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干细胞移植治疗甲羟戊酸尿症1例并文献复习

中华实用儿科临床杂志 2023年第8期38卷 611-614页

作者：李明赖建铭苏改秀胡涛刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院血液内科北京100020

对2019年3月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例行干细胞移植(SCT)治疗的甲羟戊酸尿症(MA)患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,2岁11个月,以"反复发热2年11个月,双膝关节肿胀9个月"就诊,且存在特殊面容及发育落后,炎症指... 详细信息

对2019年3月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例行干细胞移植(SCT)治疗的甲羟戊酸尿症(MA)患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,2岁11个月,以"反复发热2年11个月,双膝关节肿胀9个月"就诊,且存在特殊面容及发育落后,炎症指标、尿甲羟戊酸增高,全外显子检测示MVK基因复合杂合突变,c.439G>A(p.A147T),c.976G>A(p.G326R)。托珠单抗治疗部分有效后接受SCT治疗获得完全缓解。文献复习发现39例MA患儿,多婴幼儿期起病,全身各系统均可受累,神经系统异常、反复发热、肝脾大、体格发育落后、消化道症状、眼部受累对诊断MA有提示意义。10例(包括本例)MA患儿于其他治疗部分有效后接受SCT治疗,7例获得完全缓解。本病例提示对于常规治疗未能获得完全缓解的MA,SCT可能为一种有效治疗方法。

关键词：甲羟戊酸尿症干细胞移植 MVK基因

慢性非细菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎1例并文献复习

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 637-641页

作者：金萌钟雪梅闫淯淳姚坤宇赖建铭首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020

目的总结慢性非细菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎患儿的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2022年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例慢性无菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎患儿的临床资料。以"慢性非细菌性骨髓炎""自身免... 详细信息

目的总结慢性非细菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎患儿的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析2022年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例慢性无菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎患儿的临床资料。以"慢性非细菌性骨髓炎""自身免疫性肝炎""chronic non-bacterial osteomyelitis""autoimmune hepatitis"为关键词分别在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、Pubmed数据库进行检索(建库至2022年12月),结合本例资料,对以肝损伤为首发表现,慢性非细菌性骨髓炎合并自身免疫性肝炎患儿的临床特点及药物治疗分析进行总结。结果患儿,女,5岁3月龄,因"发现转氨酶升高1年,右侧颌面肿胀半年"入院。入院体格检查可见右耳前面部肿胀,大小约4.0 cm×4.0 cm,触痛阳性,腹部膨隆,见腹壁静脉,肝大,质硬,剑突下10.0 cm,右肋下4.5 cm,脾大,Ⅰ线10.0 cm,Ⅱ线11.5 cm,Ⅲ线25.0 cm,质硬。四肢各关节无红肿及活动受限。辅助检查可见肝损伤表现及免疫指标异常,丙氨酸转氨酶118 U/L,天冬氨酸转氨酶227 U/L,γ谷氨酰转移酶360 U/L,直接抗人球蛋白试验阳性;免疫球蛋白IgG 41.60 g/L;抗核抗体阳性(1∶1000,均质型),余阴性,自身免疫性肝炎抗体示抗平滑肌抗体阳性(1∶100);肝脏组织穿刺活检示中度界面炎,患儿转氨酶升高、肝脏肿大,自身抗体及抗平滑肌抗体阳性、肝脏组织病理存在界面性肝炎,除外其他可能的病毒性肝炎,符合自身免疫性肝炎的诊断标准(简化的国际自身免疫性肝炎评分系统19分);影像学示双侧下颌骨受累广泛,但右侧更重,下颌体、下颌角、下颌支均有病变,呈膨胀性骨改变,骨皮质变薄,周围软组织明显肿胀。本例患儿加用糖皮质激素治疗后右侧颌面肿胀消失,监测转氨酶指标恢复正常。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献1篇,共1例相关病例报道,结合本例患儿共2例,均为女性,临床特点均有关节疼痛、肿胀。本例为以肝损伤为首发表现,文献报道1例为以双膝关节疼痛起病,药物治疗后期发现肝损伤。2例患儿关节受累部位及程度各不相同,但加用糖皮质激素治疗,临床症状均缓解,转氨酶恢复正常。结论慢性非细菌性骨髓炎可以合并肝脏受累,表现为自身免疫性肝炎,激素治疗有效。

