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35例Silver-Russell综合征临床特点分析总结

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中华内分泌代谢杂志 2014年第2期30卷 119-122页

作者：黄书越巩纯秀赵呖吴迪曹冰燕 100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 00045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心

目的分析总结35例Silver—Russell综合征临床特征，提高对本病临床特点的认识。方法回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料，总结主要临床症状，比较不同诊断标准的一致性。结果不同诊断标准获得... 详细信息

目的分析总结35例Silver—Russell综合征临床特征，提高对本病临床特点的认识。方法回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料，总结主要临床症状，比较不同诊断标准的一致性。结果不同诊断标准获得的0．08～12．15岁患者35例，男23例，女12例。三条标准都符合的占77％（27／35），符合其中两条标准的占97％（34／35）。主诉分别为矮小33例（94．2％），外生殖器异常1例（2．9％），肢体不对称1例（2．9％）。出现率80％以上的最具有诊断意义症状体征是小于胎龄儿（SGA）、严重矮小（平均身高-3．61SDS）和显著体瘦（体重指数〈-2．11SDS）；骨骼畸形：三角脸、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯。骨龄平均落后-1．4岁；其中60％骨龄落后1岁以上。且身高落后较骨龄落后更明显。结论Silver Russell综合征患者的临床诊断主要依靠临床表现，生化无特异性：不同诊断标准获得的35例患者诊断一致性高。出现率80％以上的最具有诊断意义表现是严重矮瘦、SGA、颅面三角畸形、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯。骨龄轻度落后。

关键词： Silver Russell综合征诊断标准临床特征

2010～2012年儿童及青少年新发病1型糖尿病患者合并酮症酸中毒的情况调查

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中华内分泌代谢杂志 2015年第9期31卷 752-757页

作者：魏丽亚巩纯秀吴迪王毅李凤婷王锐首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045

目的：调查本院新发病1型糖尿病患儿起病时合并酮症酸中毒（ DKA）的情况及其相关因素。方法回顾性分析本院2010年至2012年新诊断的317例1型糖尿病患者,调查以住院为基础的DKA发生情况,分析DKA的发生与性别、年龄、居住地、家族史、症... 详细信息

目的：调查本院新发病1型糖尿病患儿起病时合并酮症酸中毒（ DKA）的情况及其相关因素。方法回顾性分析本院2010年至2012年新诊断的317例1型糖尿病患者,调查以住院为基础的DKA发生情况,分析DKA的发生与性别、年龄、居住地、家族史、症状持续时间、误诊或漏诊及延迟治疗的关系。其中,根据年龄将患者分为2组：组1为年龄〈5岁者；组2为≥5岁的患者。结果317例1型糖尿病患者中有175例（55.2%）是以DKA起病的,轻、中、重度DKA分别占26.5%、23.9%、49.6%。组1和组2的DKA比例分别为67.5%、48.0%（P=0.001）；其中,年龄〈2岁为70.3%。组1的重度DKA所占比例显著高于组2（60.0%对41.3%,P=0.048）；2组患者的误诊或漏诊率分别为27.4%、12.0%（P=0.001）,〈2岁者高达37.8%；组1的HbA1C水平低于组2（11.50%对12.54%,P=0.001）；组1的急性代谢紊乱期C肽及蜜月期C肽均低于组2[（0.36对0.55）ng/ml,P=0.001；（0.40对0.61）ng/ml,P=0.02]。有误诊或漏诊的患者DKA频率显著增高（83.9%对49.0%,P=0.000）。相较于无DKA者,起病时合并DKA者急性代谢紊乱期的C肽值低[（0.56对0.40） ng/ml,P〈0.01],进入蜜月期后二者的C肽值差异无统计学意义[（0.67对0.59）ng/ml,P=0.22]。 Logistic回归提示DKA的发生仅与年龄、误诊或漏诊相关,即≥5岁者发生DKA的概率是〈5岁者的一半（OR=0.448,P=0.003）,存在误诊或漏诊的患者发生DKA的危险度高于无误诊或漏诊的患者（OR=5.640,P=0.005）。结论本院1型糖尿病患者起病时DKA的发生率高,且以重度为主。 DKA多因素分析提示年龄〈5岁、存在误诊或漏诊是发生DKA的危险因素。

