键词：针灸针灸系统工程学科学范式学科建设针灸理论

基于fMRI动态功能连接的唇腭裂患者言语康复训练脑机制研究

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生命科学仪器 2022年第2期20卷 27-35页

作者：司迁张文婧张旭陈仁吉李春林首都医科大学生物医学工程学院北京100069 首都医科大学生物力学临床应用基础研究北京市重点实验室北京100069 首都医科大学附属北京口腔医院北京100050

目的研究言语康复训练改变唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)患者静息态脑网络的时间动态功能连接的脑机制。资料与方法经纳入和排除标准筛选后选取未接受言语康复训练及接受言语康复训练且合格的CLP患者各22例,对所有患者进行汉语语音... 详细信息

目的研究言语康复训练改变唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)患者静息态脑网络的时间动态功能连接的脑机制。资料与方法经纳入和排除标准筛选后选取未接受言语康复训练及接受言语康复训练且合格的CLP患者各22例,对所有患者进行汉语语音清晰度测试字表评估和功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)检查。使用静息态f MRI,通过独立成分分析进行动态功能网络连接,比较两组受试者脑网络及动态时间特性的组间差异。结果我们选取了21个符合要求的独立成分,并确定了动态功能连接模式的两种状态。状态1中,与言语康复训练之前的CLP患者相比,言语康复之后的CLP患者的视觉网络和执行控制网络的功能连接减弱(p<0.05),小脑网络和视觉网络、听觉网络、感觉运动网络的功能连接均增强(p<0.05);状态2中,言语康复训练之后的CLP患者的额顶网络与视觉网络、默认模式网络、感觉运动网络的功能连接均加强(p<0.05),视觉网络与执行控制网络、感觉运动网络的功能连接均减弱(p<0.05)。两组受试者在动态功能连接分析中的时间特性参数均无统计学差异,但言语康复训练之前的CLP患者在状态2中的平均驻留时间较短,同时该组的状态转换次数更多。结论CLP患者动态脑网络之间功能连接的恢复和时间特性的改变为言语康复训练的脑机制提供了客观解释,并为进一步评判患者言语康复情况提供了参考。

关键词： fMRI 唇腭裂独立成分分析时间动态功能网络连接时间特性

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机器学习方法辅助诊断牙隐裂的研究

中国医科大学学报 2023年第4期52卷 348-352页

作者：刘洁张洪晓付朗远蒋西然中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院修复二科辽宁省口腔疾病重点实验室沈阳110042 中国医科大学智能医学学院生物医学工程教研室沈阳110042

目的基于牙根尖X线片建立计算机人工智能诊断模型,辅助口腔医生对牙隐裂进行有效诊断。方法收集182例患者的牙根尖影像数据。其中,确诊牙隐裂77例,未确诊105例。通过蟒蛇编程从牙根尖X线片中提取影像特征,采用套索算法(LASSO)对特征进... 详细信息

目的基于牙根尖X线片建立计算机人工智能诊断模型,辅助口腔医生对牙隐裂进行有效诊断。方法收集182例患者的牙根尖影像数据。其中,确诊牙隐裂77例,未确诊105例。通过蟒蛇编程从牙根尖X线片中提取影像特征,采用套索算法(LASSO)对特征进行筛选,并建立机器学习模型判断牙齿是否患有牙隐裂。结果筛选出3个高维度纹理特征,机器学习模型在测试集上的受试者操作特性曲线下面积、特异度和灵敏度分别为0.805、0.727和0.815。结论基于牙根尖X线片建立的机器学习模型能够对牙隐裂进行比较有效的诊断。

关键词：牙折机器学习计算机辅助诊断人工智能

基于Vgg16-Unet模型的MRI图像下前列腺分区智能分割研究

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陆军军医大学学报 2023年第13期45卷 1441-1449页

作者：呼延若曦吴哲许杉杉崔慧林曹锡梅马晋锋吴毅顾玮重庆大学医学院重庆400044 重庆大学生物工程学院重庆400044 陆军军医大学(第三军医大学)生物医学工程与影像医学系数字医学教研室重庆400038 山西医科大学组织胚胎学教研室太原030001 山西省肿瘤医院普外科太原030013

目的基于前列腺核磁共振图像(MRI),构建深度学习智能分割模型,展开MRI图像下前列腺分区的智能分割研究。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2020年10月33例经MRI扫描的前列腺癌患者T2WI本地数据,包括T1期6例,T2期15例,T3期9例,T4期3例... 详细信息