关键词：儿童慢性非细菌性骨髓炎自身免疫性肝炎

10岁以上儿童原发性肾病综合征临床表现及预后

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 708-713页

作者：涂娟陈朝英杨宏仙贾悦耿海云李华荣首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020

目的总结10岁以上儿童原发性肾病综合征(PNS)的临床特点和预后。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的118例>10岁PNS患儿的临床特点、肾脏病理表现和随访预后,同期408例≤10岁PNS患儿作为对照组,采用... 详细信息

目的总结10岁以上儿童原发性肾病综合征(PNS)的临床特点和预后。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的118例>10岁PNS患儿的临床特点、肾脏病理表现和随访预后,同期408例≤10岁PNS患儿作为对照组,采用χ^(2)检验比较组间临床分型、病理分型、激素耐药及肾小管间质病变情况;>10岁的PNS中激素耐药(SRNS)患儿分为初始耐药组和迟发耐药组,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线比较不同组间患儿尿蛋白持续阳性情况,Fisher确切概率法比较组间肾脏病理类型。结果118例>10岁的PNS患儿中男74例、女44例,发病年龄12.1(10.8,13.4)岁;≤10岁的PNS患儿408例,发病年龄4.5(3.2,6.8)岁。>10岁PNS患儿中SRNS比例显著高于≤10岁患儿[24.6%(29/118)比15.9%(65/408),χ^(2)=4.66,P=0.031],病理分型较≤10岁患儿差异无统计学意义(P>0.05),均以微小病变最常见,分别为56.0%(14/25)和60.5%(26/43),但伴有肾小管间质改变的比例显著高于≤10岁患儿[60.0%(15/25)比23.3%(10/43),χ^(2)=9.18,P=0.002]。>10岁患儿29例SRNS中初始耐药组19例、迟发耐药组10例,Kaplan-Meier曲线示初始耐药组6个月尿蛋白阳性率显著高于迟发耐药组[(22±10)%比0,χ^(2)=14.68,P10岁患儿中63例激素敏感肾病综合征随访1年以上,60.3%(38/63)出现复发,22.2%(14/63)为频复发和激素依赖肾病综合征。48.9%(22/45)患儿尿蛋白反复持续至成人期,3例出现肾功能不全,均为SRNS,其中1例终末期肾病患儿透析治疗。结论>10岁PNS患儿中,SRNS的比例高,肾脏病理小管间质损伤常见,病情活动延续至成人的比例较高,整体预后较好。

关键词：肾病综合征青春期病理学预后

中等剂量糖皮质激素治疗激素敏感肾病综合征复发患儿的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2022年第5期24卷 466-471页

作者：涂娟陈朝英耿海云李华荣夏华林媛林甜甜孙金山首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020

目的比较不同剂量糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗激素敏感肾病综合征(steroid sensitive nephrotic syndrome,SSNS)复发患儿的有效性及药物不良反应。方法选取2017年11月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊... 详细信息

目的比较不同剂量糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗激素敏感肾病综合征(steroid sensitive nephrotic syndrome,SSNS)复发患儿的有效性及药物不良反应。方法选取2017年11月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断为SSNS复发的患儿67例为研究对象,随机分为中量GC组(n=32)和足量GC组(n=35)。比较两组患儿尿蛋白转阴、6个月内复发和激素不良反应发生情况。结果中量GC组尿蛋白转阴率为91%,足量GC组为94%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。6个月内中量GC组复发率为41%,足量GC组为36%,差异无统计学意义(P>0.05)。随访6个月时,中量GC组患儿泼尼松累积量为(87±18)mg/kg,显著低于足量GC组患儿[(98±16)mg/kg](P=0.039);中量GC组6%患儿出现体重异常增加,显著低于足量GC组(33%)(P=0.045)。logistic回归分析显示,入组复发时泼尼松剂量≥10 mg/隔日,是随访6个月内SSNS患儿复发的危险因素(P=0.018)。结论对于SSNS复发患儿,应用中剂量GC治疗方案,其6个月内诱导缓解、复发情况较足量GC治疗方案无显著差异,而6个月内GC累积剂量和不良反应较小。

关键词：肾病综合征复发糖皮质激素儿童

遗传性球形红细胞增多症患儿16例的SPTB基因变异特征分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 269-275页

作者：葛洋洋李娟娟韩烨谢华上官少方姜茜陈晓丽刘嵘首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱,探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床... 详细信息