关键词：糖尿病酮症酸中毒糖尿病,1型儿童

多囊卵巢综合征发病机制研究及青春期多囊卵巢综合征研究进展

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中华儿科杂志 2012年第6期50卷 425-428页

作者：巩纯秀李豫川吴迪 100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心

多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是临床表现为月经紊乱、多毛症、肥胖、高雄激素状态和高黄体生成素（LH）血症以及B超显示卵巢多囊改变的女性内分泌紊乱性疾病。个体的表现具有多样性。青春期女孩因月经紊乱、痤疮、... 详细信息

多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是临床表现为月经紊乱、多毛症、肥胖、高雄激素状态和高黄体生成素（LH）血症以及B超显示卵巢多囊改变的女性内分泌紊乱性疾病。个体的表现具有多样性。青春期女孩因月经紊乱、痤疮、多毛等症状就诊者需要注意此疾病的可能。因此认识PCOS的实质，对于正确诊断和处理非常重要。

关键词：多囊卵巢综合征青春期女孩发病机制内分泌紊乱性疾病月经紊乱黄体生成素临床表现高雄激素

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症临床特点及KAL1与FGFR1基因突变分析

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中华儿科杂志 2014年第12期52卷 942-947页

作者：秦淼巩纯秀齐展吴迪刘敏谷奕曹冰燕李文京梁学军首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045 首都医科大学附属北京儿童医院中心实验室 100045

目的总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体... 详细信息

目的总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均（13.58 ±2.38）岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征（KS）患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH （nIHH）.19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例（其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂）.仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现：伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验正常（睾酮＞1100 ng/L）,另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例（例6,8）睾酮值未升至1000 ng/L以上.家族史：青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常,4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常,1例嗅觉异常,但MRI未见嗅觉器官异常表现;15例（12例KS和3例nHH）行KAL1和FGFR1基因检测,发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062＋1G＞A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变,导致终止密码子提前出现.结论儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现,小阴茎或隐睾比例高,嗅觉和家族史是重要线索.嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段.KAL1基因及FGFR1基因突变率较低,非KS的主要病因.

关键词：卡尔曼综合征促性腺激素释放激素诊断突变

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己糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例并文献复习

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中华糖尿病杂志 2020年第2期12卷 108-112页

作者：惠培培徐子迪曾俏张琳桑艳梅国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心100045

目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。... 详细信息

目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症(HK1-HI)患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA,行全外显子测序分析,对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病,二氮嗪治疗有效,组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A(p.L296M)杂合突变,使编码产物的第296位由亮氨酸(Leu,L)变为甲硫氨酸(Met,M),为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生,该型起病较早,多对二氮嗪有效,组织学类型多为弥漫型。

关键词：己糖激酶基因先天性高胰岛素血症二氮嗪

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颅额鼻综合征一例

中华儿科杂志 2019年第5期57卷 375-377页

作者：王峤李晓侨巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该... 详细信息

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该变异,确诊为颅额鼻综合征,目前国内尚无病例报道。

关键词：综合征鼻患儿父母 B1基因检查结果临床资料基因检测体格检查

儿童2型糖尿病合并高尿酸血症与胰岛素抵抗、血脂关系的研究

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中国糖尿病杂志 2015年第8期23卷 726-729页

作者：梁学军巩纯秀刘莹刘敏谷奕首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心北京100045

目的探讨儿童T2DM合并高尿酸血症(HUA)与IR、脂代谢异常的关系。方法选取T2DM患儿135例,根据血尿酸(SUA)水平分为T2DM合并HUA组(T2DM+HUA)31例和单纯T2DM组(T2DM)104例,比较两组的临床资料,分析SUA水平与糖、脂参数的关系。结果 (1)T2D... 详细信息