目的基于前列腺核磁共振图像(MRI),构建深度学习智能分割模型,展开MRI图像下前列腺分区的智能分割研究。方法收集山西省肿瘤医院2018年1月至2020年10月33例经MRI扫描的前列腺癌患者T2WI本地数据,包括T1期6例,T2期15例,T3期9例,T4期3例。选取荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心提供的前列腺MRI公开数据集中前列腺癌患者的T2WI序列数据,共379例数据,所有数据按照7∶1∶2的比例随机划分为训练集265例、验证集38例和测试集76例。在Unet模型基础上以Vgg16模型为编码器,使用多层卷积层的同时利用迁移学习策略,构建Vgg16-Unet模型,以医师手工勾画和标注的前列腺分区(前纤维基质带、中央带、外周带、移形带)为金标准,在测试集上,采用Dice相似系数(Dice similarity coefficient,DSC)、95%豪斯多夫距离(95%Hausdorff surface Distance,HD95)评估模型对前列腺分区的分割精度。结果模型在测试集上对前纤维基质带、中央带、外周带、移形带实现了较为准确的分割,其平均DSC分别为56.95%、47.28%、80.78%、90.63%,平均HD95分别为20.84、20.02、15.39、11.20 mm。模型智能分割与手工标注测量的体积一致性较好,其差值均位于95%一致性区间内。结论构建的Vgg16-Unet模型分割精度优于Unet、Unet++、ResUnet++3个Unet经典变种网络,能够显著提高前列腺癌MRI图像分割效率,减轻医师工作量。

关键词：深度学习前列腺肿瘤智能分割核磁共振成像

基于术中CT自动配准的主动红外线光学导航系统精度影响因素分析

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北京生物医学工程 2023年第3期42卷 248-252,270页

作者：赵经纬张蕴显刘亚军范明星刘波田伟北京积水潭医院脊柱外科中国医学科学院智能骨科创新单元北京100035 首都医科大学生物医学工程学院北京100069

目的评估常见临床因素对术中基于CT自动配准的主动红外线光学导航系统临床精度的影响。方法在临床手术室环境下,以腰椎等比例Sawbone模型作为体模,采用标准手术体位和设备位置,以3D NAV导航系统的术中CT自动配准导航模式模拟临床导航操... 详细信息

目的评估常见临床因素对术中基于CT自动配准的主动红外线光学导航系统临床精度的影响。方法在临床手术室环境下,以腰椎等比例Sawbone模型作为体模,采用标准手术体位和设备位置,以3D NAV导航系统的术中CT自动配准导航模式模拟临床导航操作验证多种临床因素对导航精度的影响。模型表面嵌入多枚钛合金标记珠,使用导航软件分别测量钛珠在CT图像中和导航系统中的坐标,计算坐标距离作为导航临床精度。然后在无影灯照射、手术床位姿、导航相机位姿三种临床因素下测量导航临床精度,并与初始状态的精度比较。结果初始状态导航临床精度为0.64 mm±0.30 mm;无影灯照射手术区后,导航临床精度为0.63 mm±0.25 mm;手术床降低10 cm和左倾15°时,导航临床精度分别为0.61 mm±0.21 mm和0.63 mm±0.21 mm;相机分别向左侧和向上旋转到示踪器恰好可见的位置时,导航临床精度分别为0.65 mm±0.30 mm和0.62 mm±0.21 mm;相机分别移动到距示踪器1 m和2 m的位置时,导航临床精度分别为0.64 mm±0.24 mm和0.67 mm±0.28 mm。在各因素影响下该导航系统的临床精度均与初始状态无显著性差异(n=108,P>0.05)。合并全部864次测量的导航临床精度为0.64 mm±0.25 mm。结论本研究中的导航系统临床精度不受无影灯照射、手术床位姿和导航相机位姿的影响。

关键词：计算机辅助骨科手术脊柱主动红外线光学导航临床精度影响因素

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马尔可夫的概率思想研究

自然辩证法研究 2015年第11期31卷 92-97页

作者：徐传胜张金旺临沂大学理学院山东临沂276000 首都医科大学生物医学工程学院北京100069

马尔可夫链相关理论极大推进了概率论的发展进程,其创立者马尔可夫是圣彼得堡数学学派的卓越代表。他秉承和发展了切比雪夫的概率思想,不仅对概率极限定理理论做出重要贡献,而且初步奠定了随机过程之基础,其概率思想是科学文库之瑰宝。

关键词：马尔可夫概率论马尔可夫链