目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱,探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采用全外显子组测序对患儿进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ^(2)检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6:10,中位发病年龄为7岁10个月,主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多,其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示,16例HS患儿均携带SPTB基因变异,其中10种变异既往未见报道,7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示,16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16),错义变异占6.25%(1/16);变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%,11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%,4/16)和二聚化结构域(6.25%,1/16)。χ^(2)检验显示,变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ^(2)=3.345,P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示,c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络,导致蛋白结构的异常;其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白,影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高,变异类型以LOF为主,不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。

关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因

幼年型粒单核细胞白血病27例遗传学特征及生存分析

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 56-60页

作者：李娟娟胡涛李君惠张朝霞冯顺乔师晓东张蕾曹静宋泽亮胡梦泽钟笛箫岳梅范玮唐瑞红邹秉含刘嵘首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, ... 详细信息

目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及RAS信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。

关键词：白血病粒-单核细胞幼年型造血干细胞移植突变

ATG联合PTCy的Haplo-HSCT方案治疗儿童骨髓增生异常综合征

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中国实验血液学杂志 2022年第2期30卷 516-521页

作者：宋泽亮刘嵘胡涛李君惠张朝霞张蕾钟笛箫岳梅师晓东首都儿科研究所附属儿童医院血液科北京100020

目的:探讨ATG联合后置环磷酰胺(PTCy)诱导免疫耐受的单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)方案治疗儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及安全性。方法:回顾并分析2016年7月至2020年11月在本中心接受ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT... 详细信息

目的:探讨ATG联合后置环磷酰胺(PTCy)诱导免疫耐受的单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)方案治疗儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及安全性。方法:回顾并分析2016年7月至2020年11月在本中心接受ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT方案治疗的8例儿童MDS患者的临床资料。结果:8例儿童MDS患者中,男1例,女7例,中位年龄6.4岁(10个月-15岁),病史中位数2.7年(3个月-8年),7例诊断为难治性血细胞减少症,1例诊断为难治性贫血伴原始细胞增多。供者为患者父亲、母亲或哥哥,HLA配型(6-9)/12位点相合,供者经筛查均为健康供者,未携带受者致病基因,中位年龄36.4(25-49)岁,回输单个核细胞中位数19.8(13.2-47.3)×10^(8)/kg, CD34^(+)细胞中位数11.8(5.0-18.3)×10^(6)/kg。移植后3至4 d予环磷酰胺(Cy/CTX)50 mg/(kg·d)静脉滴注,移植后5 d起予小剂量他克莫司(FK506)静脉滴注、吗替麦考酚酯(MMF)口服预防移植物抗宿主病。粒细胞和血小板植入时间分别为12.6(11-15)和13.3(11-18)d,所有患者在植入时均获得完全的供体细胞嵌合。中位随访时间为1032(747-1536)d,总体生存率及无病生存率均为100%。结论:ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT方案是治疗儿童MDS安全有效的方法。

关键词：儿童骨髓增生异常综合征单倍体型造血干细胞移植 ATG联合后置环磷酰胺免疫耐受

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型1例并文献复习

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 642-647页

作者：沈梦晓姬辛娜吴凡高彦彦冯硕谢丽娜郑萍毛莹莹陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷... 详细信息

目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷症32型""MRPS34基因"或"combined oxidative phosphorylation deficiency 32""MRPS34 gene"为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库(HGMD)和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果患儿,男,1岁9月龄,因"发育迟滞"入院。患儿语言及运动发育落后,眼神接触差,身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童P3。双眼内斜视,鼻梁低平,胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音,四肢肌张力减低,持物不稳,存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒;头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号;心脏多普勒超声示房间隔缺损;基因检测示MRPS34基因c.580C>T(p.Gln194Ter)和c.94C>T(p.Gln32Ter)复合杂合变异,分别遗传自其父母,c.580C>T(p.Gln194Ter)为首次报道,诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B1、维生素B2、维生素B6、维生素C、辅酶Q10"鸡尾酒"疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇,英文文献2篇,结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病,1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退,7例有喂养困难或吞咽困难,其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容(皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈"V"形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉)等;2例死于呼吸循环衰竭,6例报道时仍存活,年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和(或)脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和(或)基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号;尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测,均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点,6例为纯合变异,2例为复合杂合变异,其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。结论MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样,疾病严重程度轻重不一,轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等,或可存活至成年,重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和(或)基底节对称性异常信号者,需考虑COXPD32,基因检测可明确诊断。

关键词：线粒体疾病基因 MRPS34 联合氧化磷酸化缺陷症