目的探讨儿童T2DM合并高尿酸血症(HUA)与IR、脂代谢异常的关系。方法选取T2DM患儿135例,根据血尿酸(SUA)水平分为T2DM合并HUA组(T2DM+HUA)31例和单纯T2DM组(T2DM)104例,比较两组的临床资料,分析SUA水平与糖、脂参数的关系。结果 (1)T2DM患儿中,HUA的患病率为23.0%。(2)两组年龄、病程、SBP、DBP、Scr和24hUAlb比较,差异无统计学意义(P均>0.05),T2DM+HUA组BMI[(24.55±4.19)vs(29.12±6.17)kg/m2]、黑色棘皮病发生率[22(70.97%)vs 38(36.54%)]及非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发生率[23(71.19%)vs 50(48.08%)]均高于T2DM组(P=0.000、0.001、0.01)。(3)T2DM+HUA组FPG、2hPG、FIns、FC-P、SUA及TG均高于T2DM组(P=0.003、0.019、0.002、0.000、0.000、0.001)。但HbA1c、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、Scr、24hUAlb、TC、HDL-C和LDL-C比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)通过2周胰岛素降糖和低嘌呤饮食治疗后,T2DM+HUA组SUA水平较治疗前下降(P=0.001),而其他糖、脂代谢参数虽比治疗前好转,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论与单纯T2DM患儿相比,伴HUA的T2DM患儿IR、血脂异常更显著,发生NAFLD和黑色棘皮病概率更高;T2DM患儿治疗后SUA降低。

关键词：儿童糖尿病 2型高尿酸血症胰岛素抵抗血脂

十一酸睾酮对雄激素不敏感综合征患儿的治疗效果

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 758-763页

作者：刘莹李乐乐袁峥王馨萌王晓玲范丽君巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心北京100045

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标... 详细信息

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准(≥2.5cm)或停药标准(≥-2.5s)。次要观察指标为阴茎长度标准差积分(PL-SDS)、阴茎长度增长(△PL)、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程,每个疗程结束后评估患儿是否可以停药,阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较,分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。结果51例AIS患儿中男33例、女18例(户口性别),其中10例诊断完全型AIS(CAIS),41例诊断部分型AIS(PAIS)。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”(阴茎长度0.05)。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后,患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常,且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。结论CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现;阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗,在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益,且不良反应少,耐受性良好。

关键词：阴茎睾酮药物疗法雄激素不敏感综合征

糖尿病酮症酸中毒患儿抗菌药物使用干预效果分析

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中华儿科杂志 2017年第6期55卷 415-418页

作者：刘莹巩纯秀吴迪王晓玲首都医科大学附属北京儿童医院药学部 100045 首都医科大学内分泌与遗传代谢中心 100045

目的分析临床药师对糖尿病酮症酸中毒（DKA）患儿抗菌药物使用的干预效果。方法前瞻牲历史对照设计。将2010年1月至2012年11月DKA患儿设定为干预前组（组1，160例），将2012年12月至2016年6月的DKA患儿设定为抗菌药物使用干预组（组2，... 详细信息

目的分析临床药师对糖尿病酮症酸中毒（DKA）患儿抗菌药物使用的干预效果。方法前瞻牲历史对照设计。将2010年1月至2012年11月DKA患儿设定为干预前组（组1，160例），将2012年12月至2016年6月的DKA患儿设定为抗菌药物使用干预组（组2，238例），再将组1、组2分层为新诊断糖尿病组（组1a，126例、组2a，190例）和长病程1型糖尿病组（组1b，34例、组2b，48例），组2抗菌药物的使用由临床药师监督执行限制抗菌药物使用条款。比较干预前后两组DKA患儿抗菌药物使用率和使用时间、住院时间、抗菌治疗费用的变化。结果组1a和组2a的抗菌药物使用分别为107例（85％）和58例（31％）（x^2=25．787），抗菌药物使用时间分别为11（7-18）d和6（4—10）d（U=1507），住院时间分别为23（18-27）d和20（6～24）d（U：8177），抗菌治疗费用分别为1615（1000～2970）元和1080（504-1932）元（U=1783），两组上述差异均有统计学意义（P〈0．05）。组1b和组2b的抗菌药物使用分别为33例（97％）和23例（48％）（X^2=14．222），抗菌药物使用时间分别为8（6～12）d和5（4～7）d（U=180），住院时间分别为15（10～21）d和12（8-16）d（U：580），抗菌治疗费用分别为2200（1356-3100）元和1600（705-2200）元（U=223），两组上述差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论临床药师干预DKA患儿抗菌药物的使用，有效控制了抗菌药物使用率和使用时间，减轻了患儿经济负担。

关键词：抗菌药糖尿病酮症酸中毒糖尿病 1型